Atelosteogeneze je vzácná nevyléčitelná malformace skeletu způsobená genetickým defektem. Postižení jedinci obvykle umírají v prvních několika dnech po narození; příznivý průběh vede k mnoha fyzickým malformacím.
Co je atelosteogeneze?
Atelosteogeneze je takzvaná dysplázie, vrozená malformace skeletu. Termín se skládá ze starořeckých slov „atelos“ (neúplný) a „osteogenesis“ (tvorba kostí). Protože se jedná o zásadní malformaci kosti a chrupavka tkáň, nemoc se neomezuje pouze na jednotlivé části těla, ale postihuje celý organismus. Jsou známy tři typy atelosteogeneze, které se liší příčinou a průběhem. Společné je však to, že onemocnění je vyvoláno poruchou jednoho ze dvou specifických genů. U typů I a III je tvorba filaminu B narušena, zatímco u typu II dochází k chybám v kódování takzvaného sulfátového transportéru. Oba jsou Proteinů které v těle plní řadu funkcí, a proto jejich nepřítomnost nebo nesprávná formace způsobují vážné poškození. Toto onemocnění se již vyskytuje u nenarozeného dítěte a je obvykle smrtelné. S méně než jednou postiženou osobou z jednoho milionu je to jedna z mála nemocí.
Příčiny
Atelosteogeneze nastává, když dojde k mutaci v kterémkoli ze dvou dotyčných genů. Takový defekt genetického materiálu může být vyvolán například toxiny z prostředí nebo radiací; mnoho mutací však probíhá bez vnějších vlivů. Pravděpodobnost vývoje typu II je mnohem nižší než u ostatních dvou typů. To je způsobeno skutečností, že atelosteogeneze typů I a III je autozomálně dominantní, tj. Mutace na jednom chromozomy přítomný v duplikátech u lidí je již dostatečný ke spuštění malformace, i když stejná část DNA na druhém chromozomu neobsahuje chyby. To však také znamená, že mutace se obvykle objeví u postiženého dítěte, aniž by již byl postižen jeden z rodičů, protože většina pacientů nepřežije dětství. Atelosteogeneze typu II je naproti tomu zděděna recesivně. To znamená, že k poškození dochází pouze v případě, že je genetická vada přítomna u obou partnerů chromozomy. Zdraví lidé proto mohou být nositeli mutace a šířit ji dále.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ve všech formách kurzu se vyskytují četné deformity a malformace kostry. Končetiny, zejména paže a stehna, jsou výrazně zkráceny. Mnoho dětí má deformity kloubů až po úplně vykloubené kyčle, koleno a loket klouby, klubové nohy a rozštěp patra. Páteř, zejména v hrudní oblasti, je silně deformována (skolióza). Děti trpící atelosteogenezí typu II vykazují jasně vyčnívající břicho a typické rysy obličeje již v děloze: nosní kost je plochá a střední plocha a horní čelist jsou atrofovaní, takže spodní čelist Zdá se, že vyčnívají. Snížená truhla způsobuje potíže v dýchání. Skutečná příčina smrti je často zhroucení průdušnice nebo plic. Vzhledem k deformovaným končetinám dítěte může být porod také obtížný, pokud a císařský řez se provádí.
Diagnóza a průběh
Kostní deformita je obvykle patrná na ultrazvuk v prvním trimestru těhotenství, zejména ze zkrácených končetin s normální velikostí lebka ( "nízký vzrůst„), Vykloubil kloubya nedostatečně vyvinutý hrudník. U atelosteogeneze typu II se typické znaky vždy objevují na obličeji. Pokud existuje podezření na tuto formu, lze během ní provést také genetický test těhotenství. To odhaluje, do jaké míry je známo, že jeden z rodičů je nositelem mutace postiženého gen. V případě dalších dvou forem lze onemocnění spolehlivě odlišit od jiných onemocnění až po narození pomocí rentgenového záření a buněčných vyšetření kostí a kostí. chrupavka. Děti trpící typem I nebo II obvykle umírají v děloze nebo krátce po narození, zatímco typ III je poněkud mírnější. Tito pacienti však také po celý život trpí dýchání obtíže, postupná deformace páteře, vedlejší účinky mnoha požadovaných operací a výsledné bolest.
Komplikace
Smrt je bohužel v atelosteogenezi velmi častá. Smrt nastává již několik dní po narození. Pokud tomu lze zabránit, jsou na těle určité malformace, se kterými musí postižená osoba žít. Kostra je zpravidla ovlivněna malformacemi. V atelosteogenezi mohou vypadat odlišně, většinou klouby jsou nesprávně umístěny a některé klouby jsou vykloubené. Postižení jedinci trpí zkrácenými pažemi a deformovanou páteří. Vzhledem k atelosteogenezi není běžný život možný. Pohyb je přísně omezen. Tvář je také ovlivněna malformacemi, s nosní kost a horní čelist být zvlášť ovlivněn. Kvůli malformacím plic dýchání může být omezeno. Kvůli tomuto omezení často dochází k smrti. Pro matku je narození dítěte s atelosteogenezí obvykle obtížné a císařský řez musí být provedeno. Není možné léčit atelosteogenezi. Postižení jedinci musí žít s příznaky a střední délka života se snižuje. Aby se klouby mohly pohybovat, jsou prováděny operace. Po těchto operacích však nelze vyloučit postižení. Mentální postižení se nevyskytuje, pokud k němu nedojde během života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Atelosteogeneze zpravidla nevyžaduje přímou konzultaci s lékařem, protože stížnost může být diagnostikována před narozením nebo bezprostředně po narození. Bohužel toto onemocnění také nelze léčit, takže většina pacientů umírá již po několika dnech po narození. Ve většině případů dítě zemře přímo v nemocnici, takže návštěva postižené osoby již není nutná. Atelosteogeneze však může mít také velmi negativní dopad na psychologický stav rodičů nebo příbuzných a vést na různé psychologické stížnosti nebo deprese. V takovém případě je v každém případě nutná návštěva lékaře, aby se předešlo dalším komplikacím. V tomto případě lze zpravidla konzultovat přímo psychologa, který může léčbu provést. Pokud dítě přežije atelosteogenezi a nezemře na příznaky, je postižená osoba závislá na permanentních terapiích. V tomto případě je léčba prováděna různými lékaři. Vzhledem k extrémně výrazným deformacím jsou pacienti odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. V mnoha případech pouze bolest dokud smrt nebude zmírněna paliativní péče opatření.
Léčba a terapie
Není možné vyléčit základní chorobu ani její příčinu. Léčba postižených dětí se proto omezuje na úlevu od příznaků. Protože trpící typem I a II přežijí své narození jen o několik dní, pouze uklidňující opatření jako umělé dýchání a bolest- uvolnění drogy jsou dostupné. Chirurgický opatření se primárně používají k léčbě pacientů trpících typem III. I v prvních měsících života je k dosažení co nejnižšího stupně postižení a nejvyšší možné kvality života zapotřebí několik operací. Například klouby jsou ztuhlé krátce po narození, je-li to nutné, zejména v oblasti páteře. Tyto operace často vést k dalším komplikacím později, jako např pseudartróza, které zase vyžadují ošetření. Clubfeet lze chirurgicky korigovat ve věku kolem tří měsíců. Rozštěp patra vyžaduje zejména řadu postupů: Během prvních několika týdnů života dostávají kojenci umělou patro; později je patro chirurgicky uzavřeno a často je po několika letech nutné následovat orální chirurgický zákrok. Aby se děti naučily mluvit, obvykle potřebují logopedickou podporu. Vzhledem k četným následným škodám musí být lékaři po celý život pečlivě sledováni lékaři a musí jim být poskytována řada doprovodných ošetření, jako jsou terapie bolesti a fyzioterapie.
Výhled a prognóza
Atelosteogeneze má extrémně špatnou prognózu. Většina pacientů umírá krátce po narození. Ve většině případů k úmrtí dochází již po několika dnech. Toto onemocnění je při současných lékařských možnostech považováno za nevyléčitelné. Jde o genetickou predispozici, při které není možný žádný zásah. Z právních důvodů změny lidské genetika obecně nejsou povoleny. Dostupné možnosti pro vědce a výzkumníky jsou proto omezené. U stávajících a osvědčených léků nebo chirurgických zákroků není úleva od stížností nebo léčba v nezbytném rozsahu možná. Existuje mnoho malformací, aby organismus nepřežil množství potřebných korekcí. Ve výjimečných případech jsou malformace přítomny ve formě, která umožňuje život po omezenou dobu po prvních dnech po narození. Avšak vzhledem k přirozenému procesu růstu a vývoje dítěte dochází po prvních týdnech nebo měsících k závažným komplikacím. Nakonec také vést k předčasné smrti pacienta. Pokud je možné lékařské ošetření, lékaři se rozhodnou použít opatření k prodloužení života. Ty se vždy provádějí po přezkoumání etické oprávněnosti a jsou možné pouze ve zvládnutelném rozsahu.
Prevence
Náhodným mutacím jednotlivých genů nelze zabránit. Proto neexistují žádné způsoby, jak zabránit příčině atelosteogeneze.
Následovat
Plánované následné kontroly mají konkrétní cíle. Lékaři je chtějí mimo jiné použít k prevenci recidivy nemoci. To se však v atelosteogenezi ukázalo jako nemožné. Jedná se o dědičné onemocnění, které se již vyskytuje u malých dětí. Léčba je nemožná. Zasahuje do člověka genetika před narozením bylo dosud zakázáno. Děti narozené s diagnózou atelosteogeneze statisticky žijí velmi krátce. Rentgenové a genetické testy poskytují informace o rozsahu onemocnění. Lékaři mají tendenci provádět operace již v prvních měsících. To má snížit stupeň postižení. Pokud kojenci přežijí první roky života, je nutné trvalé lékařské ošetření. Kromě dalších chirurgických zákroků se následná péče skládá z terapií, jako je terapie mluvením a fyzioterapie. Nicméně jakékoli růstový spurt může vést k život ohrožujícím komplikacím. Postižené osoby jsou po zbytek života závislé na vnější pomoci. Je zásadní uvázat kolem postiženého ošetřovatelskou síť s těsnými oky. Od školního věku je často nezbytná psychologická podpora. Pacienti trpí sociální rolí zdravotně postižených osob. Fyzická omezení jsou zátěží a brzdí vývoj.
Co můžete udělat sami
Atelosteogeneze je patrná již v embryonálním stadiu. Deformace kosti je obvykle viditelný na ultrazvuk během prvních dvanácti týdnů roku XNUMX těhotenství. Ženy, které jsou těhotné s embryo ovlivnění atelosteogenezí by měli velmi pečlivě zvážit, zda chtějí těhotenství přivést na svět, s náležitým ohledem na jejich vlastní fyzickou pohodu. Přirozeně porod není u silně deformovaných embryí možný a není žádným způsobem vhodný kvůli četným komplikacím a extrémní bolesti. V takových těhotenstvích a císařský řez je vždy vyžadováno. Rodiče musí být rovněž připraveni na to, že kojenec velmi pravděpodobně zemře krátce po narození, pokud již neexistuje potrat. Psychologická péče je proto vhodná již během těhotenství. Kromě toho musí být v případě přežití přijata organizační opatření k zajištění péče o těžce tělesně postižené dítě. Prostory péče o tělesně postižené kojence jsou extrémně vzácné. Alespoň jeden z rodičů se proto bude muset přizpůsobit výrazně zpožděnému návratu do práce. Psychologická péče je nutná i pro samotné rostoucí děti, které se obvykle intelektově vyvíjejí normálně. Zpravidla psychicky velmi trpí jak svými fyzickými omezeními, tak vlastními reakcemi sociálního prostředí na jejich nápadný vnější vzhled.
