Malformační syndrom označuje různé vrozené vady. Je ovlivněno několik orgánových systémů, které jsou nápadné vícečetnými dysfunkcemi. Diagnózu lze často stanovit v děloze.
Co je malformační syndrom?
Malformační syndrom je velmi vzácný stav. Přesto má široký vzhled. Syndrom je kombinací více malformací. Několik orgánů pacienta je ovlivněno současně. V Evropě 3 procenta všech novorozenců trpí syndromem embryonální malformace. Odhaduje se, že 50 až 70 procent postižených embryí zemře intrauterinně. Malformační syndrom může být způsoben mutací genů nebo viry. Existuje přibližně 500 různých malformačních syndromů postihujících ledviny nebo močové cesty. Jiné způsobují problémy v jiných orgánech, např srdce or játra. Například některé z nejznámějších malformačních syndromů zahrnují následující:
- Edinburgh syndrom
- Triploidie
Acrocephalosyndactyly syndromy, jako jsou:
- Carpenterův syndrom
- Apertův syndrom
- Apert-Crouzonův syndrom
- Pfeifferův syndrom
- Saethre-Chotzenův syndrom
- Syndrom fetálního alkoholu
- Silver-Russellův syndrom
- Paetauův syndrom
- Cri-du-chat syndrom
- Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber
- Embryofetopatie zarděnky
- Dzierzynského syndrom
- Arnold-Chiariho syndrom
- Ullrich-Turnerův syndrom
- Fraserův syndrom
- Smith-Lemli-Opitzův syndrom
- Edwardsův syndrom
- Noonanův syndrom
- Sotosův syndrom
- DiGeorgeův syndrom
- Holt-Oramův syndrom
Malformační syndrom zahrnuje abnormality různých orgánů i oblastí těla. Je zarážející, že anomálie se vyskytují souběžně. V diagnostickém procesu je syndrom obvykle způsoben konkrétní příčinou.
Příčiny
Malformační syndromy mohou vznikat endogenně prostřednictvím genetické predispozice. Kromě toho mohou mít také různé exogenní příčiny. Tyto zahrnují viry, infekce nebo toxiny. Většina malformačních syndromů, které jsou detekovány prenatálně, je založena na chromozomálních příčinách. Nakonec lze každou příčinu vysledovat u jakékoli orgánové dysfunkce, která se vyskytuje u pacientů. Malformační syndrom lze tedy jasně odlišit od jiných orgánových poruch. Nemají jednotnou etiologii. Mnoho malformačních syndromů způsobených genetickými defekty se dědí autozomálně dominantním způsobem. Dominantní dědictví znamená, že genetická vada přítomná alespoň u jednoho z rodičů se automaticky přenáší na dítě. Nástupu nemoci nelze zabránit, protože dominantní alela převažuje ve znakové expresi nad recesivní alelou během vývojové fáze embryo.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Malformační syndrom vždy postihuje více oblastí těla a orgánů u pacienta. Jelikož existuje nespočet syndromů, které se mohou vyskytovat i v kombinaci, jsou příznaky, stížnosti a příznaky u pacienta velmi individuální i velmi početné. V závislosti na přítomném syndromu se vyskytují zcela odlišné příznaky. Možné jsou deformace obličeje, poruchy vývoje, roztavené prsty na rukou nebo nohou a malformace plavidla. Rovněž se vyskytují poruchy růstu, vývojové poruchy středního mozku, malformace očí nebo hluchota vnitřního ucha. Změny v chrup, nadměrná aorta, a pánevní šikmo nebo je u některých malformačních syndromů diagnostikováno také mentální a fyzické zpoždění vývoje. Ve většině případů jsou vizuální abnormality v obličeji u novorozence již výrazné krátce po narození. V dalším průběhu vývoje se u pacienta jasně objevují různé orgánové poruchy. Nedochází k žádnému spontánnímu uzdravení nebo zmírnění příznaků. Počet příznaků je tak rozmanitý, že bolest a poruchy různého druhu nelze přehlédnout.
Diagnóza a průběh
Diagnóza je obvykle stanovena prenatálně. Pokud tomu tak není, diagnostika nastane nejpozději brzy dětství. Porucha orgánů vede k různým vyšetřením, která pak poskytují podrobnější informace pomocí metod, jako jsou rentgenové záření, hormony a krev V průběhu diagnostiky se provádí genetický test ke zúžení chromozomálních příčin. Protože příznaky přetrvávají a zhoršují se během růstu, je třeba vyhledat lékařskou pomoc. Pokud se neléčí, syndrom malformace může vést k smrti v důsledku dysfunkce více orgánů.
Komplikace
Komplikace malformačního syndromu nelze všeobecně předvídat, protože do značné míry závisí na malformaci a jejím šíření. Ve většině případů však pacient pociťuje vážná omezení v každodenním životě a životě. Kvalita života výrazně klesá. Malformační syndrom obvykle postihuje různé orgány a může se na nich vyskytovat buď jednotlivě, nebo na různých orgánech současně. To může vést k omezením sluchu a zraku, která pacientovi ztěžují každodenní život. V některých případech dochází k vývojovým poruchám v důsledku malformačního syndromu. Tato porucha může být jak psychologická, tak fyzická, takže není neobvyklé, že by pacienti trpěli nízký vzrůst a další poruchy růstu. Duševní zpoždění může také nastat. K urychlenému zotavení dochází pouze ve velmi vzácných případech. Pacienti s vývojovým postižením často trpí šikanou a jsou odkázáni na pomoc druhých v každodenním životě. V mnoha případech může léčba pouze zmírnit příznaky, aniž by se zabývala základním stavem stav sám. Rodiče dětí s vývojovým postižením jsou často vážně postiženi i psychologicky a vyžadují péči psychologa.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud postižená osoba trpí malformačním syndromem, musí být v každém případě vyšetřena lékařem a dále ošetřena. U tohoto onemocnění obvykle nedochází k samoléčení a v mnoha případech je také omezena průměrná délka života pacienta. Aby se zvýšila průměrná délka života, jsou postižené osoby závislé na léčbě lékařem. Ve většině případů je malformační syndrom diagnostikován před narozením nebo bezprostředně po narození dítěte. V případě malformací by měli rodiče s dětmi vždy konzultovat lékaře vést omezení v každodenním životě nebo narušení vývoje dítěte. V mnoha případech jsou také nutné pravidelné kontroly, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem. Pokud rodiče nemohou zvládnout břemeno malformačního syndromu, v některých případech potrat lze provést. Vzhledem k tomu, že syndrom může často vést k psychickým rozrušení nebo deprese, vždy by měla probíhat souběžná léčba s psychologem. Na této léčbě jsou závislí zejména příbuzní a rodiče.
Léčba a terapie
Ošetření a terapie malformačního syndromu závisí na tom, který syndrom je diagnostikován. Musí být objasněno, které orgány jsou ovlivněny. Poté, závažnost stav je odstupňován tak, aby individualizované zacházení a terapie plán může být vypracován. Jednotlivé léčby sahají od chirurgických zákroků po léky terapie. Cílem je vždy zmírnit příznaky. Nemoc malformačního syndromu nelze zcela vyléčit. V mnoha případech je nutný chirurgický zákrok, který zajistí zásobení orgánů a jejich správnou funkci. To může zahrnovat srdce, ledviny nebo například měchýř. U některých syndromů, a transplantace z kostní dřeň se provádí. To má posílit imunitní systém. Umístěním nových fungujících imunitních buněk do organismu se tyto buňky integrují a pacient může pociťovat trvalou úlevu. Odstranění plavidla může nastat za určitých okolností. Stejně tak lze rozhodnout, že končetiny budou upraveny. The správa léků nebo hormonů není neobvyklé. Krev hladiny se pravidelně kontrolují, aby se do těla dostaly chybějící látky nebo aby se zkontrolovaly krevní cukr úrovně. Děti s tímto onemocněním se obvykle účastní různých včasná intervence programy s cílem dobře podporovat jejich rozvoj. Psychoterapie se často doporučuje, aby jim pomohla vyrovnat se s příznaky. Příbuzným se rovněž doporučuje, aby dostali psychologickou podporu, aby mohli lépe čelit výzvám každodenního života.
Výhled a prognóza
Prognóza malformačního syndromu závisí na jednotlivých poruchách i závažnosti onemocnění. Navzdory veškerému úsilí je to celkově považováno za nepříznivé. Úmrtnost je velmi vysoká, zejména v prvních týdnech roku embryo rozvoj. Více než polovina nemocných plodů umírá ještě v děloze kvůli závažnosti přítomných organických poruch. Bez trvalé lékařské péče nejsou pacienti často schopni přežít ani po narození. V případě méně závažných malformací lze zmírnění příznaků dosáhnout v dalším průběhu vývoje pomocí vědeckých a lékařských možností. Léčba je založena na konkrétních příznacích a je zpracována konkrétně na základě potřeb pacienta. Programy včasná intervencedobrá péče a terapie pomáhají při optimálním vývoji dítěte. Při chirurgických zákrocích jsou výsledné mutace pokud možno korigovány. Jiné anomálie lze léčit pomocí transplantace orgánů nebo vložení umělého AIDS. Léčba diagnostikovaného syndromu byla dosud vyloučena. U mnoha pacientů však může být symptomatická léčba velmi úspěšná. Dotčená osoba bude mít přesto celoživotní postižení a musí podstoupit pravidelné prohlídky. Zvyšuje se zranitelnost při vývoji dalších nemocí. Životnost se snižuje u většiny typů malformačního syndromu.
Prevence
Diagnóza je možná během těhotenství v Německu. Považuje se to za možnou indikaci pro potrat (§ 218a StGB). Nastávající rodiče jsou informováni o teoretické délce života a dozví se více o očekávaných problémech přeživšího dítěte.
Následovat
Možnosti následné péče jsou zpravidla v případě malformačního syndromu extrémně omezené. V této souvislosti také není možné úplné vyléčení, protože malformace jsou obvykle dědičné. Proto je možná pouze čistě symptomatická a žádná kauzální léčba. Pokud si však postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství lze provést, aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky. V tomto případě však nemůže dojít k samoléčení. Rovněž není možné všeobecně předpovědět, zda je průměrná délka života postiženého snížena malformačním syndromem. Ve většině případů jsou postižené osoby závislé na intenzivní péči a trvalé podpoře rodičů a rodiny. Láskyplná a intenzivní péče má především pozitivní vliv na průběh onemocnění a může předcházet komplikacím. Kromě toho jsou rovněž nezbytná pravidelná vyšetření lékaři, aby se zjistilo a ošetřilo poškození těla a vnitřní orgány v rané fázi. V případě psychologických rozrušení nebo deprese, při zmírnění těchto příznaků jsou také velmi užitečné diskuse s přáteli nebo rodinou. Užitečný může být i kontakt s dalšími lidmi postiženými syndromem.
To je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u malformačního syndromu velmi omezené. Syndromy jsou při současných lékařských možnostech považovány za nevyléčitelné. Pro zvládnutí malformačního syndromu je v každodenním životě nezbytná emoční stabilizace pacienta i jeho příbuzných. Kvůli nemoci a velkému množství stížností je psychická zátěž velmi vysoká. Společné aktivity a individuální volnočasové aktivity jsou důležité pro podporu pohody. Se zdravým životním stylem vyvážený strava a dostatečným cvičením lze zlepšit kvalitu života pacienta. Dostupné možnosti mají být přizpůsobeny příslušnému malformačnímu syndromu a měly by být zaměřeny na podporu sebeúcty postižené osoby. Pokud mají být zakryty vizuální vady, lze to provést pomocí oblečení nebo doplňků. Je užitečné být o nemoci otevřený a informovat lidi ve svém bezprostředním okolí o příznacích a účincích malformačního syndromu. Příbuzní i trpící mohou použít relaxace techniky k budování jejich mentálních pevnost pro výzvy každodenního života. Metody jako jóga or rozjímání pomoci založit vnitřní vyvážit. Kromě toho pomáhají rozhovory a výměny názorů s ostatními postiženými. Tipy a rady lze vyměňovat ve svépomocných skupinách nebo fórech. Diskutuje se o existujících obavách nebo zkušenostech, které mohou přispět k úlevě.
