Diferenciální diagnózy
V závislosti na převládajících příznacích mohou být další myotonická onemocnění (zpožděná svalovina relaxace) nebo jiné svalové dystrofie (svalová atrofie) lze považovat za diferenciální diagnózy. Kromě toho nemoci nervový systém může také vést ke slabosti a atrofii svalů ovládaných postiženými nervy.
Diagnostika
Klinicky průkopnická je přítomnost myotonie (opožděná relaxace) svalů se svalovou atrofií (zmenšení a zmenšení svalů). Proto měření elektrické svalové aktivity v EMG (elektromyogram) odhaluje charakteristické zjištění z nízkých úrovní jednotlivých výchylek (jako u svalových dystrofií) a výskytu sérií rychlých výbojů (jako u myotonie, tzv. „Hluk střemhlavého bombardéru“) ). Krev testy odhalují příznaky odumírání svalových buněk (zvýšené hladiny svalového enzymu, „CK“) a možné důsledky postižení hormonálního systému (snížené hladiny pohlaví hormonů). Lidské genetické testování může detekovat v krev buňky prodloužení úseku na chromozomu 19, který je charakteristický pro myotonická dystrofie. Jestliže myotonická dystrofie byla diagnostikována, je důležité ujasnit si funkci srdce alespoň pomocí EKG (elektrokardiogram) za účelem zjištění náznaků možné funkční poruchy v rané fázi.
Terapie
Kauzální terapie myotonická dystrofie není v současné době možné. Srdeční arytmie lze léčit léky a v případě potřeby a kardiostimulátor, zatímco svaly křeče lze léčit léky, které mají stabilizační účinek na stav aktivace svalové buňky. Pokud jsou přítomny hormonální poruchy, mohou být také léčeny léky. Příznaky svalové slabosti lze do určité míry léčit fyzioterapií, aby se zajistila mobilita pacienta a zabránilo se nesprávnému držení těla.
Prognóza
Onemocnění postupuje pomalu a liší se od pacienta k pacientovi. Očekávaná délka života pacientů je snížena na průměrně 50 - 60 let a úmrtí od srdce selhání je běžné.
