Arthrogryposis multiplex congenita je (AMC) charakterizována vrozenou kontrakturou jednoho nebo vícečetných klouby. V tomto případě existuje nekonzistentní klinický obraz. Nemoc není léčitelná, ale také není progresivní.
Co je Arthrogryposis multiplex congenita?
Hlavním rysem artrogryposis multiplex congenita je vrozená ztuhlost kloubů různých klouby různého stupně. Arthrogryposis multiplex congenita je souhrnný termín pro stavy s různými příčinami, ke kterým dochází před narozením. V minulosti stav byl také nazýván Guérin-Sternův syndrom. AMC je rozdělena do několika typů:
- U typu 1 jsou zapojeny pouze končetiny. Současně se typ 1 dále dělí na dvě podskupiny, typ 1a a typ 1b. U typu 1a jsou kontraktury ovlivněny pouze ruce a nohy. Pokud jsou všechny končetiny včetně ramen a kyčle klouby jsou vyztuženy, nazývá se to typ 1b.
- U artrogryposis multiplex congenita typu 2 je kromě ztuhnutí kloubu několik orgánů poškozeno. To ovlivňuje například břišní stěnu, moč měchýř, páteř nebo hlava.
- Typ 3, kromě již zmíněných malformací, je stále charakterizován nejzávažnějšími poruchami páteře a nervový systém.
Příčiny
Příčiny arthrogryposis multiplex congenita jsou různé. Mezi nimi je onemocnění výsledkem prenatálních procesů. V některých případech je podezření na genetický vliv. Například bodová mutace na ZC4H2 gen (zinek prst gen) byl identifikován v určitých formách AMC. Tento gen je zodpovědný za syntézu zinek prst Proteinů, které interagují s DNA nebo RNA pomocí zinek atomy a může tak řídit procesy syntézy proteinů.
procesy syntézy bílkovin. Další prenatální vlivy zahrnují viry nebo toxiny, které poškozují svaly nebo nervovou tkáň stimulující svaly. Výsledkem je, že svalstvo nelze správně položit. Množství pojivové tkáně ve svalech a kloubní tobolka je příliš vysoká, takže je narušen růst délky šňůr. To vede k deformacím v postižených částech těla, v důsledku čehož je mobilita vážně omezena. V průběhu těhotenství, nedostatek pohybu dětí je již patrný. Je třeba vyjasnit, do jaké míry je tento nedostatek mobility důsledkem nebo částečně příčinou nedostatečného vývoje svalů. V každém případě je arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriální.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Arthrogryposis multiplex congenita se projevuje mnohostranným a často složitým vzhledem. V 11 procentech případů jsou postiženy pouze paže. Dalších 43 procent pacientů ztuhlo noha pouze klouby. Všechny čtyři končetiny jsou postiženy u 46 procent postižených. Společná omezení se výrazně zvyšují směrem k rukám a nohám. Svaly trupu mají často dobrou pohyblivost. Jiný fyzický a duševní vývoj je obvykle normální. Bez ohledu na počet postižených kloubů však mohou být ovlivněny další orgány. V extrémním případě vrozené multiplexové vrozené vady typu 3 jsou nejzávažnější malformace zahrnující nervový systém jsou přítomni.
Diagnóza
K diagnostice artrogryposis multiplex congenita jsou prováděny různé zobrazovací postupy. Například rentgenová vyšetření poskytují dobrou vizualizaci dysplázie a dislokace. Magnetická rezonance a sval biopsie odhalit strukturální abnormality ve svalech. Elektromyografie (EMG) lze použít jako a diferenciální diagnostika vyloučit jako příčinu myogenní onemocnění.
Komplikace
Arthrogryposis multiplex congenita má řadu komplikací a příznaků. Ve většině případů jsou postiženy paže a nohy a vykazují relativně silné ztuhnutí kloubů. Podobně dochází k vyztužení také v chodidlech a rukou a plechovce vést k významným pohybovým omezením pacienta. Každodenní život postižené osoby je výrazně omezen artrogryposis multiplex congenita. Kromě toho nedochází k žádným komplikacím, onemocnění také nepostupuje a nebrání dalšímu rozvoji pacienta. Stejně tak neexistuje žádný negativní vliv na duševní vývoj postiženého. V některých případech však může artrogryposis multiplex congenita způsobit malformace orgánů a nervový systém, což může vést k paralýze a dalším příznakům. Mentální vývoj však stále není ovlivněn. Kauzální terapie artrogryposis multiplex congenita není možné. Z tohoto důvodu se převážně symptomy léčí a omezují pomocí terapií. Očekávaná délka života není omezena, pokud nedojde k poškození nebo malformaci orgánů. V některých případech jsou postižení závislí na pomoci jiných lidí při zvládání každodenního života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů je artrogryposis multiplex congenita diagnostikována těsně před narozením nebo po narození dítěte. Z tohoto důvodu nemusí být diagnóza artrogryposis multiplex congenita prováděna samostatně. Osoby postižené tímto onemocněním jsou však závislé na velmi komplexní léčbě, takže příznaky mohou být omezeny. Lékař by měl být konzultován, zejména pokud existují omezení v každodenním životě a pokud je omezen vývoj dítěte. Artrogryposis multiplex congenita je zpravidla diagnostikován praktickým lékařem nebo pediatrem. Další léčbu artrogryposis multiplex congenita pak nakonec provede ortoped nebo terapeut. Není neobvyklé, že u postižených kromě fyzických příznaků trpí i psychické a psychické nepohodlí. Rodiče nebo příbuzní postižených dětí mohou také trpět těmito stížnostmi a vyžadují psychologické ošetření. Toto je třeba hledat zejména v případě, že mohou být pacienti šikanováni nebo dráždeni.
Léčba a terapie
Projekt terapie arthrogryposis multiplex congenita je založen na několika pilířích. Maximem je, že funkce musí mít přednost před estetikou. Léčba by měla začít co nejdříve, aby se pomohlo dítěti dosáhnout věkově přiměřeného vývoje. Musí být nalezen střední kurz mezi příliš velkým a příliš malým terapie. Je třeba si uvědomit, že příliš mnoho terapie, stejně jako tělesné postižení, může stejně zatěžovat psychiku dítěte. Po stanovení diagnózy by měla být zahájena konzervativní léčba ihned po narození. Tato konzervativní terapie zahrnuje správné umístění dítěte, manuální ošetření a neurofyziologické postupy. Existují celkem čtyři možnosti terapie včetně fyzikální terapie, pracovní lékařství, ortopedické pomůcky a chirurgie. Které formy terapie nebo jaké kombinace terapií se používají, závisí na specifikách konkrétního případu a závažnosti stav. Fyzická terapie by měla být zahájena okamžitě, protože je velmi úspěšná při léčbě AMC. V tomto procesu se používají ruční terapie k postupnému uvolňování ztuhlých kloubů. Terapie založené na neurofyziologii jsou určeny ke stimulaci neuromuskulárních aktivit, které jsou stále přítomny. Na začátku je intenzita této terapie přirozeně velmi vysoká. Může však být později snížen na základní program bez nevýhod. Pracovní lékařství by měla být prováděna souběžně s fyzioterapie. S jeho pomocí se postiženým dětem umožní lépe zvládat jejich každodenní život v rodině, mateřská škola nebo škola. Tato terapie zahrnuje mimo jiné zlepšení pohybových sekvencí, implementaci a zpracování smyslových vjemů, zlepšení vnímání těla, rozvoj vytrvalost a koncentrace, zlepšení komunikace s ostatními lidmi a rozvoj motivací. Ortopedické AIDS se používají, když fyzikální terapie samo o sobě nestačí k tomu, aby dítě mohlo chodit. U těžkých zdravotních postižení může být také nutná korekční operace.
Výhled a prognóza
Prognóza artrogryposis multiplex congenita není příliš optimistická. I přes pokroky v medicíně nelze nemoc vyléčit vzhledem k současným vědeckým možnostem. Bez ohledu na formu vyjádření nelze dosud vyléčit všechny tři možné typy onemocnění. Současný nedostatek léčby může být způsoben nejasnou příčinou nemoci. Je podezření na genetickou dispozici. Tento předpoklad není v současné době jistý. Terapie jsou zaměřeny na zvládnutí omezení v každodenním životě. V extrémně rané fázi se dítě naučí, jak optimalizovat pohybové sekvence pro sebe. Kromě toho emoční podpora a psychoterapie jsou potřeba. Spolupráce pacienta je také důležitá, aby bylo možné dosáhnout dostatečného pokroku a žít život přiměřený věku. Ačkoli nemoc není léčitelná, nepostupuje. Proto nelze očekávat nárůst příznaků. V rámci procesu růstu a vývoje je důležité přizpůsobit způsob života potřebám a možnostem pacienta. Jsou podporovány a optimalizovány činnosti, které lze realizovat. To pomáhá dosáhnout dobré kvality života i jako dospělí. V některých případech a v závislosti na individuálních specifikacích se provádí chirurgický zákrok k dalšímu zlepšení stávajících možností.
Prevence
Není možné kauzálně zabránit arthrogryposis multiplex congenita. Toto onemocnění je vrozené a je výsledkem vývojových poruch během těhotenství. Škodlivé vlivy jako např kouření, pití a užívání drog by se měla nastávající matka během těhotenství. Je také třeba vyvinout veškeré úsilí, aby se zabránilo virové infekci.
Následná péče
Ve většině případů artrogryposis multiplex congenita se opatření následné péče jsou výrazně omezeny. V tomto případě je postižená osoba primárně závislá na rychlé detekci a léčbě tohoto onemocnění, i když úplné vyléčení obvykle není možné. Další průběh kongenity Arthrogryposis multiplex také velmi závisí na přesné povaze a závažnosti příznaků, takže nelze provést obecnou předpověď. Ošetření se provádí pomocí různých terapií. V mnoha případech mohou postižení provádět různá cvičení od fyzioterapie or fyzikální terapie ve svých domovech ke zmírnění příznaků. Mnoho pacientů s artrogryposis multiplex congenita je však také závislých na pomoci svých přátel a rodiny, aby si usnadnili každodenní život. Nezřídka je také nutná psychologická pomoc, aby se zabránilo psychickým rozrušením a deprese. V mnoha případech je také nutné použít různé AIDS které mohou usnadnit každodenní život postižené osoby. Nelze všeobecně předpovědět, zda artrogryposis multiplex congenita snižuje očekávanou délku života pacienta.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože artrogryposis multiplex congenita je vrozené onemocnění, je prvním krokem, aby přijali opatření porodníci a rodiče a členové rodiny pacienta. Čím dříve je nemoc rozpoznána a léčena, tím větší je pravděpodobnost, že se dítě bude moci vyvinout způsobem odpovídajícím věku. Při prvních známkách vrozené ztuhlosti kloubů by se rodiče postižených dětí měli okamžitě poradit s odborníkem. Mohou získat informace o vhodných lékařech a klinikách od lékařské asociace, jejich zdraví pojišťovací společnost nebo svépomocné skupiny, které jsou aktivní místně a na internetu. Pokud je to žádoucí, tyto svépomocné skupiny vás také kontaktují s rodinami přibližně stejného věku s dětmi, aby si rodiče mohli vyměňovat nápady a těžit ze vzájemných zkušeností. Svépomocné skupiny také odpovídají na všechny otázky týkající se nemoci a poskytují tipy, jak se vypořádat se specifickými problémy v každodenním životě. S přibývajícím věkem mohou pacienti také přispívat ke zlepšování svého stav oni sami. Důležitým příspěvkem ke zlepšení stavu je fyzioterapie, který by měl být zahájen co nejdříve. Ruční terapie může uvolnit vyztužené klouby. Terapie založené na neurofyziologii jsou zaměřeny na stimulaci neuromuskulární aktivity. Ortopedické AIDS jako jsou dlahy nebo podpůrné přístroje a používání pomůcek pro chůzi nebo invalidních vozíků může také pomoci zlepšit mobilitu pacienta a zajistit život do značné míry sám o sobě.
