Gotické patro je neobvykle vysoké patro. Tento jev je příznakem různých malformačních komplexů, a proto má obvykle příčinu mutace. Vzhledem k tomu, že závažné projevy mohou způsobit poruchy pití a stravování, je obvykle volbou volby chirurgická korekce.
Co je to gotické patro?
Chuť tvoří střechu ústní dutina a zároveň odpovídá podlahové konstrukci nosní dutina. Tvrdé patro tak odděluje ústní dutina z nosní dutina. Anatomická struktura slouží jako pilíř pro jazyk během polykání. The měkké patro zase odděluje ústní dutina z nosohltanu během polykání. Chuť navíc plní důležité funkce v artikulaci a je tak relevantním komunikačním nástrojem. Tkáně patra mohou být ovlivněny různými malformacemi a anomáliemi, které zhoršují funkce patra. Mluvíme o gotickém patře, když je anatomická struktura příliš vysoká. Gotické patro odpovídá vrozené vadě palatální tkáně, která nemusí být nutně patologická. Pokud je mírná, může se jednat o anomálii, která na pacienta dále nepůsobí. Silná exprese je spojena s hodnotou onemocnění a významně brání každodennímu životu pacienta.
Příčiny
Příčinu příliš vysokého patra lze nalézt v embryonálním vývoji nebo genetika. Tento jev nelze získat, ale v zásadě jde o vrozenou vadu. Ve většině případů se malformace patra týká nadřazeného syndromu, a je tedy třeba ji interpretovat pouze jako symptom určité primární nemoci. Například špičaté nebo strmé patro je příznakem syndromů, jako je Marfanův syndrom„Möbiusův syndrom, Noonanův syndrom, Cornelia de Langeův syndrom, Pallister-Killianův syndrom, Sotosův syndrom a Cohenův syndrom, nebo se odkazuje na stavy, jako je trizomie 8. Ve většině případů je primární příčinou malformace patra genetická mutace. Uvedené syndromy jsou spojeny s dědičností. Jako příznak těchto syndromů může být gotické patro také vystaveno rodinnému shlukování, a proto může být předáváno v různých dědičnostech. Které mutace a vývojové poruchy podrobně způsobují malformace, závisí v každém jednotlivém případě na konkrétním rámci onemocnění. Pacienti s gotickým patrem jsou postiženi řadou různých příznaků. Hlavním příznakem malformace je příliš vysoká struktura patra, která zhoršuje funkci patra ve větší či menší míře v závislosti na jeho závažnosti. Z tohoto důvodu pacienti často trpí problémy s polykáním. Často se dusí a mohou být dokonce náchylní k udušení. Zejména slabost v pití je častým doprovodným příznakem malformace patra. Kromě toho mohou být nasávány částice jídla. V závažných případech se pacienti někdy dusí sami slina, které například často aspirují. Vývoj řeči u pacientů se silně výrazným gotickým patrem je obvykle obtížnější. Poruchy řeči nastat. Další příznaky spojené s gotickým patrem závisí na základní příčině malformace. Poruchy jako např Marfanův syndrom nebo Möbiusův syndrom jsou malformační komplexy spojené s malformacemi široké škály orgánů a tělesných tkání.
Nemoci s tímto příznakem
- Noonanův syndrom
- Trisomie 8
- Cornelia de Lange syndrom
- Prader-Williho syndrom
- Pallister-Killianův syndrom
- Sotosův syndrom
Diagnóza a průběh
Diagnóza na gotickém patře se obvykle provádí na základě rentgenového zobrazování. Nejen poruchy polykání vyžadují toto rentgenové zobrazení. V komplexech symptomů, jako jsou výše zmíněné syndromy, obvykle probíhá rentgenové zobrazování, aby se vyhodnotila a zjistila příčina zjevných malformací. Silně gotické patro zhoršuje prognózu různých malformačních syndromů. Riziko vdechnutí jídla a tekutin je vysoké. Z tohoto důvodu je neošetřené akutní patro často spojeno s relativně vysokou letalitou.
Komplikace
Gotická patra vést k někdy vážným komplikacím v důsledku pozdní nebo nedostatečné léčby na jedné straně a terapeutické opatření na druhé straně. Pokud není gotické patro ošetřeno, dehydratace, podvýživaa v důsledku aspirace jídla a tekutin může dojít k různým nedostatkům. V závažných případech může gotické patro změnit tok slin do takové míry, že dojde k udušení a následně vést na smrt pacienta. Slabost v pití je běžným doprovodným příznakem malformace patra a je často doprovázena aspirací požitého jídla. Pokud je malformace chirurgicky korigována včas, lze dlouhodobé následky odvrátit. Normální vývoj řeči je však poměrně nepravděpodobný a lze jej do jisté míry zajistit pouze logopedií opatření. Postižení pacienti nejsou schopni používat měkké a tvrdé patro k vytváření zvuků, a to ani při včasném chirurgickém zákroku. To vede k omezení řeči, která jsou kompenzována speciálními technikami jako součást léčby opatření. Samotná operace také skrývá komplikace: pokud nelze přesunout strukturu patra, může být nutné pacientovi podat intravenózně, aby se zabránilo dalšímu udušení. Pokud není možný žádný další chirurgický zákrok, příznaky přetrvávají a pacient může být trvale závislý na umělém krmení. Včasná léčba významně snižuje riziko takových komplikací.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Gotické patro je vrozená vada patra a jeho závažnost se v každém případě liší. Gotické patro je často diagnostikováno krátce po narození během raného věku dětství lékařské prohlídky. Tuto malformaci patra není vždy nutné korigovat. Pokud je gotické patro diagnostikováno včas, měli by rodiče pečlivě sledovat své dítě a udržovat úzký kontakt s lékařem nebo pediatrem. Pokud tento konkrétní tvar patra ještě nebyl rozpoznán, nastanou problémy s polykáním a mluvením brzy, pokud je odchylka od normy příliš velká, což zase brzy vyústí v návštěvu lékaře. Je důležité vědět, že patro odděluje ústní dutinu od nosní dutina. Působí jako střecha ústní dutiny i dno nosní dutiny. Čím vyšší je zakřivení gotického patra, tím větší potíže způsobuje. Pouze mírně zvýšené gotické patro často není nutné ošetřovat. Na druhé straně je nutné chirurgicky korigovat závažnější projevy, protože gotické patro má potom charakter masivního tělesného postižení a bez léčby by významně narušilo fyzický i psychický vývoj dítěte. Problémy s pitím u kojenců, potíže s krmením a poruchy řeči jsou prominentní účinky gotického patra. S touto anatomickou malformací je návštěva lékaře pro rodiče s dítětem prakticky povinností.
Léčba a terapie
V souvislosti s malformačními syndromy nejsou k dispozici žádné terapeutické možnosti kauzální léčby gotického patra. Příčinné terapeutické cesty se zabývají příčinou konkrétního stav. Pouze v užším kontextu gen terapie lze považovat za kauzální terapii výše uvedených syndromů. Tyto přístupy však ještě nejsou v klinické fázi. Z tohoto důvodu je gotické patro léčeno symptomaticky v kontextu malformačních syndromů. Léčba anomálie je obvykle nutná i v případech nízké závažnosti a měla by být provedena co nejdříve, aby byla zajištěna schopnost pacienta jíst a dýchat. Léčba je chirurgická a je obecně ekvivalentní přemístění palatální struktury na její anatomicky určené místo. Pokud existují kontraindikace k chirurgickému zákroku nebo je změna polohy neúspěšná, může být nutné pacienta uměle nakrmit a podat mu nitrožilní tekutiny, aby se zabránilo udušení, pokud je příznak závažný. Léky potlačující sliny mohou zabránit záchvatům udušení v důsledku vlastního slinění pacienta. Pokud je gotické patro prozatím bez příznaků, nemusí být nutně opraveno. Příznaky se však objeví nejpozději během vývoje řeči, i když jsou extrémně jemné. K zajištění normálního vývoje řeči může být nezbytný logopedický doprovod pacienta. Protože je anatomicky nemožné, aby vytvářeli zvuky pomocí měkkého nebo tvrdého patra, terapie mluvením neopravuje skutečnou příčinu poruchy řeči, pouze učí postiženou osobu techniky kompenzace.
Výhled a prognóza
Ve většině případů vede gotické patro k různým problémům a nepohodlí při jídle a pití. Rozsah těchto stížností závisí do značné míry na vývoji patra a jeho malformacích. Ve většině případů se pak postižená osoba musí při nápravě těchto poruch spoléhat na chirurgický zákrok. Riziko aspirace zvyšuje především gotické patro, takže děti jsou v tomto ohledu vystaveny zvýšenému riziku. To není neobvyklé, že nemoc vést na dehydratace or podvýživa. Podváha je velmi nezdravý stav pro lidské tělo a v každém případě by s nimi mělo být zacházeno. Pokud bude stížnost odstraněna v dětství, obvykle nedochází k žádnému sekundárnímu poškození nebo komplikacím. Podobně může způsobit gotické patro poruchy řeči. Ty lze léčit různými terapiemi.
Prevence
Gotické patro je ve většině případů příznakem genetické mutace. Protože u většiny z nich hraje roli těžko vyhnutelné faktory vnitřní struktury a vnějšího světa, je gotickému patru obtížné zabránit. Geneticky dědičným syndromům se symptomatickým gotickým patrem lze v nejlepším případě zabránit genetické poradenství.
Co můžete udělat sami
Gotické patro nemusí vždy vyžadovat ošetření lékařem. Typické stížnosti v důsledku nesprávného postavení lze snížit řadou opatření a domácí opravné prostředky. Poruchy řeči v důsledku gotického patra lze mimo jiné snížit pomocí logopedických technik a každodenní praxe. Přípravky z lékárny i slina-redukující potraviny, jako jsou solené tyčinky nebo sušené ovoce, pomáhají proti slinění. Aby se zabránilo dehydratace v důsledku možné aspirace tekutin dostatečné voda by měl být opilý. Podvýživa je vyvážený strava. V případě velkého nepohodlí by gotické patro mělo vždy jít k lékaři. Lékař ORL předepisuje léky proti nadměrnému slinění a může zaslat postiženou osobu logopedovi, který podnikne další kroky. Současně je třeba ušetřit akutní patro, aby již podrážděná ústní dutina nebyla více namáhána. Aby se zabránilo rozvoji gotického patra, měli by rodiče vždy povzbuzovat své děti, aby jim dýchaly nos. Při prvních známkách špičatého patra by navíc měl být konzultován lékař, protože deformace může být stále upravitelná.
