Chromozomální mutace jsou změny jedné nebo více chromozomy u jednotlivce. Tyto změny lze předat potomkům. Důsledkem takových mutací může být onemocnění, malformace nebo zdravotní postižení.
Co jsou chromozomální mutace?
Na chromozomu jsou možné různé změny. To je proto, že chromozomy se mohou rozpadnout, což vede k mutacím. Existuje sedm typů chromozomálních mutací: Delece zahrnuje ztrátu části chromozomu. Termín „translokace“ to naznačuje chromozomy rozpadnou se a proto ztratí fragmenty, které se připojují k jiným chromozomům. Duplikace nastává, když se duplikuje část chromozomu, protože došlo k začlenění rozbité části jiného chromozomu. Inverze je, když se chromozom zlomí v duplikátu a části se znovu vloží ve špatném pořadí. Adice (nebo inzerce) je, když má chromozom další fragment. Fúze na druhé straně znamená, že se dva chromozomy spojují. Je také možný opak: pokud se chromozom rozpadne ve své centromere, výsledkem je štěpení. Společné je, že se jedná o strukturální změny, které zdědí potomci, když jsou předány dceřiným buňkám. Mohou být částečně vizualizovány světelnou mikroskopií. Chromozomální mutace musí být odlišeny od gen mutace, ve kterých je změněn pouze jeden gen. Tyto změny mohou být způsobeny různými příčinami:
Příčiny
Na genetický materiál jednotlivců mají vliv různé faktory. Je známo, že záření jako např radioaktivní záření or UV záření může změnit genetickou informaci. Nicméně teplotní otřesy jako např studený Účinek mohou mít také otřesy nebo velmi vysoké teploty. Je také známo, že toxiny jako např nikotin, alkohol a další drogy může potenciálně poškodit genetický materiál. Mutace lze také spustit pomocí viry jako zarděnky or Plané neštovice, stejně jako plyny jako ozon nebo průmyslové výpary. Výzkum v posledních desetiletích také ukázal, že to není jen tak genetika které ovlivňují jednotlivce, ale také zkušenosti, které jedinec má, mohou přinést trvalou změnu genetického materiálu, který se předává potomkům. V tomto ohledu mají životní styl a sociální a materiální prostředí dopad na dědičné informace a mohou vést k rozbití na chromozomech nebo v nich. A konečně, zlomení chromozomu může být také způsobeno náhodou, bez jakékoli zjistitelné příčiny. Spouštěcí faktory mutace se nazývají mutageny. Změny mají obvykle negativní dopady na postižené jedince.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky, stížnosti a příznaky, které se vyvinou v důsledku jedné nebo více chromozomálních mutací, jsou zcela odlišné. Relevantní otázkou je, které chromozomy se změnily a jak. Je známo, že četné nemoci, postižení a malformace jsou způsobeny chromozomálními mutacemi. Mohou ovlivnit fyzickou, mentální a / nebo duchovní sféru. Nejznámějším příkladem důsledků chromozomální mutace je translokační trizomie. Toto je forma trizomie 21 (Downův syndrom). V tomto případě se části chromozomu 21 ztrojnásobí, protože část jednoho chromozomu se připojila k jinému chromozomu. Důsledky jsou vážné: postižené osoby jsou více či méně mentálně postižené, mají charakteristické vnější rysy, jako je podprůměrná výška, šikmé oči, sklon k nadváha, malé uši a krátké prsty. Mnoho z nich má vrozené srdce vady nebo problémy s trávicím systémem. Většina nemůže žít samostatně a zemřít dříve, než je průměrná populace. Mnoho z nich pracuje v chráněných dílnách a vyžaduje intenzivní péči. Mezi další příklady následků chromozomální mutace patří syndrom kočičího pohlaví nebo Huntingtonova choroba (Tanec sv. Víta).
Kurz
Je vždy prospěšné, pokud je co nejdříve stanovena vhodná diagnóza nemocí, postižení a malformací. To umožňuje včas zasáhnout terapeuticky. Průběh onemocnění se liší v závislosti na povaze následků změny chromozomů nebo na nich. Nelze například zvrátit mentální postižení.
Komplikace
Chromozomální mutace mohou vést na různé nemoci. Patří mezi ně mutace v lidském genomu, které mohou způsobit neurodegenerativní onemocnění. Jedná se o nemoci, při kterých nervový systém je poškozen. Mezi takové nemoci patří Alzheimerova choroba choroba, Huntingtonova choroba a Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom. Tato onemocnění jsou charakterizována toxickým hromaděním různých látek Proteinů. K tomu dochází v neuronech, což je důvod, proč je narušen pohyb nebo jiné funkce, jako je paměť jsou narušeni. K dnešnímu dni lze tato onemocnění léčit pouze v malé míře. Jak nemoc postupuje, pacienti potřebují zvýšenou pomoc při zvládání každodenního života až po celodenní péči. Tyto nemoci jsou obvykle všechny vést k smrti postižené osoby. Mutace v DNA mohou dále vést k různým formám rakovina. Toto je onemocnění, které se může objevit ve všech tkáních těla. Kvůli narušení buněčného růstu dochází k nekontrolovanému buněčnému růstu. V tomto případě je postižená oblast odstraněna nebo záření terapie je dáno. Pacienti vyžadují další ošetření podle toho, která tkáň je ovlivněna. To může být zdlouhavý proces, zejména proto, že je vyléčen rakovina se může v budoucnu opakovat. Proto je důležité pravidelné promítání.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V mnoha případech lze chromozomální mutaci diagnostikovat před narozením. Těhotné ženy by měly určitě využít nabízených preventivních prohlídek a v případě komplikací nebo nepříjemného pocitu si domluvit další schůzku s gynekologem. Pokud se jakékoli malformace, postižení nebo nemoci projeví po narození, je nutné okamžité objasnění lékařem. Ve většině případů se to provádí běžně. Někdy se však projevy chromozomální mutace projeví až později. V každém případě je nutná okamžitá lékařská diagnostika a léčba, jinak se mohou objevit závažné komplikace. Rodiče, kteří si všimnou příznaků a srdce poruchy nebo onemocnění trávicího systému u jejich dítěte by se měli okamžitě poradit s pediatrem. V případě závažných malformací nebo zdravotního postižení je třeba vyhledat doprovodnou psychologickou radu - zpočátku pouze pro rodiče a později v životě také pro postižené dítě. Pokud nastanou komplikace a dítě například nedokáže správně dýchat, nebo vykazuje první příznaky, je třeba vyhledat pohotovostního lékaře dehydratace.
Léčba a terapie
Pokud je však přítomno mentální postižení, jako je trizomie 21, může být postiženým v rané fázi poskytnuta nejlepší možná podpora. To znamená, že jsou individuálně sociálně integrováni podle svých potřeb. To platí také pro mentální postižení založené na odlišné chromozomální mutaci. Vzhledem k tomu, že postižené osoby často mají také fyzické problémy, je třeba je také zohlednit a zacházet s nimi v rané fázi, aby mohly vést převážně normální život. Léčba a terapie musí být vždy orientován na individuální případ a daný problém. Cílem je vždy umožnit jednotlivcům s vrozenou chromozomální mutací a výslednými omezeními žít co nejvíce nezávisle a účastnit se společenského života. V závislosti na závažnosti a možnosti léčby omezení to může vyžadovat různé kroky a opatření: Spektrum sahá od běžné péče po umístění do pečovatelského domu. Je třeba poznamenat, že postižené osoby jsou od samého začátku závislé na vstřícném sociálním prostředí a raných terapiích.
Výhled a prognóza
Chromozomální mutaci nelze vyléčit podle aktuálních možností. Proto musí být prognóza považována za nepříznivou. Z právních důvodů zásah do člověka genetika je zakázáno podle aktuálního stavu v naší společnosti. Jedinou možností ponechanou medicíně je tedy poskytnout úlevu od jednotlivých příznaků způsobených zděděnou mutací. V závislosti na účincích na fyzické zdraví, je stále více možné dosáhnout zlepšení zdraví. Přestože léčba není poskytována, prodlužuje život opatření se v posledních letech staly výrazně úspěšnějšími. Podobně byla vyvinuta řada terapeutických metod, které vedou k obrovskému zlepšení kvality života mnoha nemocí. Jakmile člověk, který trpí chromozomální mutací, zplodí potomky, předává svůj genetický defekt další generaci. Účinky však mohou být zcela odlišné. V mnoha případech mají rodiče a děti stejné nemoci a příznaky. Podobně mohou mít potomci výrazně silnější nebo slabší příznaky. U některých lidí stávající chromozomální vada nevede k žádnému poškození. Přesto je přítomen a může zase vést k úplně jinému zdraví obrázek na vlastních dětech. Mohou navíc vzniknout další nemoci, které významně přispívají k celkovému výsledku zdraví stav.
Prevence
Vyvstává tedy otázka, jak lze zabránit škodlivým změnám v genetickém materiálu. V zásadě lze říci, že preventivní opatření jsou stěží možné. Bylo však prokázáno, že například ženy ve věku 40 let a starší mají vysoké riziko porodu dítěte Downův syndrom nebo jiné dědičné vady. Je také známo, že vyhýbání se určitým toxinům z prostředí a stimulantům je užitečné. Při pochybnostech, prenatální diagnostika může poskytnout informace o zdraví dítěte stav.
Následovat
V případě chromozomální mutace jsou možnosti následné péče ve většině případů relativně obtížné. V tomto ohledu nelze těmto stavům zcela zabránit nebo je léčit lékař, takže opatření následné péče velmi závisí na přesné léčbě nemoci. Při chromozomální mutaci nemůže dojít k nezávislému vyléčení, takže postižená osoba je vždy závislá na léčbě lékařem. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, lze provést také genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci u potomků. Příznaky chromozomální mutace lze relativně dobře zmírnit speciální a intenzivní podporou. Rodiče a příbuzní pacienta jsou zvláště potřební při jejich podpoře, aby mohla postižená osoba vést běžný život. V závažných případech však musí pacient zůstat v pečovatelském domě, pokud příbuzní nemohou péči převzít úplně. Nemoc může také omezit délku života postižené osoby. Vzhledem k tomu, že chromozomální mutace může také vést k malformacím nebo deformacím, lze je upravit také chirurgicky.
Co můžete udělat sami
V případě výskytu chromozomální mutace nejsou možnosti svépomoci uvedeny. Důvodem je, že chromozomy (a jejich poškození) nelze nijak ovlivnit. Lze se pokusit vypořádat se pouze s výslednými vzory onemocnění. Například onkogeny, které občas vznikají, mohou vést k rakovina, což zase vyžaduje úplně jiná opatření pro svépomoc. Totéž platí pro trizomie. Chromozomální mutace, které jsou přítomny již při narození, protože vznikly z jedné ze dvou zárodečných buněk, nezřídka vedou k významnému poškození jedince. Mutace jsou často smrtelné, pokud neovlivní pouze ohnisko malé buňky. Ani zde tedy nejsou použitelná všechna opatření pro svépomoc. Užitečná může být pouze lékařská pomoc, pokud jsou vzniklé škody léčitelné. V případě osob, které mají vzorce onemocnění, které jsou zase způsobeny takovými mutacemi, může být při plánovaném rodičovství dobrým pomocníkem vyšetření zárodečných buněk. Koneckonců, všechny chromozomální mutace jsou dědičné, pokud se vyskytují také v zárodečných buňkách. V souladu s tím lze tyto buňky testovat, aby se minimalizovala jakákoli rizika při plánování rodiny. Vzhledem k tomu, že trizomie lze také vysledovat zpět k chromozomálním mutacím a ty se obvykle vyskytují více v zárodečných buňkách se zvyšujícím se věkem, mohou zde být také užitečné screeningové testy.
