Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).
- Noonanův syndrom - genetická porucha s autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní dědičností, která připomíná příznaky Turnerův syndrom (nízký vzrůst, plicní stenóza nebo jiná vrozená srdce vady; Nízko nasazené nebo velké uši, ptóza (viditelné klesání svršku oční víčko), epikantální záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus (abnormální poloha lokte se zvýšenou radiální odchylkou předloktí od horní části paže)).
- Polský syndrom - absence prsního svalu a malformace ipsilaterální mléčné žlázy.
- Trizomie 13 (Patauův syndrom; synonyma: Patauův syndrom, Bartholin-Patauův syndrom, trizomie D1) - triplikace chromozomu 13.
- Trisomie 18 (Edwardsův syndrom; synonyma: trizomie E1, trizomie E) - triplikace chromozomu 18.
- Trizomie 21 (Downův syndrom) - speciální genomová mutace u lidí, ve které je celý 21. chromozom nebo jeho části přítomen v triplikátu (trizomie). Kromě fyzických charakteristik považovaných za typické pro tento syndrom jsou obvykle narušeny kognitivní schopnosti postižené osoby.
- Zellwegerův syndrom (cerebrálně-jaterní-renální syndrom, cerebro-hepato-renální syndrom) - genetické metabolické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, charakterizované absencí peroxisomů; Syndrom s malformacemi mozekledviny (multicystické ledvina dysplázie), srdce (zejména defekty komorového septa) a hepatomegalie (zvětšení játra); těžké kognitivní postižení.
Genitourinární systém (ledviny, močové cesty - reprodukční orgány) (N00 - N99).
- Idiopatická primární amenorea - žádné menstruační krvácení.
