Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně. Levá nediagnostikovaná, Marfanův syndrom může způsobit náhlou smrt a počet nediagnostikovaných případů se stále odhaduje na vysoký. Genetická nemoc je považována za nevyléčitelnou a možnosti léčby jsou také velmi omezené, vždy směřující ke zlepšení kvality života postižených.
Co je Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je genetická a statisticky se vyskytuje u přibližně 1 až 2 jedinců po celém světě v kolektivu 10,000 50 lidí. Geografické nebo genderové rozdíly neexistují; toto bylo jasně prokázáno ve studiích. Jde o takzvané autosomálně dominantní dědictví, takže pravděpodobnost, že nemoc zdědí nemoc, je XNUMX procent. Marfanův syndrom se však vyskytuje také jako spontánní mutace, v takovém případě nemá ani jeden z rodičů onemocnění. Považuje se za jisté, že mutace v gen protože fibril je příčinou nemoci. Fibrilin se nachází prakticky všude v organismu a je důležitým stavebním faktorem elastických vláken organismu pojivové tkáně. Pokud tato základní struktura chybí, dopady na podpůrnou funkci pojivové tkáně jsou drastické, což se projevuje poruchami všech orgánů a orgánových systémů. Tato nemoc je pojmenována po Francovi Antoine Marfanovi, pediatrovi.
Příčiny
Genetické příčiny Marfanova syndromu jsou specifické gen segmenty. Odhady předpokládají, že pouze v Německu je postiženo přibližně 8000 XNUMX lidí, vzhledem k velkému počtu nediagnostikovaných nebo chybně diagnostikovaných případů je počet nehlášených případů pravděpodobně vysoký. Příčinou vývoje Marfanova syndromu jako fenotypu je chromozomální aberace a mutace v tzv. gen FBN1, který je lokalizován na dlouhém rameni 15. chromozomu. K dnešnímu dni je známo více než 500 možných typů mutací, z nichž všechny mohou vést na fenotyp Marfanova syndromu, tj. na úplný klinický obraz onemocnění. Gen FBN1 je zodpovědný za dekódování mikroproteinu fibrilinu, který je zase základní složkou v mikrofibrilách extracelulární matrice; termín extracelulární matrice označuje všechny typy pojivové tkáně. Sedmdesát pět procent případů Marfanova syndromu je familiárních, zbytek kvůli spontánním mutacím.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mnohočetné příznaky onemocnění postihují každý orgán a orgánový systém, a jsou proto velmi složité. Změnami pojivové tkáně jsou nejčastěji ovlivňovány pohybový aparát, kardiovaskulární systéma oči. Štíhlý, dlouhý fyzikální s nápadně prodlouženými končetinami a prsty, tzv. arachnodactyly, je zarážející. Všechny velké i malé klouby jsou často snadno přetížené kvůli vadné funkci pojivové tkáně. Páteř postižené osoby je zdeformovaná a nabývá podoby zaoblené zadní nebo šikmé polohy, skolióza. Loketní kloub obvykle vykazuje sníženou roztažnost v důsledku zkrácení svalstva. The srdce chlopně jsou z velké části tvořeny pojivovou tkání a nejsou správně vytvořeny u Marfanova syndromu. Pacienti proto často také trpí důsledky aortální insuficience nebo vaskulárního outpouchu aorty, aortální aneuryzma. Z důvodu nedostatečné fixační schopnosti pojivové tkáně v oblasti očí trpí postižené osoby vadným viděním, nejčastěji krátkozrakost. Je to proto, že oční čočka nemůže převzít svou fyziologickou polohu kvůli nedostatku vláken pojivové tkáně. Dalšími běžnými příznaky Marfanova syndromu jsou zcela nevyvinuté svaly, kůže striea sklon k tomu, co je známé jako spontánní pneumotorax. Vizuální diagnostika je však pouze neadekvátní diagnostické kritérium, protože stupeň exprese marfanského fenotypu může vypadat extrémně diskrétně.
Diagnóza a progrese onemocnění
Podezření na diagnózu již vyplývá z klinického vzhledu, ale musí být vždy potvrzena dalšími vyšetřeními. Konečná diagnóza je stanovena podle takzvaných pokynů genové nosologie, katalogu diagnostických kritérií, který klade velký důraz na genová diagnostika kromě vyšetření. Kromě toho je cílem genové nosologie zajistit diferenciaci Marfanova syndromu od jiných podobných genetická onemocněníZa účelem splnění všech diagnostických kritérií se při podezření na diagnózu doporučuje navštívit kliniku se zkušenostmi v oboru Marfanova syndromu; obvykle se tam bude vyžadovat hospitalizační pobyt několik dní k potvrzení diagnózy a diferenciální diagnostika.
Komplikace
Marfanův syndrom obvykle způsobuje, že pacient pociťuje různá omezení a příznaky, které ovlivňují každý orgán. Především má syndrom velmi negativní vliv na oběhový systém, takže srdce mohou také nastat problémy. Vize postižené osoby je také významně snížena Marfanovým syndromem a úplná slepota pacienta. Neplutí je také ochrnutí a další poruchy citlivosti. Není neobvyklé, že ti, kteří jsou postiženi Marfanovým syndromem, vypadají neohrabaně a jsou omezeni ve svém každodenním životě. Mohou také nastat různé psychologické stížnosti a nálady. Zejména mladí lidé mohou v důsledku toho trpět vážnými psychickými stížnostmi slepota. Příčinná léčba Marfanova syndromu zpravidla není možná. Léčba je proto vždy symptomatická a jejím cílem je omezit příznaky. Zpravidla nelze všeobecně předvídat, zda to povede k pozitivnímu průběhu onemocnění. Ve většině případů však vidění nelze obnovit, takže postižené osoby jsou ve svém každodenním životě odkázány na vizuální pomůcku.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě viditelných a nikoli přirozených změn v pojivové tkáni souvisejících s věkem by měl být k objasnění příznaků konzultován lékař. Pokud existují zvláštnosti ve vzhledu kůže, nepravidelnosti tvaru a barvy kůže a poruchy pohybového aparátu jsou důvodem k obavám. Omezení pohyblivosti, problémy se zrakem nebo kardiovaskulární systém by měly být vyšetřeny a léčeny. Pokud je snížené vidění, existuje důvod k obavám. Charakteristické pro Marfanův syndrom jsou krátkozrakost stejně jako nepravidelnosti srdeční činnosti. V případě rychlého vyčerpání při fyzických činnostech a únava, je vhodné poradit se s lékařem. Poruchy spánku, vnitřní neklid nebo psychologické nepravidelnosti způsobené stížnostmi by měly být konzultovány s lékařem. Lidé, kteří mají obzvláště protáhlý fyzikální měli byste se poradit s lékařem. Pokud se v podílu těla vyskytnou neobvykle dlouhé končetiny, je to známka existujícího onemocnění, které by mělo být diagnostikováno. Nadměrná roztažnost klouby stejně jako deformace různých částí těla jsou považovány za důvod k obavám a měly by být vyšetřeny lékařem. Lékař by měl vyhodnotit poruchy svalového systému, neschopnost plně natáhnout kloub a problémy s každodenními úkoly. Li kůže strie které nelze vysvětlit, nebo pokud dochází k hromadění vzduchu v horní části těla, je nutný lékař.
Léčba a terapie
Kauzální, tj. Související s příčinou, terapie pro Marfanův syndrom není znám; všechny formy léčby jsou proto symptomatické a jejich cílem je zlepšit kvalitu života postižených. Interdisciplinární péče je zásadní pro úspěch terapie, protože všechny orgánové systémy mohou být vždy ovlivněny ve větší či menší míře zdraví omezení. Kardiologové, oftalmologové, ortopedové a fyzioterapeuti mají v odborné péči o pacienty s Marfanovým syndromem zvláštní význam. Změny aorty musí být pečlivě sledovány, protože při určité míře závažnosti existuje indikace pro chirurgický zákrok nebo srdce výměna ventilu. S dostatečnou lékařskou péčí lze zajistit nejen přijatelnou kvalitu života, ale také téměř normální délku života. V případě náhlých změn vidění, an oční lékař by měl být okamžitě konzultován. Sejmutí nebo nasazení objektivu pomocí širokoúhlých speciálních čoček není u Marfanových pacientů neobvyklé.
Výhled a prognóza
U Marfanova syndromu je prognóza nepříznivá. Přes veškeré úsilí nelze dědičnou nemoc vyléčit. Kauzální terapie není možné, protože zásah do člověka genetika není povoleno z právních důvodů. Lékaři a lékaři se zaměřují na symptomatickou léčbu. Dostupné terapeutické možnosti však nejsou dostatečné k dosažení úplného osvobození od příznaků. Pokud je průběh onemocnění nepříznivý, může postižená osoba předčasně zemřít. Proto je při stanovení diagnózy zásadní pro další vývoj. Kromě zvýšeného rizika pro rozvoj a duševní nemocsyndrom často vede ke stížnostem na kardiovaskulární systém. Z nich se může vyvinout a infarkt a tedy život ohrožující stav pokud jsou podmínky obtížné. Kromě toho mohou pacienti zaznamenat úplnost slepota kvůli Marfanovu syndromu. Výsledkem je, že kvalita života postižené osoby je po celý život nesmírně narušena. Pokud je léčba zahájena včas, lze dosáhnout zlepšení a tím i optimističtější prognózy. I když není možné dosáhnout osvobození od příznaků, lze zabránit zejména sekundárním onemocněním kardiovaskulárního systému. Kromě toho lze dosáhnout pozitivních změn vidění, pokud je diagnóza stanovena v rané fázi. Čím dříve je léčba zahájena, tím vyšší je pravděpodobnost dosažení průměrné délky života.
Prevence
Přímá prevence bohužel doposud není z důvodu dědičnosti možná. Genetická diagnóza je dodnes nepraktická z důvodu velkého počtu různých mutací jednoho genu. Rozhodujícím faktorem pro potlačení chronického průběhu onemocnění je diagnostikovat jej co nejdříve, již v kojeneckém věku, pomocí genetických analýz krev. S touto ranou znalostí mohou postižení sami udělat mnoho pro to, aby pozitivně ovlivnili průběh nemoci. To sahá od vhodné volby povolání po žádosti o stanovení snížení výdělečné kapacity až po účast na přednáškových akcích nebo svépomocné skupiny.
Následná péče
Protože léčba Marfanova syndromu je poměrně složitá a zdlouhavá, následná péče se zaměřuje na zmírnění příznaků. Postižené osoby by se měly i přes těžkosti pokusit vybudovat pozitivní přístup. V tomto ohledu, relaxace cvičení a rozjímání může pomoci uklidnit a soustředit mysl. To je základní předpoklad pro trvalé dobré zvládání této nemoci. Ve většině případů je Marfanův syndrom spojen s různými stížnostmi a komplikacemi, které mají obvykle velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby a nadále ji snižují. Neexistuje také úplné vyléčení nemoci, takže pacient je vždy závislý na léčbě lékařem. Vzhledem k tomu, že postižení často již nejsou schopni zvládnout svůj každodenní život sami a jsou závislí na pomoci jiných lidí, může to snížit jejich sebeúctu. Někdy Marfanův syndrom vede k psychickým rozrušení nebo deprese, proto může pomoci objasnit to u psychologa. Doprovodná terapie může pomoci přivést duševní vyvážit z nerovnováhy a posílit pohodu.
Co můžete udělat sami
U Marfanova syndromu je nejdůležitější udělat pravidelné kontroly u odborníka. The stav může způsobit vážné komplikace, pokud pacient není pečlivě sledován a příznaky jsou léčeny. Kromě toho existuje velmi omezená svépomoc opatření dostupné pro genetické onemocnění. Především je důležité, aby bylo dítě neustále pozorováno. Pokud se například objeví znatelné příznaky závrať nebo bušení srdce, je nutné okamžitě vyhledat lékaře. K léčbě malformací lze použít fyzioterapeutickou léčbu. Kromě toho by postižené osoby měly v každodenním životě postupovat opatrně, aby nedošlo k vážným zraněním a zlomeninám. Rodiče dětí s Marfanovým syndromem by měli hledat pomocná zařízení, jako jsou brýle, berle nebo invalidní vozík v rané fázi. Někdy musí být domov upraven pro zdravotně postižené, aby postižené osobě usnadnil každodenní život. Protože se obvykle vyskytují i psychologické potíže, je indikováno komplexní terapeutické poradenství. Postižená osoba se naučí nemoc přijímat a její následky a dokáže se vypořádat s obavami, které s ní souvisejí. Možnost je také návštěva svépomocné skupiny.
