Oligohydramniová sekvence představuje popis účinků nedostatečné produkce plodové vody. Jedná se o závažné malformace, které se vyvíjejí v důsledku malého objemu plodové vody během embryogeneze. Podmínka je smrtelná. Co je to oligohydramniová sekvence? Sekvence oligohydramnionů se týká účinků nedostatečné produkce plodové vody během těhotenství. Kvůli stísněnému prostoru kvůli… Oligohydramniosová sekvence: příčiny, příznaky a léčba
Dysplazie Kampomele je malformační syndrom související s mutacemi. Obrázek charakterizují kosterní dysplazie, nízký vzrůst a respirační hypoplázie. Přibližně deset procent pacientů přežije prvních pár týdnů života a dostává symptomatickou oeprativní léčbu k nápravě jejich malformací. Co je kampomelická dysplázie? Malformační syndromy jsou vrozené kombinace malformací různých tkání a orgánů. Často,… Dysplázie Kampomele: Příčiny, příznaky a léčba
FG syndrom je abnormalita spojená s X. Postižení jedinci trpí defektními receptory vitaminu D a v důsledku toho mnohostrannými příznaky, jako je opožděný vývoj, svalová slabost, strabismus a senzorineurální ztráta sluchu. Léčba je symptomatická. Co je syndrom FG? Chromozomální aberace se také nazývá chromozomální abnormality. Jsou to strukturální nebo numerické změny chromozomů v… FG syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Holoprosencefalie je malformace lidského mozku, která se vyskytuje s relativně vysokou frekvencí. Velká část postižených embryí zemře v děloze. Proto se jen málo pacientů s holoprosencefalií narodí naživu. Holoprosencefalie se tvoří prenatálně a primárně postihuje obličej a čelní oblast mozku. Co je holoprosencefalie? Holoprosencefalie je relativně… Holoprosencephaly: Příčiny, příznaky a léčba
C syndrom je vzácný syndrom MCA/MR a je následně spojen s vrozenými mnohočetnými malformacemi a sníženou inteligencí. Přesné příčiny syndromu nejsou zcela objasněny, protože dosud bylo popsáno pouze 40 případů. Léčba je výhradně symptomatická, rodičům obvykle pomáhá psycholog. Co je syndrom C? Syndromy… Syndrom C: Příčiny, příznaky a léčba
Definice - Co se rozumí chromozomální mutací? Lidský genom, tj. Souhrn genů, je rozdělen na chromozomy. Chromozomy jsou velmi dlouhé řetězce DNA, které lze navzájem odlišit v metafázi buněčného dělení. Geny jsou uspořádány na chromozomech v pevném pořadí. V případě … Mutace chromozomu
Co je to chromozomální aberace? Chromozomální aberace je změna v chromozomech, která je viditelná pod světelným mikroskopem. Naproti tomu existují genové mutace, tyto změny jsou mnohem menší a lze je zjistit pouze přesnější genetickou diagnostikou. Chromozomální aberace lze rozdělit do dvou forem. Existují strukturální a numerické aberace. … Co je chromozomální aberace? | Mutace chromozomu
Cystická fibróza Cystická fibróza je klinický obraz, který je způsoben mutací v chloridovém kanálu. Tyto kanály jsou důležité pro tvorbu hlenu v těle, protože voda může unikat po chloridu a hlen se tak stává tenčí. Přestože jsou touto nemocí postiženy všechny orgánové systémy, plíce… Cystická fibróza | Mutace chromozomu
Úvod - Co je to chromozomální aberace? Chromozomální aberace popisuje odchylku od normální konfigurace lidského chromozomu. Normální lidský chromozomový soubor má 23 párů chromozomů stejného druhu, které obsahují celý genetický materiál. Chromozomální aberace může být jak numerickou, tak strukturální odchylkou sady chromozomů. Chromozomální… Chromozomální aberace - Co to znamená?
Příčiny chromozomální aberace Numerické a strukturální chromozomální aberace mají různé příčiny. Numerická chromozomální aberace má jiný počet chromozomů, ale samotné chromozomy vypadají normálně. Při aneuploidii jsou jednotlivé chromozomy duplikovány nebo chybí, například v trizomii 21 je nejčastější příčinou neodpojení chromozomů během meiózy. … Příčiny chromozomální aberace Chromozomální aberace - Co to znamená?
KLINICKÉ: Které nemoci jsou způsobeny chromozomální aberací? Chromozomální aberace jsou zodpovědné za velké množství spontánních potratů před narozením a za mnoho nemocí. Ze všech těchto onemocnění je rozšířeno zejména pět nemocí. Nejznámější z nich je trizomie 21, známější jako Downův syndrom. Tyto děti jsou nápadné svým krátkým… KLINICKÉ: Která onemocnění jsou způsobena chromozomální aberací? | Chromozomální aberace - Co to znamená?
Trevorova nemoc je vzácná dědičná porucha, která se projevuje poruchami osifikačních procesů. Postižení jedinci trpí přerůstáním chrupavkových systémů postihujících jednu nebo více kostí, obvykle na dolních končetinách. Co je to Trevorova choroba? Kostní tkáň se tvoří během procesu osifikace. K osifikaci dochází jak pro růst kosti, tak pro kost… Trevorová nemoc: příčiny, příznaky a léčba
