sapropterin
Pozadí Fenylalanin je esenciální aminokyselina, kterou si lidský organismus nevyrábí sám. Fenylalanin přijímaný potravou je produkován enzymem fenylalaninhydroxylázou a jeho kofaktorem 6-tetrahydrobiopterinem (6-BH4) metabolizovaným na tyrosin. Fenylketonurie je autosomálně recesivní porucha způsobená nedostatečnou aktivitou fenylalaninhydroxylázy, která má za následek zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi, tj. sapropterin