Acrogeria je také známá jako Gottronův syndrom a je charakterizována komplexem převážně dermálních příznaků včetně atrofie a telangiektázie. Toto onemocnění je založeno na mutaci v gen COL3A1, který interferuje s biosyntézou typu III Kolagen. Terapie dosud bylo čistě symptomatické.
Co je Acrogeria?
Toto onemocnění je zjevně jednou z dědičných poruch a projevuje se v kojeneckém věku. Skupina chorob endokrinních poruch zahrnuje různé nemoci, které postihují žlázy. Do skupiny vrozených endokrinních poruch patří také akrogerie, která je lépe známá jako Gottronův syndrom. Hlavním příznakem tohoto onemocnění je atrofie kůže a podkožní tuková tkáň, která dává pacientům vzhled před let. Acrogeria Gottron byla poprvé zdokumentována v roce 1940. Německý dermatolog Heinrich Gottron je považován za prvního popisovatele nemoci. Ženy jsou onemocněním postiženy častěji než muži. Poměr je přibližně tři ku jedné. Proto se v souvislosti s akrogerií Gottron nazývá gynekotropie. Prevalence syndromu dosud není známa. Podle odhadů jde o extrémně vzácný jev. Toto onemocnění patrně patří k dědičným chorobám a projevuje se již v kojeneckém věku. Nejčastěji existuje mluvit projevu ihned po narození.
Příčiny
Příčinou Gottronova syndromu je genetika. Zdá se, že porucha se nevyskytuje sporadicky. V souvislosti se syndromem byly dokumentovány rodinné klastry. Zdá se, že dědičnost je založena na autozomálně recesivním způsobu dědičnosti. Vzhledem ke vzácnosti nemoci však není způsob dědičnosti považován za nepochybný. Je možné, že dědičnost může být také autozomálně dominantní. Příčinou příznaků je genetická mutace. Mezitím byla mutace lokalizována na konkrétní gen. Postižení jedinci tedy obvykle mají mutaci v COL3A1 gen v místě 2q32.2. Gen COL3A1 kóduje v DNA pro-alfa1 řetězce typu III Kolagen. Typ III Kolagen se nachází v kůže stejně jako plíce, krev plavidlaa gastrointestinálního traktu. Zdá se, že mutace způsobuje poruchu biosyntézy kolagenu typu III, která podporuje akrogerii. Jiné zdroje naznačují zapojení genu LMNA v místě 2258301.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti akrogerie trpí komplexem různých klinických příznaků, které primárně postihují kůže. Mezi nejdůležitější kritéria akrogerie patří projev v kojeneckém věku nebo v raném batole. Pacienti trpí akromikrií nebo mikrognatií s vysoce kvalitní atrofií kůže a podkožních tkání. Hlubší struktury jsou extrémně tvarované. Ve většině případů jsou pacienti náchylní ke zranění a často trpí teleangieektázií. U mnoha postižených jedinců jsou tyto příznaky spojeny s erytémem obličeje. Kůže obličeje je obvykle atrofická a z tohoto důvodu vypadá uschlá. Purpur-jako exantém je stejně běžný rys. The nehty pacientů je často postiženo dystrofiemi. V ojedinělých případech jsou příznaky akrogerie spojeny s příznaky sklerodermie. V těchto případech skleróza a fibróza pojivové tkáně může dokončit klinický obraz. Výrůstky jsou benigní a obvykle nemají sklon k degeneraci.
Diagnóza a průběh
Ve většině případů se diagnóza akrogerie provádí postnatálně nebo v kojeneckém věku. Starší vzhled a obecný klinický obraz pacienta vyvolávají počáteční podezření na stav. Zobrazování je obvykle objednáno pro diagnostiku. Rentgenový snímek pacienta ukazuje zředění spongiózní kosti. V mnoha případech také chybí uzávěr epifýzy klouby. Diferenciálně, nemoci, jako je Brugschův syndrom, Hutchinson-Gilfordův syndrom, aplasia cutis congenita a Ehlers-Danlosův syndrom musí být rozlišeno. Zejména odlišení od druhého syndromu je pro lékaře výzvou. Zatímco ostatní nemoci lze odlišit molekulárně genetickou analýzou, v případě Ehlers-Danlosův syndrom. Stejně jako akrogerie je tento syndrom způsoben mutací genu COL3A1. Prognóza pacientů s akrogerií je příznivá.
příznivý.
Komplikace
Acrogeria ve svém průběhu způsobuje různé komplikace, postihující hlavně kůži. Pacienti mají tendenci mít léze na obličeji a na celém těle, které se často zapálí a vést trvalé kožní změny nebo sekundární nemoci. Mezi typické příznaky patří šarlatový vyrážky, které mohou vést na krvácení, pigmentové poruchy nebo smyslové poruchy. The kožní změny také způsobit vizuální změny, které mohou vést na psychologické problémy, jako jsou komplexy méněcennosti nebo úzkost u postižených. V oblasti nehtyakrogerie může být spojena se sklerózou nebo fibrózou. Odpovídající výrůstky jsou však obvykle benigní a vedou pouze dočasně zdraví omezení. The spodní čelist, který je často snížen v akrogerii, může způsobit poruchy řeči a poruchy ve vývoji zubů, stejně jako dýchání potíže a dokonce spánkové apnoe. Během léčby akrogerie může předepsaný lék vést ke zvýšení příznaků. Pokud existuje doprovod alergie nebo nesnášenlivost, v závažných případech to může vést k selhání orgánů a nakonec ke smrti pacienta. Včasným vyjasněním akrogerie je vhodné terapeutické opatření lze zahájit a obvykle se lze vyhnout závažným komplikacím.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Vzhledem k tomu, že akrogerie způsobuje hlavně nepohodlí na pokožce a obličeji, měla by ji vždy ošetřit lékař. Vyskytují se v dětství a lze je tedy docela snadno identifikovat a diagnostikovat. Obecně by kožní potíže u dětí měly být vždy vyšetřeny lékařem, aby se vyloučila závažná onemocnění. Pokud jsou na obličeji nebo těle výrůstky, měl by být konzultován lékař ohledně akrogerie. I když ve většině případů jsou benigní a nepředstavují a zdraví riziko na prvním místě, stále by s nimi mělo být zacházeno. Není neobvyklé, že akrogerie vede k komplexům méněcennosti nebo ke snížení sebeúcty. Vyhnout se deprese nebo jiných psychologických rozrušení později, je také doporučena návštěva psychologa. Kromě toho mohou být krvácení nebo poruchy pigmentace také známkou akrogerie. Není neobvyklé, že léky používané k léčbě akrogerie také způsobují závažné vedlejší účinky a v nejhorším případě selhání orgánů. Pokud v důsledku toho dojde k nepohodlí nebo zvláštním pocitům, musíte v každém případě vyhledat lékaře. V tomto případě může být lék po konzultaci s lékařem buď zcela vysazen, nebo nahrazen jiným lékem.
Léčba a terapie
Příčinná léčba není k dispozici u pacientů s akrogerií. Kauzální terapie nebude možné, dokud nebudou schváleny kroky genové terapie. Doposud však tyto léčebné intervence nedosáhly klinické fáze. Z tohoto důvodu je akrogerie dosud považována za nevyléčitelnou nemoc. Terapie je čistě symptomatický, a proto závisí na symptomech v každém jednotlivém případě. Například atrofie musí být zpomalena nebo zastavena konkrétním způsobem opatření. Je třeba zabránit progresivní degradaci tkáně krev- propagace drogy a stimulace metabolismu. Malformace, jako je mikrognatie, lze korigovat chirurgicky. Totéž platí pro symptomatickou fibrózu. Mezi nejdůležitější terapeutické kroky patří fyzioterapeutická léčba, která stimuluje metabolismus a může zmírnit doprovodné příznaky, jako je telangieektázie. Kromě sportovních aktivit také dietní opatření může zmírnit příznaky akrogerie. Vzhledem k jeho vzácnosti je doposud známo jen málo o účinnosti jednotlivých kroků léčby. Informativní kazuistiky nebo klinické studie o konkrétních možnostech léčby jsou vzácné. Nicméně, v kontextu atrofie a telangiektázie, kombinace cvičení a zdravé strava se v minulosti ukázalo jako úspěšné.
Výhled a prognóza
Acrogeria obvykle způsobuje nepohodlí na pokožce. Mohou se objevit buď na obličeji, nebo na zbytku těla, a tak vždy vést k nepříjemnému nepohodlí. Ve většině případů dochází také k psychickému nepohodlí, protože akrogerie negativně ovlivňuje vzhled pacienta. V některých případech se vytvářejí komplexy méněcennosti a snižuje se sebeúcta. Pacienti se někdy za stížnosti stydí a jsou sociálně vyloučeni. Pacienti se často cítí celkově nemocní a unavení a přestávají se aktivně účastnit života. Utrpení mohou také trpět pigmentovými poruchami, i když nepředstavují nic zvláštního zdraví riziko pro pacienta. V některých případech může dojít k zhoršení akrogerie při užívání určitých léků a v nejhorších případech může vést k úmrtí, pokud dojde k selhání orgánu. Léčba onemocnění je v současné době pouze symptomatická a může omezit mnoho příznaků. Obecná předpověď průběhu onemocnění však není možná.
Prevence
Acrogeria je genetické onemocnění se základními mutacemi. K dnešnímu dni zůstává zapojení jakýchkoli vnějších faktorů nejasné. Z důvodu těchto sdružení nejsou k dispozici žádná preventivní opatření.
Co můžete udělat sami
Acrogeria musí být vždy diagnostikována a léčena nejprve lékařem. Doprovázející lékařskou terapii lze jednotlivé příznaky onemocnění zmírnit různými opatřeními sami. Doporučuje se například fyzioterapeutická léčba, která stimuluje metabolismus a zmírňuje možné doprovodné příznaky, jako je telangiektázie. Příznaky mohou zmírnit také dietní opatření. Dotčené osoby by měly dbát na vyváženost strava se všemi potřebnými vitamíny a minerály. To lze doplnit o sportovní aktivity a vyhýbání se stres. Fyzioterapie a jóga zejména jsou vhodné ke zmírnění typických příznaků a současně obsahují fyzické napětí spojené s onemocněním. Typický kožní změny lze také snížit pomocí produktů péče z lékárny a různých domácí opravné prostředky. Obvykle však zůstávají vizuální změny, které by měly být zpracovány v rámci terapeutické konzultace. Pokud se v důsledku akrogerie již vyvinuly komplexy nebo obavy z méněcennosti, je třeba přijmout další psychologická opatření. Diskuse s rodinnými příslušníky a přáteli mohou pomoci propracovat mnohostranné příznaky nemoci a dlouhodobě zlepšit celkovou pohodu.
