Bazilární dojem je patologická abnormalita v oblasti krčních obratlů. Abnormalita je pozorována v přechodné kraniocervikální oblasti, přičemž otisk se vyvíjí na druhém obratli krku. Zejména je ovlivněna osa doupat. Protože se bazilární dojem vyskytuje v blízkosti foramen magnum, stav tento segment zužuje. Co … Bazilární dojem: příčiny, příznaky a léčba
Hydroxylysin je neklasická proteinogenní aminokyselina. Je začleněn do odpovídajícího proteinu jako lysin a hydrolyzován na hydroxylysin v polypeptidu pomocí enzymu. Představuje jednu z hlavních složek kolagenových proteinů pojivové tkáně. Co je to hydroxylysin? Hydroxylysin je proteinogenní aminokyselina, která je poprvé začleněna do… Hydroxylysin: Funkce a nemoci
Keratokonus je postupné ztenčování a deformace rohovky oka (rohovky). Probíhá kuželovitý výčnělek rohovky. Keratokonus je často doprovázen dalšími nemocemi a v některých případech genetickými poruchami. Co je keratokonus? Keratokonus je charakterizován kuželovitou deformací a ztenčením rohovky oka. Obě oči… Keratokonus: příčiny, příznaky a léčba
Slabost pojivové tkáně se projevuje různými, vizuálně více či méně viditelnými poruchami normálního a atraktivního vzhledu pokožky. Slabost pojivové tkáně se může objevit v mladém věku nebo pouze v pokročilém věku. Co je slabost pojivové tkáně? Schematický diagram ukazující anatomii a strukturu kůže s celulitidou a bez ní. Klikněte… Slabost pojivové tkáně: Příčiny, příznaky a léčba
Syndrom hypermobility (HMS) je charakterizován nadměrnou pružností kloubů způsobenou vrozenou slabostí pojivové tkáně. O příčině stavu je známo jen málo. Kvalita života je omezena zejména chronickou bolestí kloubů. Co je to syndrom hypermobility? Syndrom hypermobility je slabost pojivové tkáně, která vede k neobvyklému přemisťování… Syndrom hypermobility: příčiny, příznaky a léčba
Svislá kůže očí nebo víčka naplněná tukem nejsou jen zrakovým problémem, ale mohou také bránit vidění. Mluvíme o dermatochalóze, která může nastat v důsledku nemoci nebo také kvůli rodinné anamnéze. Téměř ve všech případech musí být postižená osoba ošetřena chirurgicky. Co je dermatochalasis? Při dermatochalóze… Dermatochaláza: příčiny, příznaky a léčba
Vrásky na krku nejsou naštěstí patologický jev, ale jsou vnímány jako neestetické a stále mohou postiženým velmi vadit. S přibývajícím věkem se vrásky rozšiřují po celém těle a krk je stejně náchylný jako obličej. Jak silné vrásky vznikají, závisí na predispozici, ale také na osobním životním stylu. … Vrásky na krku: Příčiny, léčba a pomoc
Lysylhydroxylázy představují skupinu enzymů odpovědných za hydroxylaci lysinových zbytků v proteinech. Podílejí se tedy především na tvorbě pojivové tkáně. Poruchy funkce lysylhydroxyláz se projevují takovými chorobami, jako je kurděje nebo dědičný Ehlers-Danlosův syndrom. Co jsou lysylhydroxylázy? Lysylhydroxylázy jsou enzymy, jejichž funkcí je katalyzovat posttranslační ... Lysylhydroxylázy: Funkce a nemoci
Sestřih představuje zásadní proces během transkripce v jádru eukaryotů, při kterém z pre-mRNA vzniká zralá mRNA. V tomto procesu se odstraní introny, které jsou po transkripci stále přítomny v pre-mRNA, a zbývající exony se spojí za vzniku konečné mRNA. Co je spojování? Prvním krokem v genové expresi je… Spojování: funkce, úkoly, role a nemoci
Acrogeria je také známá jako Gottronův syndrom a je charakterizována komplexem převážně dermálních symptomů včetně atrofie a telangiektázie. Onemocnění je založeno na mutaci v genu COL3A1, který interferuje s biosyntézou kolagenu typu III. Dosavadní léčba byla čistě symptomatická. Co je akrogerie? Nemoc je zjevně jedním ... Acrogeria: Příčiny, příznaky a léčba
Cutis-laxa syndrom je komplex kožních poruch, které mohou být jak dědičné, tak získané a jsou spojeny s vrásčitou a vrásčitou kůží. Klinické obrazy jsou zcela odlišné. Níže budou popsány pouze dědičné poruchy cutis laxa. Co je syndrom cutis laxa? Syndrom Cutis laxa charakterizuje řadu stavů zahrnujících vrásčité a… Syndrom Cutis Laxa: příčiny, příznaky a léčba
Ehlers-Danlosův syndrom, také známý jako EDS, je porucha pojivové tkáně, která je dědičná jako součást genetické vady. EDS se projevuje především příliš pohyblivými klouby a také přetažením kůže. Někdy mohou být EDS postiženy také cévy, vazy, svaly, stejně jako šlachy a vnitřní orgány; prognóza… Ehlers-Danlosův syndrom: příčiny, příznaky a léčba