Dědičné neuropatie se sklonem k tlakové paralýze jsou dědičné neurologické poruchy, které patří do skupiny neuropatií. Nejmenší tlak na nervy vede k paralýze, která však v nepříznivém stavu zcela nebo částečně ustupuje. The stav není život ohrožující.
Co je to dědičná neuropatie se sklonem k tlakové paralýze?
Dědičná neuropatie se sklonem k tlakové paralýze se vyznačuje zvýšenou citlivostí nervy na tlak. I nízké úrovně stres způsobené fyzickou aktivitou může vést ochrnutí. Tyto poruchy jsou souhrnným názvem pro neurologické poruchy, jejichž hlavním rysem je omezení nervového vedení při aplikaci tlaku. Dědičná neuropatie se sklonem k tlakové paralýze se označuje zkratkou HNPP. HNPP je zase odvozen z anglického výrazu „Hereditary Neuropathy with due to Pressure Palsies“. Toto onemocnění se dále nazývá tomakulární neuropatie, která se vyznačuje klobásovým otokem myelinových obalů. HNPP je dědičné onemocnění. Uvádí se, že jeho prevalence je 1/50,000 1 až 20,000/XNUMX XNUMX. HNPP je zvláště běžný ve Finsku. Jelikož dědičné neuropatie se sklonem k tlakové paralýze mají genetický základ, nelze je vyléčit. Mohou však být léčeni dobře. Očekávaná délka života postižených jedinců není omezena. Charakteristickým rysem onemocnění je demyelinace dřeňových obalů, které v důsledku toho bobtnají. Myelinové pochvy obklopují nervové buňky nebo jejich axony a zajišťují jejich elektrickou izolaci. U HNPP jsou však myelinové pochvy zničeny. Proto již nemohou adekvátně vykonávat svoji ochrannou funkci. Výsledkem je snížení rychlosti nervového vedení. Snížená vodivost způsobuje selhání důležitých reflex a zdání necitlivosti, necitlivosti a slabosti. Hlavně při působení tlaku na nervy, je patrný jejich nedostatek elektrické izolace.
Příčiny
Příčinou demyelinizace myelinových obalů je defektně sestavený myeloprotein PMP22. Tento protein je kódován a gen na chromozomu 17. Totéž gen je také zodpovědný za vývoj dědičné motoricky citlivé neuropatie u odpovídajících defektů. Mnoho různých mutací PM22 gen Můžete také vést na dědičnou neuropatii se sklonem k tlakové paralýze. Většinou jde o delece (zkrácení). Bodové mutace však také mohou vést k malformaci PMP22. Přibližně 80 procent HNPP je způsobeno delecí genu PMP22. Zbývajících 20 procent je způsobeno bodovými mutacemi stejného genu a mutacemi jiných genů. Patří mezi ně geny MPZ a konexinu 32. Základem tlakové paralýzy je snížená schopnost demyelinizovaných myelinových obalů izolovat nervové buňky. Když jsou nervy stlačeny, dochází k elektrickým zkratům, což omezuje vedení nervů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Projekt stav obvykle se poprvé objeví ve druhé nebo třetí dekádě života. Ve vzácných případech se však může objevit v dětství. Existují však také pacienti bez příznaků, kterým nikdy není diagnostikována HNPP navzdory genetické predispozici. Nejběžnějšími příznaky jsou náhlá ztráta citlivosti a svalová slabost v průběhu jednotlivých nervů. Tady není žádný bolest s tím spojené. Tato ztráta citlivosti konkrétního nervu je způsobena lokalizovaným tlakem. Tlak je způsoben opakovaným pohybem nebo strečink v postižené oblasti. Příznaky se často vyskytují v lýtkové kosti, lokti, zápěstí nebo noha. Na rozdíl od polyneuropatie, jedná se o mononeuropatie, protože jsou ovlivněny pouze jednotlivé nervy. Jsou pozorovány příznaky jako necitlivost a slabost rukou, ztráta citlivosti prstů a rukou, slabost paží nebo pokles nohy. Když se tlaková zátěž zastaví, v 50 procentech případů příznaky ustoupí během několika dní až měsíců. V ostatních případech se příznaky zlepšují a zbývající příznaky zůstávají. Při opakovaném zatížení tlakem se však příznaky znovu objeví.
Diagnóza
Podezření na diagnózu HNPP je výsledkem opakovaného výskytu mononeuropatií a familiárního shlukování těchto poruch. Dále se provádějí elektrofyziologické studie a biopsie nervové tkáně k určení fokálního zesílení myelinových obalů. Genetické testování může definitivně stanovit diagnózu.
Komplikace
Toto onemocnění může významně omezit každodenní život a kvalitu života postižené osoby. V tomto případě i velmi jednoduchá a lehká aplikace tlaku na určité oblasti těla má za následek příznaky paralýzy. Ačkoliv se jedná o regres, postižená osoba není v běžném životě zřídka závislá na pomoci jiných lidí. Očekávaná délka života se touto chorobou nesnižuje. Není však neobvyklé, že pacienti trpí psychickými poruchami a deprese, takže v některých případech mohou nastat sebevražedné myšlenky. Objevují se poruchy citlivosti a svalová slabost. Obecně platí, že schopnost pacienta vyrovnat se s stres enormně klesá. Nicméně, bolest nedochází. Ochrnutí vede k omezení pohybu, takže pacient může být závislý na invalidním vozíku. Ochrnutí regresuje, ale může to trvat až měsíc. Kauzální léčba tohoto onemocnění není možná. Příznaky lze také léčit pouze v omezené míře, přičemž se používají zejména různé terapie. V tomto procesu nenastávají žádné komplikace. Příbuzní pacienta mohou také trpět psychickými příznaky, a proto zřídka nevyžadují psychologickou péči.
Kdy by měl jít k lékaři?
I když toto onemocnění není život ohrožující, v tomto případě by měl být i při prvních známkách a příznacích konzultován lékař. To může zabránit dalším komplikacím a nepohodlí, protože obvykle nedochází k samoléčení. Pokud se objeví poruchy citlivosti nebo nepohodlí ve svalech a celková svalová slabost, měli byste se poradit s lékařem. Tyto potíže se mohou objevit v různých částech těla. Podobně může dojít k narušení citlivosti v důsledku tlaku a bez tlaku nemusí být. Slabé nebo necitlivé ruce a nohy také naznačují onemocnění a měly by být vždy vyšetřeny lékařem, pokud příznaky nezmizí samy za krátkou dobu. V případě neuropatie se sklonem k tlakové paralýze lze zpravidla nejprve konzultovat praktického lékaře nebo u dětí pediatra. Další léčbu pak poskytují různí odborníci a přesná léčba také závisí na příčině neuropatie se sklonem k tlakové paralýze. Průměrná délka života pacienta se však nemocí nesnižuje.
Léčba a terapie
Neexistuje žádná příčinná souvislost terapie pro dědičné neuropatie se sklonem k tlakové paralýze, protože onemocnění je genetické. Ortopedické AIDS by mělo být použito, když je schopnost chůze omezena zvýšením parézy. Patří mezi ně ortopedické boty, ortézy pro zvedání obuvi, kolenní ortézy, vycházkové hole, válečky a v případě potřeby invalidní vozík. Chirurgické korekce se provádějí také u hlavních deformit chodidel. Fyzická terapie a pracovní lékařství jsou také pravidelně používány. U některých pacientů však není nutná vůbec žádná léčba, protože potíže po nějaké době samy zmizí. Předpokladem je však vyhýbání se mechanickým stres.
Výhled a prognóza
Dědičnou neuropatii se sklonem k tlakové paralýze nelze vyléčit. Je to geneticky podmíněné onemocnění. Prognóza onemocnění je však obvykle dobrá. V polovině případů dochází k úplné regresi příznaků. U těchto pacientů terapie není nutné. U dalších 50 procent pacientů došlo k neúplné regresi příznaků. Obvykle jsou zbytkové příznaky mírné a nevedou k invaliditě. U některých pacientů je však schopnost chůze později omezena. Ortopedické AIDS pak může být nutné. Omezení jsou však velmi variabilní, takže je lze použít AIDS také se liší. Používají se mimo jiné ortézy pro zvedání nohou, ortézy na kolena, ortopedické boty, vycházkové hole, kolečkové brusle a někdy dokonce i invalidní vozíky. Pokud jsou postiženy ruce, mohou být zapotřebí také pomůcky na psaní a jídlo. V případech těžkých deformity chodidel, někdy se hledá chirurgická korekce. Fyzioterapie a pracovní lékařství jsou také zvažována pro určitá omezení, jako je paralýza v rukou. Je však na pacientovi, aby se vyvaroval spouštěcích situací pro tlakové léze. Existují lidé, kteří po celý život zůstávají zcela bez příznaků. Použití neuropatie vyvolávající drogy jako vysokédávka penicilin or vitamín B6, stejně jako lithium, zlato, vitamin, a mnoho dalších, musí být rozhodně zváženo individuálně.
Prevence
Pokud existuje rodinná anamnéza HNPP, lidská genetické poradenství lze hledat. Onemocnění se obvykle dědí autozomálně dominantním způsobem. Jednotlivci, kteří jsou již ovlivněni HNPP, mohou zabránit nástupu typických příznaků vyhnutím se tlakové zátěži. To zahrnuje mimo jiné dlouhodobé sezení se zkříženýma nohama, opakované pohyby zápěstí nebo odpočinek v loktech. Rychlá ztráta hmotnosti je také kontraproduktivní. Navíc mnoho drogy které mají posilující účinek na polyneuropatie by měla být kriticky zpochybněna. Zejména je třeba se vyhnout použití vinkristinu.
Následovat
Následující terapie u dědičné neuropatie se sklonem k tlakové paralýze je vhodné používat pro postižené ochranné polštářky klouby. Pacienti obdrží od svého lékaře odpovídající informace o tom, jak dobře chránit nervy v budoucnu. Pokud je to možné, je třeba se vyvarovat nadměrného mechanického namáhání. Pokud jsou postižena kolena, neměli by trpící neustále překračovat nohy po dlouhou dobu. Pokud máte potíže s lokty a zápěstími, pomůže vám to vyhnout se opakovaným pohybům nebo častým opěrkám. Rychlá ztráta hmotnosti může mít také negativní vliv na fyzickou pohodu. Po konzultaci s lékařem se pacienti naučí, jaké léky mohou potřebovat, aby přestali užívat. Například vinkristin je tabu. Jako součást následné péče a jako podpůrná léčba hraje hlavní roli snižování příliš intenzivních pohybů a nadměrných aktivit. Kromě toho jsou k dispozici obvazy a polstrované prvky, které snižují tlak na klouby. To pomáhá zabránit opakování nadužívání. Kromě ochrany proti opakovanému poškození existuje také ochrana nervů. To dává struktuře myelinu šanci úspěšně se regenerovat.
Tady je to, co můžete udělat sami
Dědičná neuropatie se sklonem k tlakové paralýze je vždy genetická, a proto ji nelze léčit kauzálně. Pacienti se musí naučit dlouhodobě žít se stížnostmi a příznaky. Toho lze dosáhnout na jedné straně rozhovorem s přáteli a příbuznými, ale také účastí ve svépomocné skupině. Lékař může pacientům dlouhodobě pomoci s přijetím nemoci. Doprovodná terapie, opatření musí být rovněž přijata ke zmírnění nepohodlí způsobeného deformacemi. Fyzioterapie a pracovní lékařství patří mezi nejdůležitější opatření - obojí může být podporováno trpícími prostřednictvím mírného sportu, fyzioterapie a také jóga. U některých pacientů příznaky zmizí samy. V tomto případě není nutná žádná další léčba. Pacienti by si však měli vést deník svých příznaků a pečlivě konzultovat se svým lékařem. Pokud se příznaky náhle znovu objeví, musí to být okamžitě objasněno. Akutní bolest lze ulevit přirozenou cestou léky proti bolesti. Jaké přípravky jsou vhodné, závisí na typu neuropatie a vždy o nich musí rozhodnout lékař nebo alternativní lékař.
