Ehlers-Danlosův syndrom, také známý jako EDS, je a pojivové tkáně porucha, která se dědí jako součást genetické vady. EDS se projevuje především příliš mobilním klouby stejně jako přetažitelnost kůže. Někdy plavidla, vazy, svaly stejně jako šlachy a vnitřní orgány může být také ovlivněna EDS; prognóza závisí na tom, který typ syndromu byl diagnostikován.
Co je Ehlers-Danlosův syndrom?
Ehlers-Danlosův syndrom je velmi vzácný pojivové tkáně porucha. Jedná se o dědičné onemocnění, které se vyskytuje jako součást genetické vady. V tomto případě a Kolagen porucha syntézy je přítomna. Protože pojivové tkáně je přítomen v celém těle, příznaky a příznaky Ehlers-Danlosův syndrom mohou být velmi odlišné a rozmanité. Někdy si může postižená osoba stěžovat na přetížení kůže; v některých případech je dokonce mluvit prasknutí plavidla jakož i vnitřní orgány. Existuje deset typů EDS, které přinášejí různé příznaky i kurzy.
Příčiny
Ehlers-Danlosův syndrom je způsoben a gen defekt v Kolagen syntéza. Asi 80 procent všech postižených má typy I až III, zatímco typy IV až VII tvoří jen zlomek všech pacientů; typy VIII až X se vyskytují ještě méně často. Zatímco Kolagen V je ovlivněn u typů I a II Ehlers-Danlosova syndromu, typ III je porucha kolagenu III. Následující geny mohou vyvolat Ehlers-Danlosův syndrom: COL1A1 až COL3A1, stejně jako COL5A1 a COL5A2 a TNXB. Někdy mohou být za syndrom také geny ADAMTS2 a PLOD1. V závislosti na typu závisí také způsob dědičnosti. Mnoho forem Ehlers-Danlosova syndromu se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že změna vývoje Ehlers-Danlosova syndromu musí být ovlivněna pouze u jedné z alel. Existují však také formy, které se dědí autozomálně recesivně. V takovém případě musí být u obou alel provedena změna přenosu nemoci.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kvůli poruše syntézy kolagenu krev plavidla, kůže jakož i klouby nejsou dostatečně formovány. To znamená, že pacient trpí nedostatkem pevnosti a v důsledku toho přetěžováním pojivové tkáně. To vede v dalším průběhu k mírnému trhání již zasažených struktur. Zejména, krev mohou prasknout cévy, může dojít k zakřivení páteře nebo dokonce k prasknutí střeva. Někdy jsou možné i opakující se pneumotorasy. U typů I a II si pacient stěžuje na velmi snadno zranitelnou a přetaženou pokožku. Vykazuje velmi neobvykle hojení ran, má velmi závažné hyperextensible klouby, a v některých případech i plavidla vnitřní orgány může být ovlivněn. U typu III je porucha postižena pouze částečně; postižené si stěžují především na extrémně výraznou hypermobilitu kloubů. U typu IV je velmi tenká, téměř průsvitná kůže. Pacient má výraznou tendenci k hematom, má také velmi výraznou hypermobilitu kloubů a v této fázi jsou Ehlers-Danlosův syndrom často postižen také cévy a vnitřní orgány. Typ VI si stěžuje převážně na středně těžkou hyperextensibilitu kůže. Hojení ran je abnormální; někdy se jedná o vnitřní orgány. V mnoha případech dochází také k očnímu postižení. U typu VII A a B existuje hyperextensibilita kůže, která je někdy extrémně tenká. Mnoho pacientů si také stěžuje na dislokaci kyčle. U typu VII C naopak pacienti hlásí ochablou kůži a postižení jejich vnitřních orgánů. Klouby jsou také hypermobilní.
Diagnóza a průběh
Lékař stanoví klinickou diagnózu, a to zejména s ohledem na rodinnou anamnézu. Lékař dále kontroluje zvýšení kapilární křehkost pomocí testu Rumpel-Leede a také provádí kůži biopsie, po kterém následuje elektronové mikroskopické vyšetření celé struktury kolagenu. Pro zjištění typů lze použít amplifikaci lidské genetické DNA. V závislosti na typu se prognóza a průběh onemocnění Ehlers-Danlosova syndromu liší. Zatímco někteří pacienti mají jen velmi malá omezení, jiní trpící mají problémy v každodenním životě. bolestextrémní nestability kloubů i deformity páteře zajišťují enormní omezení pohyblivosti. Většina pacientů má však normální délku života; pouze u velmi malého počtu pacientů, kteří také trpí vaskulárním postižením, dochází k významným komplikacím jako součást Ehlers-Danlosova syndromu.
Komplikace
Komplikace Ehlers-Danlosova syndromu závisí do značné míry na diagnostikovaném typu. V závažných případech dochází k malformacím kůže, svalů a vazů. Mohou být také ovlivněny vnitřní orgány. Kůže je u pacientů často přetížená a klouby se mohou nadměrně pohybovat. Zejména děti velmi trpí Ehlers-Danlosovým syndromem kvůli šikaně a škádlení. Deprese a psychologické problémy. Kůže může být poškozena i mírným mechanickým nárazem a snadno se roztrhne. Tím se zvyšuje riziko nehod a zánět. Páteř je také ovlivněna Ehlers-Danlosovým syndromem, takže se mohou objevit deformity páteře. Abnormální hojení ran někdy se vyskytuje u všech typů, proto je třeba s infekcemi a záněty zacházet zvlášť opatrně. Neexistuje žádná léčba nebo terapie dostupné pro Ehlers-Danlosův syndrom. Pacient však musí být opatrný, aby se nepodílel na fyzicky náročných činnostech. Rovněž, rány a jednoduché nachlazení musí být zacházeno s velkou opatrností. Nedochází ke snížení průměrné délky života v důsledku Ehlers-Danlosova syndromu. Komplikace se mohou objevit hlavně kvůli zakřivení páteře nebo opožděnému hojení rány.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lékař by měl být konzultován, pokud dochází k častým slzám na pokožce, abnormálnímu hojení ran a dalším příznakům, které naznačují poškození pojivové tkáně. Ehlers-Danlosův syndrom se také projevuje hematomy, příliš citlivou pokožkou a někdy i zakřivením páteře a prasknutím střeva. V dalším kurzu se mohou také objevit potíže s kyčlí a onemocnění vnitřních orgánů. U všech těchto stížností je nutné okamžité lékařské vysvětlení. Vzhledem k tomu, že Ehlers-Danlosův syndrom je dědičné onemocnění, má smysl podívat se na rodinnou historii. Nastávající rodiče, kteří onemocněním trpí sami nebo mají případy onemocnění v rodině, by měli mít dítě v ideálním případě nechat vyšetřit ihned po narození. Nejpozději v případě závažných komplikací, jako je krvácení nebo závažné bolest lékař musí objasnit příčinu. Dalšími kontakty jsou dermatolog, různí internisté nebo specialista na dědičné choroby. V případě nouze je nejlepší okamžitě upozornit záchrannou službu, nebo by měla být postižená osoba převezena do nejbližší nemocnice.
Léčba a terapie
Neexistuje ani symptomatická, ani kauzální terapie. Z tohoto důvodu se vše točí kolem profylaxe jakýchkoli následků. Pacient musí dbát na to, aby nedošlo ke zranění ani k závažným fyzickým stavům stres. To znamená, že je třeba se vyhnout jakýmkoli sportům, které někdy zvyšují riziko zranění. Těhotenství zvyšuje riziko; zejména osoby postižené typy I, II, IV a VI musí být proto pečlivě sledovány. Je také důležité brát kašel potlačující terapie v případě nachlazení. Je to proto, že může zabránit prasknutí dvojtečka a následující pneumotorax. Jestliže rány musí se s nimi zacházet opatrně, aby se podpořilo zhoršené hojení ran.
Výhled a prognóza
Prognóza Ehlers-Danlosova syndromu (EDS) závisí na typu onemocnění. U každého postiženého jedince je to také jiné. Pacienti, kteří mají hypermobilní typ EDS, mají obvykle normální délku života. U vaskulárního typu EDS existuje větší riziko komplikací způsobených náhlým vnitřním krvácením. V obou formách je však kvalita života vážně ohrožena. Navíc obě formy Ehlers-Danlosova syndromu zahrnují mnohočetné dědičné poruchy pojivové tkáně. Proto v současné době není k dispozici žádná kauzální terapie. I možnosti symptomatických terapií jsou omezené. Pacienti proto musí dbát na to, aby se nezranili. Aby se předešlo zranění, neměly by být prováděny ani malicherné operace. Existují však pacienti, kteří sotva trpí jakýmikoli omezeními. Jiní jsou však ve svém každodenním životě vážně postiženi. Celkově je Ehlers-Danlosův syndrom progresivní. V průběhu života se omezení zvyšují. Nestability kloubů, deformity páteře a závažné bolest může dojít, což výrazně snižuje mobilitu. U vaskulární formy onemocnění existuje také stálé riziko krev prasknutí cév, což má za následek život ohrožující komplikaci. Nejhorším důsledkem EDS je však výrazné snížení kvality života v důsledku snížené pohyblivosti a neustálého strachu z bolestivých prasknutí.
Prevence
Neexistuje žádná prevence. Někdy pouze následná preimplantační genetická diagnostika nebo diagnostika polárního těla mohou zabránit dalšímu dědičnosti Ehlers-Danlosova syndromu.
Následovat
Obvykle je velmi málo, pokud vůbec, následná péče opatření a možnosti dostupné pro postiženou osobu s Ehlers-Danlosovým syndromem. Protože se jedná o vrozené onemocnění, nelze jej také léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky, takže nemůže dojít ani k úplnému vyléčení. Z tohoto důvodu má včasné odhalení Ehlers-Danlosova syndromu zásadní význam pro prevenci dalších komplikací a nepohodlí pro postiženou osobu. Čím dříve je syndrom detekován lékařem, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Pokud si pacient přeje mít děti, může mu být poskytnuto dědičné poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky. Ve většině případů není tento syndrom negativně ovlivněn na délku života pacienta. Ovlivněné osoby jsou však velmi závislé na pomoci přátel a rodiny vyrovnat se s jejich každodenním životem. Rovněž je třeba pravidelně kontrolovat krevní cévy, aby nedošlo k prasknutí, které může být pro postiženou osobu život ohrožující. U dětí by měl být Ehlers-Danlosův syndrom plně informován, aby se předešlo nejednoznačnosti.
Co můžete udělat sami
Pacienti nemohou léčit Ehlers-Danlosův syndrom vlastními prostředky. Dědičné onemocnění není považováno za léčitelné. Přesto různé opatření mohou být užívány v každodenním životě k dosažení úlevy od příznaků. Možnosti podpory je nutné uplatnit opakovaně, protože u nich nelze dosáhnout trvalé minimalizace příznaků. The slabost pojivové tkáně lze zakrýt módními střihy oděvů a doplňků. Nosit tvarování těla, stabilizující spodní prádlo a zároveň poněkud volné oblečení pomáhají, aby bližní neviděli poruchy pojivové tkáně v každodenním životě. Masáže, krémy nebo střídavé koupele stimulují krev oběh pokožky a podporují organismus. Sportovní aktivity pomáhají budovat svaly. To může minimalizovat některé oblasti slabost pojivové tkáně. Rodiče a lékaři by měli podrobně vzdělávat osoby trpící Ehlers-Danlosovým syndromem a prezentovat jejich příznaky a průběh onemocnění. Dítě těží z toho, že je plně informováno. Digitální výměna informací s ostatními trpícími může také pomoci při zvládání této nemoci v každodenním životě. Na začátku života dítěte by měla být výslovně podporována a podporována důvěra v jeho vlastní kompetence. Silné sebevědomí pomáhá dítěti dosáhnout dobré kvality života se syndromem.
