Alfa-galaktosidáza je enzym, který patří do skupiny hydroláz. Jiným názvem enzymu je ceramid trihexosidáza. Enzym se nachází ve všech lidských buňkách a štěpí alfa-D-glykosidovou vazbu.
Alfa-glykosidová vazba je přítomna, když je například sacharid, jako je galaktóza, spojen s alkoholovou skupinou. Přesněji řečeno, enzym alfa-galaktosidáza se vyskytuje v lysozomu buněk a štěpí glykosfingolipidy a glykoproteiny na jejich jednotlivé složky. Porucha enzymu způsobená defektem genu může vést ke klinickému obrazu Fabryho choroba.
Úkol, funkce a účinek alfa-galaktosidázy
Alfa-galaktosidáza je enzym a jejím úkolem je pomáhat štěpit speciální tuky. Tyto tuky mohou být absorbovány do těla prostřednictvím jídla. V těle se nacházejí téměř ve všech buňkách.
Rozklad tuků alfa-galaktosidázou zabraňuje patologické proliferaci v buňkách. Způsob fungování enzymu je podobný jako u klasické hydrolýzy. Během hydrolýzy se chemická vazba (alfa-D-glykosidová vazba) mezi jednotlivými složkami molekuly štěpí pod zabudováním molekuly vody, což vede ke dvěma produktům.
Díky typické vlastnosti enzymu je reakce štěpících se tuků výrazně urychlena. Výsledkem je, že lze za tu jednotku času rozložit více tuků. Enzym alfa-galaktosidáza, jako všechny enzymy, vychází z této reakce beze změny a ve stejném množství.
Katalyzovaná reakce alfa-galaktosidázy má za následek snížení celkového množství glykosfingolipidů v těle. Glykosfingolipidy jsou název tuků, které jsou štěpeny alfa-galaktosidázou. Celkově to brání smrti tělních buněk v důsledku akumulace glykosfingolipidů v buňkách. Takže klinický obraz Fabryho choroba nedochází.
Kde se vyrábí?
Prekurzory enzymu alfa-galaktosidázy jsou syntetizovány ribozomy buněk. Ty uvolňují řetězec aminokyselin, které později tvoří hotový enzym, do endoplazmatického retikula. Zde enzym zraje na hotový enzym.
Odtud jsou aminokyselinové řetězce transportovány speciálními vezikuly do Golgiho aparátu. Odtud je enzymy mohou být buď transportovány přes vezikuly do lysozomů nebo na povrch buněk a uvolněny do prostoru mezi buňkami. Ostatní buňky nyní mohou zabírat enzymy absorpcí zprostředkovanou receptorem.
Alfa-galaktosidáza poklesla
Nedostatek enzymu alfa-galaktosidázy vede ke sníženému odbourávání tuků (glykosfingolipidů) v buňkách těla. To vede k hromadění tuků v lysozomech buněk. Tato akumulace je většinou buněk špatně tolerována a má na ně škodlivé účinky.
V důsledku toho často dochází k programované buněčné smrti. To se může projevit různými příznaky, jako jsou změny kůže a cév nebo bolest v rukou a nohou. Fabryho choroba je onemocnění způsobené nedostatkem alfa-galaktosidázy.
Příčina nedostatku je obvykle dědičná a velmi vzácná. Toto onemocnění je často poprvé zaznamenáno, když se několik příznaků objeví pozdě dětství. Existují přesné kožní změny, bolest v rukou a nohou, změněný pocit teploty, ztráta sluchu, změny v očích a bílkoviny v moči.
Kvůli změnám v plavidla, ledviny jsou v průběhu onemocnění zvláště ohroženy ledvinovým infarktem nebo renální nedostatečností. The srdce je také vystaven riziku a infarkt. mrtvice často se také vyskytuje.
Terapie spočívá v brzké substituci enzymu tabletami. V průběhu léčby dialýza nebo ledvina transplantace může být nezbytná. Pokud je nedostatek enzymu alfa-galaktosidázy, může být velmi dobře odstraněn užíváním tablet, takže jsou patrné téměř jakékoli změny.
Tablety obsahují uměle vyrobené enzymy, které svou funkcí přesně odpovídají vlastním enzymům těla. Substituce tabletami je obecně používanou terapií známého deficitu alfa-galaktosidázy. Z tohoto důvodu se terapie také nazývá enzymová substituční terapie. Protože buňky těla mají na povrchu speciální receptory, které rozpoznávají enzym, mohou buňky absorbovat enzym do své plazmy endocytózou. Po absorpci enzymy rozvíjejí svůj účinek v buňce, což snižuje množství glykosfingolipidů.
