Cleidokraniální dysplázie je a stav obvykle charakterizována absencí nebo nedostatečným rozvojem klíční kosti a širokým otevřením fontanel a lebečních stehů. jiný kosti tělo se také může zdeformovat. Kromě toho se jako součást onemocnění mohou objevit zubní změny. Kleidokraniální dysplázie je dědičná a vyskytuje se velmi zřídka.
Co je kleidokraniální dysplázie?
Cleidokraniální dysplázie je charakterizována malformací pojivové tkáně- jako chrupavčitý nebo předtvarovaný kosti. Klíční kosti, pánev a lebka jsou primárně postiženy malformacemi. Nemoc má frekvenci 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX a vyskytuje se tedy extrémně zřídka. Kleidokraniální dysplázie je dědičné onemocnění, při kterém je dědičnost obvykle autozomálně dominantní. Recesivně zděděná forma však také existuje. Cleidokraniální dysplázie je klasifikována jako onemocnění s vrozenými vadami horních končetin a ramenní opasek.
Příčiny
Protože kleidokraniální dysplázie je dědičné onemocnění, je hlavní příčinou genetická vada. Toto onemocnění je primárně způsobeno mutacemi v konkrétním gen nazvaný gen RUNX2 nebo CBFA1. Genetický defekt odpovědný za kleidokraniální dysplázii se dědí autozomálně dominantním způsobem. U průměrně jednoho ze tří pacientů s tímto onemocněním však nově vznikla spontánní mutace. The gen zodpovědný za onemocnění, RUNX2 / CBFA1, má funkci diferenciace progenitorových buněk osteoblastů. The gen je také zodpovědný za diferenciaci chondrocytů, které jsou relevantní ve vztahu k tvorbě enchondrální kosti. Výsledkem je snížená tvorba enchondrální kosti a snížená tvorba desmální kosti v prostředí kleidokraniální dysplázie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V souvislosti s kleidokraniální dysplázií se mohou objevit různé příznaky a potíže, které jsou primárně způsobeny malformacemi postiženého kosti. Příznaky se proto liší v závislosti na klinickém obrazu, lokalizaci malformací a závažnosti kleidokraniální dysplázie. Toto onemocnění je charakterizováno například a nízký vzrůst této skutečnosti se projeví až v dospělosti nebo po dokončení růstové fáze. Pacientky mají průměrnou výšku 149 centimetrů, zatímco muži mají průměrnou výšku 170 centimetrů. Cleidokraniální dysplázie je také spojena s dalšími příznaky. The stav se může projevit například ve skutečnosti, že postižení jedinci jsou schopni svázat ramena neobvykle blízko sebe. V jednotlivých případech je dokonce možné, aby se ramena dotkla. Postižení pacienti mají navíc relativně úzký hrudník. To se také vyznačuje zvonovitým tvarem. Lopatky mohou také vyčnívat jako křídla. Určité malformace v kleidokraniální dysplázii mohou způsobit úzkou pánev. Změny jsou možné také v rukou a nohou postižených pacientů.
Diagnóza a průběh
Diagnóza kleidokraniální dysplázie je primárně výsledkem zjevných klinických příznaků onemocnění ve formě malformací kostí. Jsou spolehlivě diagnostikovány typickými změnami, které lze detekovat Rentgen zkouška. Například postižení jedinci mají krátké a neobvykle široké hlava (lékařský termín brachycephaly). Abnormality lze pozorovat také v lebce, která je obzvláště velká. Zároveň obličeje lebka bývá menší. Obličej pacienta také vykazuje zvláštnosti způsobené kleidokraniální dysplázií. Například se zvětší vzdálenost mezi oběma očima a pítka v přední části lebka není uzavřen. Pacienti vykazují zpoždění zkostnatění lebky a fontanely mohou zůstat do dospělosti velmi dokořán. The Rentgen také ukazuje, že dochází ke změnám v oblasti stehenních krčků a pánve ve formě malformací kostí. Diagnózu kleidokraniální dysplázie lze navíc potvrdit molekulárně genetickým vyšetřením. Pokud jsou získány důkazy o mutaci genu RUNX2 nebo CBFA1, lze diagnózu stanovit s jistotou.
Komplikace
Ve většině případů má kleidokraniální dysplázie za následek různé deformity kostí v těle pacienta. Podobně dochází k deformacím a změnám na zubech, které zatěžují každodenní život postižené osoby. Všechny stížnosti a komplikace tohoto onemocnění zpravidla vyplývají z malformací kostí. Proto silně závisí na konkrétní malformaci. V mnoha případech je snížená výška, kterou lze diagnostikovat pouze v mladém věku. A nízký vzrůst nelze tedy detekovat přímo v dětství. Často existují také malformace ramen, takže se dokonce navzájem dotýkají pacientů. Ke změnám dochází také v pánvi, rukou a nohou. V nejhorším případě mohou také vést omezenému pohybu. Pacient pak může být závislý na pomoci jiných lidí v každodenním životě. Příčinná léčba nemoci zpravidla není možná. Léčba je proto založena především na symptomech a deformacích. V mnoha případech je lze chirurgicky upravit, aby pacient netrpěl žádnými omezeními. Očekávaná délka života není nemocí snížena. Rovněž není ovlivněn vývoj inteligence.
Kdy by měl jít k lékaři?
Kleidokraniální dysplázie je obvykle diagnostikována bezprostředně po narození a je-li to možné, je léčena přímo. To, zda jsou nutné další návštěvy lékaře, závisí především na závažnosti malformací. Například malokluze zubů a změny v pánvi musí být vždy objasněny a ošetřeny lékařem. Rodiče, kteří si u dítěte všimnou omezení pohybu nebo jiných příznaků, které naznačují vážnost stav by mluvit pediatrovi. Vystoupí komplexně vyšetření a poté doporučte rodiče příslušnému specialistovi. Navíc by měl být konzultován lékař, pokud se v pozdějším věku vyskytnou další potíže, nebo pokud dítě trpí psychologickými existujícími deformitami. V případě psychologických problémů, jako jsou komplexy méněcennosti nebo deprese, je nejlepší mluvit přímo s terapeutem. Dotčené osoby jsou někdy také závislé na podpoře v každodenním životě. To by mělo být zajištěno co nejdříve, nejlépe ihned po stanovení diagnózy kleidokraniální dysplázie.
Léčba a terapie
Pokud jde o léčbu kleidokraniální dysplázie, jsou k dispozici různé metody založené na závažnosti malformací. V případě malformací ramenní opasek, postižení pacienti mají ve většině případů malá nebo žádná omezení v každodenním životě. Proto ne terapie je v tomto případě nutné. Při léčbě zubních deformit, které mohou také souviset s kleidokraniální dysplázií, jsou tyto léčeny stomatologií nebo ortodoncie. Zde je cílem dosáhnout funkčně a esteticky uspokojivého výsledku. Proto jsou odstraněny chybějící, nadpočetné a abnormální zuby postižené osoby. Navíc, hustota kostí by měly být pravidelně kontrolovány, aby se zabránilo možným účinkům osteoporóza.
Výhled a prognóza
Prognóza kleidokraniální dysplázie je obecně dobrá. Ve velmi vzácných případech dochází k poškození kosterního systému, které nelze napravit. Vyhlídka na zdraví zlepšení souvisí s intenzitou existujících deformit. U každého pacienta dochází k individuálním stížnostem i jejich projevům. To je třeba vzít v úvahu při vytváření prognózy. Příčinu genetického onemocnění nelze vyléčit. Většinu příznaků a malformací lze nicméně léčit dostupnými lékařskými možnostmi. Provádějí se opravy zubů nebo kostí. Představují obrovské zlepšení kvality života a zůstávají na celý život. Pouze vyskytující se nízký vzrůst pacienta nelze léčit ani opravit. Pacienti trpící sníženou fyzickou velikostí mají nejhorší prognózu u kleidokraniální dysplázie. Zde se zvyšuje riziko duševní poruchy. Mohou nastat poruchy chování nebo sebedůvěra. Pacient však netrpí fyzickými stížnostmi, jako je bolest nebo podobně. Průměrná délka života není nijak ovlivněna. Pokud však a duševní nemoc dojde, pacientova pohoda se značně zhoršuje. Léčba často trvá několik let a může mít důsledky pro všechny oblasti života.
Prevence
Protože kleidokraniální dysplázie je dědičné onemocnění, neexistuje možnost prevence. Jedinou možností je léčit příznaky kleidokraniální dysplázie, a tím pozitivně ovlivnit kvalitu života postižených.
Následovat
U postižené osoby s tímto stavem zpravidla neexistují žádné zvláštní možnosti následné péče, protože onemocnění nelze léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, měli by se ho účastnit rodiče pacienta i samotný pacient genetické poradenství pokud si přeje mít děti, aby se případně vyhnul zdědění nemoci. Malformace se zpravidla léčí chirurgickými zákroky, přičemž postupy jsou založeny na typu a závažnosti malformací. Po takové operaci potřebuje postižený hodně odpočinku a musí tělu poskytnout obě možnosti zotavení. Pokud nemoc postihuje i ústní dutina a vede k malformacím nebo deformacím zubů, musí být také odstraněny. V takovém případě se doporučuje pravidelné kontroly u zubaře, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem na zuby. The hustota kostí pacienta by měl být také pravidelně kontrolován. Jelikož nemoc má také velmi negativní vliv na sebevědomí postižené osoby, může být užitečné psychologické poradenství, aby se zabránilo deprese a další psychologické rozrušení. Toho se mohou účastnit i rodiče dotčené osoby.
Co můžete udělat sami
Kleidokraniální dysplázie je dědičná porucha. V současné době neexistuje způsob, jak tuto poruchu léčit kauzálně. Místo toho se pokouší léčit příznaky, aby se zlepšila kvalita života postižených. Většina příznaků způsobených tímto onemocněním je důsledkem malformací kostí. Zda a co může sám pacient udělat pro zlepšení svého stavu, závisí na typu malformace. Pokud je schopnost pohybu velmi vážně omezena, měli by se pacienti v rané fázi seznámit s fungováním různých chůzí AIDS nabídka. Správné zacházení s nimi AIDS je třeba se naučit v rané fázi. (Elektrický) invalidní vozík a vozidla speciálně vybavená pro osoby se sníženou chůzí mohou také pomoci udržet mobilitu. V případě změn rukou, které znesnadňují uchopení a psaní, fyzioterapeutická cvičení velmi často pomáhají znovu získat nebo zlepšit pohybovou schopnost. Kleidokraniální dysplázie je také často doprovázena změnami zubů. Často jsou neobvykle velké nebo malé a zuby také často vykazují silnou malokluzi. To je nejen velmi znetvořující, ale také to může ztěžovat stravování. Dotčené osoby by se v těchto případech měly poradit se zkušeným zubním lékařem a v případě potřeby s ortodontistou.
