Maffucciho syndrom je extrémně vzácná tkáňová porucha mezodermu spojená s mnohočetným onemocněním chrupavka nádory. Protože u postižených jedinců existuje zvýšené riziko maligní degenerace, musí jim být léze pravidelně kontrolovány ortopedy a dermatology. K dnešnímu dni neexistuje žádný příčinný činitel terapie.
Co je to Maffucciho syndrom?
Pacienti s Maffucciho syndromem trpí vývojovou poruchou mezodermální tkáně. Porucha se projevuje jako komplexní chrupavčité nádory mezodermu. Nádorové změny mají převážně benigní povahu. Asi u 20 procent všech případů se maligní degenerace vyskytuje v průběhu života. Toto onemocnění je tedy spojeno se zvýšeným rizikem chondrosarkomů, hemangiomů a fibrosarkomů. Gliomy může také nastat jako součást syndromu. Maffucciho syndrom je také známý jako syndrom osteochondromatózy-hemangiózy nebo Kastův syndrom. Patolog Angelo Maffucci poprvé popsal nádorovou poruchu v 19. století. Ve stejném století Alfred Kast společně s Friedrichem Danielem von Recklinghausenem dokumentovali mnohočet chrupavka nádorové onemocnění mezodermu v článku. Maffucciho syndrom je vzácné onemocnění, které bylo popsáno pouze 250krát. Často propukne ve věku od jednoho do pěti let a postihuje muže i ženy. Vrcholem nemoci je puberta.
Příčiny
Příčiny Maffucciho syndromu dosud nebyly přesvědčivě prozkoumány. Ve většině případů se nádorové onemocnění vyskytuje sporadicky. Zřídka bylo pozorováno rodinné shlukování. V jednotlivých případech byla nemoc spojena s autozomálně dominantní dědičností. Přesto se nepovažuje za dědičné onemocnění. Pravděpodobně jsou mezodermální dysplazie v časném životě pacientů spojeny s nádory místo s genetickými faktory. Zeměpisné nebo etnické shlukování dosud nebylo pozorováno. U 25 procent postižených jsou mezodermové abnormality již přítomny bezprostředně po narození. Proto podezření na souvislost s předchozí dysplázií mezodermu pravděpodobně není jediným spojením podporujícím nástup onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ihned po narození je většina pacientů s Maffucciho syndromem nepostradatelná a zcela asymptomatická. Teprve měsíce po narození se často vyvinou bolestivé enchondromy. Zjevují se také lymfangiomy nebo hemangiomy. Jsou umístěny jak na kůže a v vnitřní orgány, distribuce lézí je asymetrické a není omezeno na jednu anatomickou strukturu. Během růstu trpí postižení jedinci kostními deformitami, které mohou způsobit patologické zlomeniny. Enchondromy zpočátku odpovídají benigním výrůstkům na chrupavka dlouho kosti nebo falangy. Na kapilárách končetin se objevují nepravidelně tvarované a tmavě modré podkožní uzlíky. Mohou se také objevit venózní a lymfatické malformace. Onemocnění obvykle postupuje s jednotlivými příznaky.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Maffucciho syndromu zakotvuje v klinických nálezech. Radiologické nálezy obvykle potvrzují počáteční předběžnou diagnózu. Diferenciálně je třeba nejprve zvážit Olliérovu chorobu, u které je přítomna mnohočetná enchondromatóza bez hemangiomů. Proteusův syndrom by měl být také považován za a diferenciální diagnostika. U pacientů s Maffucciho syndromem se průměrná délka života obvykle nesnižuje. Průběh onemocnění je však individuální. Zlomeniny a deformity omezují mnoho pacientů v jejich každodenním životě jen mírně. V jiných případech však dochází k těžkému poškození z důvodu těžkého postižení. Vzhledem k tomu, že pacienti s tímto onemocněním jsou obvykle po celý život dobře sledováni kvůli zvýšenému riziku degenerace, jsou maligní procesy obvykle detekovány dostatečně včas, aby mohly být vhodně léčeny. Během života je nemoc často zatčena.
Komplikace
Ve většině případů je Maffucciho syndrom závažný bolest u pacientů. Vzhledem k tomu, že se příznaky nevyskytují bezprostředně po narození, ale později, není možné včasné vyléčení tohoto onemocnění. V důsledku bolest, zvláště u malých dětí nebo kojenců, dochází k silné bolesti, a proto k pronikavému pláči. K deformacím a růstům dochází na kostiMají velmi negativní dopad na každodenní život postižené osoby, takže existují omezení pohybu a obecná omezení v každodenním životě pacienta. The kosti rozpadají se a v těle se vyskytují různé deformity. Není neobvyklé, že osoby postižené Maffucciho syndromem jsou závislé na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě nebo trpí velmi těžkým postižením. Kvalita života pacientů je výrazně snížena a omezena Maffucciho syndromem. Léčba Maffucciho syndromu závisí na příznacích. Ty lze zmírnit chirurgickými zákroky, i když onemocnění nepostupuje ve všech případech pozitivně. V mnoha případech jsou postižené osoby po celý život závislé na pomoci jiných lidí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud rostoucí děti vykazují náhlé změny v kůže je třeba vyhledat lékaře, aby prošetřil příčinu abnormalit. Otok, změna barvy a růst jsou považovány za neobvyklé a jsou známkami přítomné poruchy. Pokud je modré zbarvení kůže, existuje důvod k obavám. Je nutné navštívit lékaře, aby bylo možné zahájit léčbu co nejdříve. Pokud kožní změny zvýšení intenzity nebo postupné další šíření po těle, je třeba jednat a je třeba vyhledat lékaře. Je třeba vyšetřit a léčit deformity kostní struktury, vizuální zvláštnosti kosterního systému nebo problémy s pohyblivostí. Pokud se během procesu růstu vyskytnou nepravidelnosti v oblastech těla, kde je přítomna chrupavka, je nutný lékař. Pokud jsou na končetinách uzliny, opakované zlomeniny nebo dysfunkce, je nutná návštěva lékaře. V případě celkového pocitu nemoci, přetrvávající nevolnosti nebo poruch chování dítěte by měl být konzultován lékař. Zejména asymetrické abnormality v procesu růstu jsou známkou současného onemocnění a zvláštním rysem Maffucciho syndromu. Li bolest dítě vykazuje uplakané chování, zvyšuje se nezájem o sociální aktivity nebo klesá školní výkon, je nutná lékařská pomoc. Změny osobnosti jsou dalším znakem a zdraví poškození, které by mělo být léčeno.
Léčba a terapie
Protože etiologie Maffucciho syndromu není známa, není příčinná terapie je zatím k dispozici. Léčba je proto výhradně symptomatická a podpůrná. Včasné odhalení maligních degenerativních procesů je hlavním cílem terapie. Pacienti podstoupí po celý život rozsáhlá vyšetření, aby včas zjistili možnou degeneraci lézí. Za tímto účelem navštěvují ortopedické chirurgy i dermatology, kteří hodnotí jejich četné nálezy na kůži a kostech kvůli malignitě a dokumentují změny nejlepším možným způsobem. Pacienti často zůstávají po celý život bez příznaků. V takovém případě není vyvolána žádná symptomatická léčba. Pravidelným kontrolám však nejsou ušetřeni ani pacienti bez příznaků. Pokud se v průběhu onemocnění objeví bolest nebo jiné potíže, jsou tyto projevy zmírněny ošetřujícími dermatology a ortopedy cílenou symptomatickou terapií. Pokud je přítomna sarkomatózní tkáň, je postižená oblast chirurgicky odstraněna. Opravu kostních deformit nebo zlomenin se stará ortoped. Léčba hemangiomů provádí dermatolog. Vzhledem k tomu, že v jednotlivých případech se onemocnění zastaví již ve druhé dekádě života postižené osoby, může léze probíhat také v širších intervalech v průběhu času.
Výhled a prognóza
Prognóza Maffucciho syndromu je do značné míry spojena s progresí onemocnění. Bez lékařské péče dochází k opakované tvorbě a vývoji většinou benigních nádorů. U těchto postižených jedinců je však riziko vzniku maligního nádoru významně zvýšeno. Kromě toho lze očekávat omezení kvality života i četné stížnosti, které se v důsledku nemoci vyvinou. Při léčbě se používají různé terapeutické přístupy. Ačkoli není k dispozici žádné opatření kauzální léčby, významného celkového zlepšení situace lze dosáhnout pomocí symptomatické péče i pravidelného monitoring současného stavu zdraví. Kromě zmírnění příznaků se ošetřující lékaři zaměřují na prevenci nepříznivého průběhu onemocnění. V případě maligní degenerace tkáňových změn by mělo být možné co nejrychleji reagovat přijetím nezbytných opatření opatření. Tento postup zlepšuje prognózu i obecný průběh onemocnění. Postižená osoba nicméně musí během svého života obvykle podstoupit několik chirurgických zákroků. Ty jsou spojeny s riziky a mohou vést ke komplikacím. Pokud je průběh onemocnění velmi příznivý, vývoj v druhé polovině života stagnuje. Zde se již netvoří nové nádory. Tím je dosaženo významného zlepšení.
Prevence
Příčiny Maffucciho syndromu jsou dodnes víceméně spekulativní. Protože etiologie zůstává tak neznámá, nedošlo k žádné slibné prevenci onemocnění. Ovlivnění jedinci však předcházejí degeneraci jakýchkoli lézí tím, že nechají během pečlivých prohlídek posoudit abnormality jejich kůže a kostí lékařem.
Následovat
Maffucciho syndrom může u postižené osoby způsobit značné nepohodlí nebo komplikace, proto by toto onemocnění mělo být v ideálním případě detekováno a léčeno lékařem ve velmi rané fázi. Samoléčení zpravidla nemůže nastat. Postižení trpí na pokožce nepohodlí a vytvářejí na ní velmi bolestivé oblasti. To má negativní dopad nejen na kvalitu života, ale postižené osoby trpí také sníženou estetikou. To vede k komplexům méněcennosti, a nezřídka k deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Podpora profesionálního psychologa může pomoci získat sebevědomí při řešení této nemoci. Další průběh silně závisí na projevech tohoto onemocnění, takže obecná předpověď obvykle není možná.
Co můžete udělat sami
Hlavním zaměřením léčby Maffucciho syndromu jsou pravidelné kontroly odborníkem. Zavřít monitoring je nutné včas odhalit jakékoli sarkomy, zejména chodrosarkomy, ale také osteosarkomy, fibrosarkomy a angiosarkomy. Zejména lidé ve druhé dekádě života by měli pravidelně konzultovat lékaře, pokud existují odpovídající předchozí nemoci nebo pokud již v rodině existují případy Maffucciho syndromu. Po chirurgickém zákroku obvyklé opatření platí: Pacient by si to měl užít na několik dní až týdnů, pozor na dobro péče o rány a hygiena, a případně ji změnit strava. Pokud se vyskytnou kostní deformity nebo zlomeniny, je nutné ošetření ortopedem. Pacient může někdy potřebovat protézu nebo jiná ortopedická zařízení, aby mohl pokračovat v pohybu bez omezení. Pokud je kurz závažný, je také indikováno terapeutické poradenství. Jakékoli obavy lze vyřešit diskusí s psychologem. Tímto způsobem lze zachovat určitou kvalitu života navzdory nemoci. Typické doprovodné příznaky, jako je bolest nebo pocit tlaku v oblasti postižené tkáně nebo kosti, se léčí různými léky, které lze doplnit přírodními léky proti bolesti a sedativa po konzultaci s lékařem.
