Níže jsou uvedeny pouze vrozené rizikové faktory trombofilie, které jsou velmi časté:
Mutace faktoru V Leiden (rezistence APC)
Faktor V je složkou tzv. Koagulační kaskády krev, tj. V procesu srážení krve. Mutace gen pro faktor V vede k tomu, co se nazývá Odpor APC. Příčiny této mutace se zvýšily hemostáza (krev srážení) a tím zvyšuje riziko trombóza.
Když je aktivován faktor V, zajišťuje, že proces pro krev dochází ke srážení. K zastavení srážení krve je vyžadován aktivovaný protein C (APC). APC se váže na specifické místo faktoru V a štěpí ho. V mutaci faktoru V Leiden však došlo k defektu v gen přesně v místě, kde se APC normálně váže a zastavuje srážení krve.
APC se nemůže vázat na faktor V, což vede ke zvýšené srážení krve.
Leidenská mutace faktoru V se vyskytuje u přibližně 5% populace v Evropě. Pokud je tato mutace zděděna pouze od jednoho rodiče (heterozygotní), riziko trombóza se zvyšuje 5 až 10krát ve srovnání s lidmi bez mutace. Pokud je však mutace zděděna od obou rodičů (homozygotní), riziko trombóza je 50–100krát vyšší než u lidí bez dědičné predispozice k trombóze.
Mutace faktoru II (mutace protrombinu G20210A)
Protrombin je složkou srážení krve. Tvoří se v játra a přeměněn aktivátorem na trombin, který je relevantní pro srážení krve. Trombin zajišťuje, že krev destičky (trombocyty) se uvolňují a mohou tvořit uzávěr rány (agregace krevních destiček). fibrinogen na fibrin, který je součástí krevních sraženin.
V případě mutace genů, které regulují faktor II (mutace protrombinu G20210A), je v krvi příliš mnoho protrombinu. Touto mutací jsou postiženy asi 2% populace. Tím se zvyšuje riziko trombózy přibližně o faktor 3.
Těhotné ženy s mutací faktoru II mají dokonce 15krát zvýšené riziko trombózy.
Hyperhomocysteinémie
Hyperhomocysteinemie (viz homocystein) - zvýšené hladiny pravděpodobně podporují predispozici k trombóze: Genetická příčina: autozomálně recesivní dědičnost; bodová mutace; aktivita enzymu je u postižených jedinců snížena přibližně o 70%:
- „Divoký typ“ - zdravý: přibližně 40%.
- Nosič heterozygotních znaků: 45–47% (homocystein hladiny 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homozygotní znakový nosič: 12-15% (homocystein hladiny 22.4 ± 2.9 μmol / l)
