Způsobit
Příčinou myotonická dystrofie je prodloužení sekce v chromozomu 19 po určité míře. To vede ke snížené produkci proteinu, který je částečně zodpovědný za stabilitu svalové vlákno membrána. Rozsah prodloužení se zvyšuje s dědičností z generace na generaci a vykazuje určitou korelaci s nástupem a závažností příznaků.
Příznaky
V dospělé formě myotonická dystrofie, kombinace progresivní svalové slabosti, zejména v ruce a předloktí, noha a obličejové svaly, se zpožděnou ochabující reakcí svalů po cvičení (myotonie). To lze také pozorovat zejména na ruce a prst svalů i obličejových a hltanových svalů. Například postižené osoby hlásí potíže s uvolněním zaťaté pěsti nebo s opětovným zavřením očí.
Jak nemoc postupuje, může vést k progresi potíže s polykáním nebo napadením dýchacích svalů k poškození dýchání. Poruchy rytmu jsou pozorovány u srdce, bušení srdce a zakopnutí. V oblasti reprodukčních orgánů se projevují příznaky jako zmenšení varlat, absence nebo nepravidelnost menstruace a komplikací v těhotenství jsou dodržovány.
Pacienti také často zaznamenávají zakalení oční čočka (šedý zákal) a vnitřní ucho ztráta sluchu. V infantilní formě myotonická dystrofie, postižené děti jsou v raném věku nápadné díky svalové slabosti („floppy infant“ = ochablý novorozenec), slabosti v pití a prosperitě a opožděnému motorickému vývoji. Průběh onemocnění je obvykle závažnější. Pozdní průběh nemoci může být atypický a může být například objeven až v průběhu dalších diagnostických postupů pro kataraktu nebo v rámci rodinného vyšetřování případů onemocnění u přímých potomků. Pacienti s myotonickou dystrofií mají zvýšené riziko anestézie, protože onemocnění může vést ke komplikacím, zejména v kardiovaskulárním a respiračním systému, častěji než u zdravých pacientů. Proto je důležité, aby byl anesteziolog před operací informován o přítomnosti onemocnění.
