Klasifikace
Křehké onemocnění kostí lze rozdělit do různých podtypů, z nichž každý má své vlastní charakteristiky. Často se liší postavou postižených osob, výrazem příznaků a průběhem onemocnění. Typ I (typ Lobstein): Typ I z křehké onemocnění kostí je nejmírnější formou onemocnění.
Často se diagnostikuje pouze tehdy, když je dítě již starší a je znatelně náchylné ke zlomeninám. Diagnóza však může být stanovena i později, až budou patrné doprovodné příznaky, jako jsou problémy se sluchem v dospělosti. Postižení mají obvykle málo kosterních abnormalit.
Jejich klouby jsou obvykle extrémně mobilní a mají slabé svaly. Skléry mohou být modře zbarvené. Jinak je typ I nenápadný.
Typ II: Typ II křehké onemocnění kostí je nejzávažnější formou onemocnění. Pacienti jsou extrémně náchylní k zlomeninám a trpí nedostatečně rozvinutými plíce. V minulosti byla tato forma křehkého kostního onemocnění považována za životaschopnou, ale dnes ji lze léčit efektivněji, což může prodloužit dobu přežití.
Mnoho dětí však během porodu trpí mnohočetnými zlomeninami, a proto často umírají během prvních 24 hodin po narození. Nedostatečná zralost plic je také rozhodujícím faktorem předčasného úmrtí mladých pacientů. Typ III (Typ Vrolik): Pacienti s onemocněním sklivce typu III trpí také těžkou formou onemocnění.
Jsou malého vzrůstu a mají mnoho deformací skeletu, ke kterým dochází jak na končetinách, tak na páteři. To může také ovlivnit dýchání. Tito pacienti jsou často závislí na invalidním vozíku.
Typ IV: Typ IV lze považovat za lehčí formu typu III. Tito pacienti jsou také malí, ale méně trpí deformacemi skeletu a nepotřebují kolečkové křeslo tak často jako pacienti typu III. Skléry postižených mohou být normální, ale také namodralé. Typ V: U pacientů s onemocněním sklivce typu V dochází k nadměrnému výskytu kalus formace.
Po zlomeninách dochází k nadměrné tvorbě nové kosti, což má za následek její ztluštění. U těchto pacientů vápník také se hromadí ve vazivových strukturách mezi ulnou a radiusem a mezi holenní a lýtkovou kostí. To vede k problémům s rotací těchto částí těla směrem dovnitř a ven.
To může již během vyšetření naznačovat základní onemocnění. Typ VI: Pacienti s typem VI mají normální až modravou skléru. Vykazují typické příznaky křehkého onemocnění kostí.
Zvláštností však je, že u těchto pacientů nelze najít žádnou genetickou příčinu příznaků. Nemají typické genetické mutace jako ostatní pacienti s onemocněním sklivce. Typ VII: Zvláštní charakteristikou pacientů s onemocněním sklivce typu VII je takzvaná rhizomellia.
Zde, horní část paže a stehno kosti jsou relativně krátké ve srovnání s dolní částí paže a nižší noha kosti. Terapie onemocnění sklivce je založena na třech hlavních pilířích: fyzioterapie, intramedulární přibití a bisfosfonáty. Vzhledem k tomu, že křehké onemocnění kostí je geneticky podmíněno, není dosud léčitelné.
Terapie slouží pouze ke zlepšení příznaků. Fyzioterapie: Fyzioterapie je v léčbě křehkých kostních onemocnění stále důležitější. Nehybnost podporuje další úbytek kostní hmoty, takže cílená fyzioterapeutická cvičení jsou prospěšná ke stabilizaci kosti v ohrožení zlomenina.
Tím také zabráníte zvláště špatnému držení těla, protože svaly jsou vybudovány. Je-li to možné, měla by být fyzioterapie prováděna denně. Je také vhodné provádět cvičení ve vodě.
Pacienti se mohou snadno pohybovat a nehrozí nebezpečí pádu nebo zlomenin. Intramedulární přibíjení: Intramedulární přibíjení slouží k přímé stabilizaci kostí. Za tímto účelem je odpovídající kost rozdělena během operace na několik kusů.
Kousky se poté navlékají na hřebík nebo drát jako perlový řetězec, takže se obnoví původní axiálně správná poloha kosti. Tímto způsobem lze zabránit deformacím kostí po zlomeninách. K tomuto účelu lze také použít teleskopické hřebíky, které lze od sebe odtrhnout a tím nebrání růstu.
To znamená, že nehty se nemusejí tak často měnit kvůli nedostatečné délce. Intramedulární přibíjení však nesmí být prováděno u pacientů obecně špatně stav. Nelze jej použít ani v případě, že je příliš málo kostní hmoty, protože hřebík pak nemá dostatečné držení v kosti.
Bisfosfonáty: Léčba onemocnění sklivce bisfosfonáty je lékovou terapií. Bisfosfonáty jsou přípravky, které inhibují buňky ničící kosti a vedou tak k sekundárnímu nárůstu kostní látky. To může snížit zlomenina míra u pacientů. Bolest kostí také méně často dochází při léčbě bisfosfonáty.
