Synonyma Duchennova svalová dystrofie, Duchennova choroba, Duchennova svalová dystrofie Souhrn Duchennova svalová dystrofie je kromě „myotonické dystrofie“ nejběžnější dědičnou svalovou dystrofií a vykazuje výraznou svalovou atrofii již v raném dětství. To je způsobeno mutací genetického plánu pro důležitý strukturální protein svalu, dystrofin. Kvůli… Duchennova svalová dystrofie
Příznaky Postižené děti obvykle vynikají v důsledku opožděného motorického vývoje: málo se pohybují, učí se chodit se zpožděním, často padají a projevují se „nemotorně“. Poté, co se lýtka naučila chodit, se často značně zvětšují, důvodem je výše nastíněná pseudohypertrofie lýtkových svalů. V průběhu … Příznaky | Duchennova svalová dystrofie
Diagnostika Vzhledem k defektu svalové buněčné membrány je již od narození patrné silné zvýšení kreatinkinázy, svalového enzymu v krvi postižených. Neurologické vyšetření ukazuje na svalovou slabost bez senzorických poruch nebo svalových záškubů, reflexy jsou slabé nebo vyhaslé. EMG (elektromyografie) ukazuje… Diagnóza | Duchennova svalová dystrofie
Prognóza Prognóza onemocnění je stále nepříznivá: naděje dožití postižených osob je v průměru 20 - 40 let. Všechny články v této sérii: Duchennova svalová dystrofie Příznaky Diagnóza Prognóza
Synonyma Dystrophia myotonica, Curschmannova choroba, Curschmann-Steinertova nemoc: Myotonická (svalová) dystrofie. Úvod Myotonická dystrofie je jednou z nejčastějších svalových dystrofií. Je doprovázena svalovou slabostí a atrofií, zejména v oblasti obličeje, krku, předloktí, rukou, dolních končetin a chodidel. Charakteristická je zde kombinace symptomů svalová slabost a opožděná svalová relaxace… Myotonická dystrofie
Příčina Příčinou myotonické dystrofie je prodloužení úseku v chromozomu 19 o určitý stupeň. To vede ke snížené produkci proteinu, který je částečně zodpovědný za stabilitu membrány svalových vláken. Rozsah prodloužení se zvyšuje s dědičností z generace na generaci a ukazuje určitou korelaci… Příčina | Myotonická dystrofie
Diferenciální diagnózy V závislosti na převládajících příznacích lze za diferenciální diagnózy považovat jiná myotonická onemocnění (opožděná svalová relaxace) nebo jiné svalové dystrofie (svalová atrofie). Kromě toho mohou onemocnění nervového systému také vést ke slabosti a atrofii svalů ovládaných postiženými nervy. Diagnostika Klinicky průkopnická je přítomnost myotonie (zpožděné… Diferenciální diagnózy | Myotonická dystrofie
Synonyma Fazioscapulohumerální svalová dystrofie, FSHMD, svalová dystrofie Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (svalová) dystrofie. Facioscapulohumerální svalová dystrofie, často zkráceně FSHD, je třetí nejčastější formou dědičné svalové dystrofie. Název popisuje rané a zvláště těžce postižené svalové partie: Jak však nemoc postupuje, další svalové partie (svaly nohou, pánve a trupu) také… Fazioscapulohumerální dystrofie (FSHD)
Prognóza Jelikož onemocnění postihuje pouze kosterní svaly, není délka života postižených obecně omezena. Vzhledem k relativně pomalé progresi onemocnění si pacienti dlouhodobě zachovávají dobrou kvalitu života. Průběh onemocnění se u jednotlivých pacientů velmi liší: zatímco někteří pacienti zůstávají téměř… Prognóza | Fazioscapulohumerální dystrofie (FSHD)
