Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).
- Homocystinurie - souhrnný název pro skupinu autozomálně recesivních dědičných metabolických poruch, které vedou ke zvýšeným koncentracím aminokyseliny homocystein v krev a homocystin v moči, což vede k podobným příznakům Marfanův syndrom.
- Klinefelterův syndrom (XXY) - gonosomy (pohlaví chromozomy) abnormalita mužského pohlaví, která vede k primárnímu hypogonadismu (gonadální hypofunkce); tady vysoký vzrůst kvůli zvýšenému růstu dlouhé trubice kosti / „Vysoký eunuchoid“ kvůli opožděnému uzavření epifýzy (růstové ploténky)) s velkými rukama / nohama, ale malými hlava.
- Marfanův syndrom - genetické onemocnění, které může být dědičné jak autosomálně dominantní, tak i sporadicky (jako nová mutace); systémový pojivové tkáně onemocnění, které je pozoruhodné hlavně u vysoký vzrůst, pavoučí končetina a hyperextensibilita klouby; 75% těchto pacientů má aneuryzma (patologické (patologické) vyklenutí arteriální stěny).
- Sotosův syndrom - syndrom vrozené malformace vyskytující se většinou sporadicky spontánní mutací, byly popsány občasné rodinné případy s autozomálně dominantní nebo recesivní dědičností; věk projevu je novorozenecké období: Charakterizovaný zrychleným růstem těla od narození, pokročilým věkem kostí ve vztahu k věku, makrocefalií (nepřiměřeně velký obvod lebky) a výrazným zpomalením motorického, kognitivního a jazykového vývoje; somatomedin je zvýšen
- Celková lipodystrofie, vrozená - vzácná, autozomálně recesivní metabolická porucha charakterizovaná částečným nebo úplným úbytkem orgánu tukové tkáně; dědičná forma je spojena s poruchami metabolismu tuků a sacharidů, stejně jako s hypertrofií svalů a zrychleným růstem
Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).
- Dětská obezita - velká na počátku puberty; v dospělosti má tendenci mít normální velikost kvůli časnému uzavření epifýzových kloubů (růstové ploténky)
- Akromegalie - kvůli nadprodukci růstu hormonů (lidský růstový hormon (HGH), GH; somatotropin; somatotropní hormon (STH)) v předním laloku hypofýzy (HVL), proporcionální gigantismus (gigantismus hypofýzy; výrazný vysoký vzrůst; pacienti často dosahují výšky> 2 m) se vyskytuje v dětství před uzavřením epifýzy klouby (růstové ploténky). U dospělých, tj. Po ukončení fyziologického růstu, se nadměrná produkce STH projevuje výhradně na hlava, akry (viz výše) a viscerální orgány (břišní orgány).
- Nedostatek glukokortikoidů:
- Familiární nedostatek glukokortikoidů; vzácná autosomálně recesivní porucha; příznaky: Hypoglykémie (nízký krev cukr), křeče, zvýšené kůže pigmentace a v ojedinělých případech vysoký vzrůst nebo pokročilý kostní věk.
- Familiární rezistence na glukokortikoidy (primární rezistence na kortizol); vzácná příčina hyperkortizolismu bez příznaků hyperkortizolismu v důsledku poruchy funkce glukokortikoidního receptoru; symptomatologie: nadbytek androgenů a mineralokortikoidů v důsledku zvýšené hladiny ACTH
- Hypertyreóza (hypertyreóza) - obvykle způsobuje zvýšený růst, pokročilý věk kostí a předčasnou kraniosynostózu (předčasné zkostnatění jednoho nebo více lebečních stehů; s vytrvalým hyperthyroidismus) u dětí a dospívajících.
- Hypogonadismus (gonadální nedostatečnost) - symptomatologie závislá na nástupu gonadální nedostatečnosti (před nebo po pubertě); při absenci normálního vývoje pohlavních žláz nemusí dojít k pubertě → opožděné zrání kostry, prodloužené období růstu a po sobě jdoucí nadprůměrná velikost těla (nápadně dlouhé nohy); chlapci vykazují eunuchenidovou fyziognomii, tj. tj. nedostatek růstu vousů, chlapecký (vysoký) hlas, silný růst délky a hypoplastická varlata (malá varlata) a malý penis.
- Pubertas praecox (předčasná puberta) - včetně zrychleného růstu délky, často s výrazně pokročilým zráním kostí; v dospělosti poměrně malý kvůli včasnému uzavření epifýzy klouby.
Novotvary (C00-D48)
- STH produkující nádory hypofýzy (hypofýzy) a extrapituitární (karcinoidní, pankreatické (pankreas), malobuněčný karcinom plíce, nadledvina, feochromocytom).
Další
- Ústavní (rodinný) vysoký růst
