Hemifaciální mikrosomie je jednostranná abnormalita hlava to je způsobeno různými malformacemi. Latinský název, často zkráceně HFM, stav lze přeložit jako „malý výrůstek jedné poloviny obličeje“. Klasifikace podle ICD jsou 10 - Q75.8, respektive Q87.0.
Co je hemifaciální mikrosomie?
Hemifaciální mikrosomie je kraniofaciální neboli deformace ovlivňující lebka nebo obličej. Vyskytuje se relativně zřídka, ale přesto je druhou nejčastější anomálií hlava, spolu s rozštěpem ret a patra. V průměru se u této choroby vyvine asi u jednoho z asi 13,000 XNUMX dětí. Pravděpodobně se malformace vyvíjejí během prvních dvou měsíců roku těhotenství a později se liší v závažnosti. Malformace jsou asymetrické a obvykle sahají přes smyslové orgány, jako je oko a ucho, i přes různé části obličeje lebka, zejména čelist. Navíc zde obvykle dochází ke ztrátě měkkých tkání. Hemifaciální mikrosomie je často srovnávána s Goldenharovým syndromem. Přísně vzato však jde pouze o jednu složku tohoto onemocnění, u kterého se problémy vyskytují také v páteři a vnitřní orgány. Totéž platí pro Moeschler-Clarrenův syndrom, u kterého je také ovlivněn poloměr.
Příčiny
Přesné příčiny hemifaciální mikrosomie nejsou v současné době známy. Ačkoli v této oblasti již proběhly různé výzkumy, požadovaného úspěchu dosud nebylo dosaženo. Nejslibnější výsledky zatím přinesla studie z roku 2014, ve které se američtí vědci podrobně podívali na italskou rodinu, v níž je několik členů postiženo hemifaciální mikrosomií. Genetická analýza odhalila překvapivé množství duplikací na chromozomu 14. The gen tam, zvaný OTX2, byl izolován a identifikován jako takzvaný onkogen. Může to být spouštěč pro mozek a také se zdá, že má vliv na hemifaciální mikrosomii. Vědci však vylučují duplikace jako jedinou příčinu. Co spouští tento genetický defekt, je stále nejasné. Některé experimenty na zvířatech poukazují na možné krvácení během embryonální fáze. Mohly by být způsobeny požitím různých léků, drogy nebo toxické chemikálie, jako např Insekticidy. Kromě toho by diabetické onemocnění u matky bylo také možností takového krvácení.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Malformace, ke kterým dochází, jsou různé a často jasně rozpoznatelné. Rozhodujícím faktorem je nedostatečně vyvinutá čelist. Deformity ovlivňují dolní i horní čelist, a proto obvykle způsobují potíže s mluvením nebo dokonce nepohodlí při polykání. Brada pacienta je obvykle poněkud posunuta. Jasně ukazuje na nemocnou stranu obličeje, kde je roh ústa nad ní je také o něco vyšší než na zdravé straně. Kromě toho jsou příslušné oko a ucho ovlivněny deformitami. Oko je často zvětšené nebo leží v oční důlce znatelně níže. Ve vzácných případech chybí úplně. Anomálie ušního boltce a neúplně vytvořené zvukovod Jsou nalezeny. Proto mají pacienti s hemifaciální mikrosomií téměř vždy alespoň částečnou hluchotu nebo slepota. Kvůli poruchám hemifaciálního růstu je výraz obličeje možný pouze na jedné straně. Volnost pohybu může být navíc stále více omezována následnými adhezemi ke krční páteři.
Diagnóza
Diagnóza hemifaciální mikrosomie je již možná pomocí pokuty ultrazvuk v děloze. Toto prenatální vyšetření se provádí pomocí zařízení s obzvláště vysokým rozlišením, které umožňuje cílenou diagnostiku. Po narození jsou typické příznaky obvykle okamžitě rozpoznatelné. Další vyšetření se pak provádí následně pomocí rentgenového záření nebo pomocí počítačová tomografie.
Komplikace
U tohoto onemocnění existují různé malformace, které se ve většině případů vyskytují na hlava pacienta. Tyto anomálie tedy mohou vést na různé komplikace a stížnosti. V takovém případě postižená osoba trpí silně nedostatečně vyvinutou čelistí. Tohle vede k poruchy řeči a potíže s polykánímJe-li to nutné, není již kvůli této nemoci možný ani běžný příjem potravy a tekutin. Podobně je posunuta brada, což má za následek sníženou estetiku, která může způsobit duševní utrpení. Deformity mohou u dětí způsobit škádlení a šikanu. Deformity se vyskytují také na uších a očích, takže zrak nebo sluch pacienta mohou být omezeny. V nejhorším případě trpí postižená osoba úplnou slepota nebo hluchota. Každodenní život je pro pacienty extrémně omezený kvůli stížnostem a kvalita života výrazně klesá. Kromě toho dochází k poruchám růstu. Vývoj inteligence však nemocí není ovlivněn. Léčba ne vést k dalším komplikacím. Většinu stížností je možné napravit chirurgicky, a tak je zcela odstranit. Další průběh však silně závisí na závažnosti onemocnění a na stížnostech.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Jelikož je toto onemocnění spojeno se značnými nepohodlími a obtížemi v každodenním životě postižené osoby, musí být v každém případě léčeno lékařem. Pokud dítě trpí vážnými deformacemi, měli byste se poradit s lékařem. Ty mohou být přímo viditelné okem a objevují se hlavně na pacientově obličeji. Dále potíže s polykáním nebo problémy s řečí také naznačují onemocnění a musí být vyšetřeny. Oči a uši jsou také často ovlivněny malformacemi, takže děti také trpí sníženým zrakem nebo nemohou správně slyšet. V extrémních případech slepota nebo hluchota také naznačují nemoc. Postižení mohou dále trpět poruchami růstu. Pokud se tyto příznaky vyskytnou, je třeba se poradit s pediatrem, alternativně však může pomoci praktický lékař. Vzhledem k tomu, že onemocnění lze léčit pouze symptomaticky, je prováděno různými odborníky. Ve většině případů lze zmírnit mnoho příznaků a významně zvýšit kvalitu života pacienta.
Léčba a terapie
Léčba malformací se provádí v několika krocích. Celkově jde o četné reprodukční operace prováděné do dospělosti. Ano, v závislosti na věku a stadiu vývoje se individuálně rozhoduje o tom, kterou korekci lze již provést, nebo kterou je třeba odložit kvůli růstu dítěte. Na tomto pozadí se v prvních letech života často provádějí pouze zákroky, jejichž cílem je zabránit bolest nebo komplikace. To zahrnuje tracheotomie, který se provádí bezprostředně po narození, pokud dýchání nefunguje kvůli zúženým dýchacím cestám. Později se upraví horní a dolní čelist a předchozí malocluze zubů se ošetří ortodonticky. U stávajících vad řeči je obvykle konzultován také logopéd. To je také nutné, zvláště pokud má dítě poruchu sluchu v důsledku malformací v oblasti ucha. Uši a také postižené oči lze z větší části rekonstruovat. V dnešní době je růst narušen kosti jsou prodlouženy o kalus rozptýlení. Tady je kosti jsou odděleny, což umožňuje opětovné vytvoření nové kostní látky mezi těmito dvěma kusy. Místa, kde tento postup nelze použít, jsou většinou vyplněna implantáty z kostní tkáně nebo silikonu.
Výhled a prognóza
Hemifaciální mikrosomie obvykle není vést ke snížení průměrné délky života, pokud se léčí od počátku. Kvalita života postižených jedinců je však výrazně omezena. Jednostranné zpoždění vývoje jedné poloviny těla má za následek různé deformity a postižení, která mohou také ovlivnit celkový vývoj dítěte. Pro onemocnění je typická absence nebo nedostatečný vývoj oční bulvy nebo malformace ušního boltce bez rozvinutí zvukovod. Dále může být obličej na jedné straně posunut. Zejména deformace čelisti mohou vést k vážným dýchání problémy. Ve stejnou dobu, srdce možné jsou i vady. Bez léčby mohou následkem respiračních omezení vzniknout závažná sekundární onemocnění. V závislosti na závažnosti a úspěšnosti léčby mohou nastat různé příznaky, jako je porucha sluchu, hluchota, potíže s polykáním, potíže s řečí, neustálé problémy se zuby, tendence k alergiím, neprospívání nebo studium poruchy jsou pozorovány později. Není však nutné, aby se vyskytly všechny příznaky. Během celé růstové fáze, a terapie přizpůsobené růstu je nutné. Na úspěchu toho závisí další možnosti rozvoje dítěte terapie. Rovněž hraje důležitou roli při zlepšování kvality života postižených. Fyzické i následné psychologické problémy tedy mají velký dopad na kvalitu života. Problémy se sluchem a řečí mohou zpomalit celkový vývoj dítěte. Mnoho postižených jedinců také trpí psychickými účinky odmítnutí, škádlení a následného sociálního vyloučení.
Prevence
Protože přesné příčiny dosud nebyly prozkoumány, je prevence hemifaciální mikrosomie obtížná. Je však skutečností, že onemocnění je převážně zděděno, a proto by měli postižení jedinci pečlivě přemýšlet o své vlastní touze mít děti i přes úspěšnou léčbu. Budoucím matkám se doporučuje, aby se zdržely užívání drogy a jiné než důležité léky.
Následná péče
Zpravidla jen velmi málo, pokud vůbec, opatření osobě postižené touto chorobou jsou k dispozici přímé následné péče. V tomto případě je pacient primárně závislý na rychlé a především včasné diagnostice onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím nebo aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Čím dříve je onemocnění detekováno a léčeno, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Léčba tohoto onemocnění se obvykle provádí drobným chirurgickým zákrokem. Po této operaci by měl pacient odpočívat a starat se o své tělo. Namáhavé nebo fyzické aktivity se nedoporučují, aby nedošlo ke zpomalení procesu hojení. Ve většině případů musí být všechny deformity opraveny. Stížnosti na oči nebo uši jsou zmírněny pomocí sluchadla nebo vizuální pomůcky. Zejména rodiče postiženého dítěte by se měli ujistit, že je dítě nosí AIDS trvale, aby nedošlo ke zhoršení stížností. Obecně jsou pro kontrolu příznaků nutné velmi pravidelné kontroly u lékaře.
To je to, co můžete udělat sami
Hemifaciální mikrosomie je velmi vzácná gen účinek, který se přenáší prostřednictvím dědičnosti. Ačkoli se někdy vyvinou příznaky, které mají hodnotu nemoci, samotná hemifaciální mikrosomie se přímo nepovažuje za nemoc. Protože gen účinek se již viditelně vytvoří před narozením, související malformace je diagnostikována buď prenatálně, nebo je zaznamenána přímo při narození. Za své děti jsou tedy zodpovědní především rodiče, kteří mohou zahájit a schválit všechny léčebné kroky. Podle růstu dítěte a poškození, ke kterému dochází, lze individuálně provádět různé chirurgické zákroky, které přizpůsobí nerostoucí a zakrnělou polovinu obličeje a případně postižené orgány zdravé polovině obličeje. Pro rodiče je velmi důležité poskytnout jejich dítěti nejen lékařskou podporu, ale také psychologickou podporu a posílit jejich sebevědomí. Plastická chirurgie dnes nabízí mnoho možností, jak genetickou vadu do značné míry nevidit. Dobré sociální prostředí je pro mladého pacienta velmi důležité a užitečné. Dospělí s hemifaciální mikrosomií dospěli s genetickým defektem a jsou velmi dobře obeznámeni s příznaky. Lze vést terapeutické diskuse s cílem vyrovnat se s obtížemi v každodenním životě. Pravidelné kontrolní návštěvy lékaře pomáhají udržovat další průběh vyvinutých defektů pod kontrolou.
