Terapie
Toto onemocnění je založeno na dědičné genetické vadě, což ztěžuje léčbu, protože není možné léčit základní příčinu. Léčba je proto založena hlavně na pacientovi stav, ačkoli pacienti bez příznaků, kteří dosud neutrpěli a trombóza nevyžadují trvalé léky. V případě výše popsané rizikové situace se však doporučuje informovat ošetřujícího lékaře o přítomnosti onemocnění, aby byl zajištěn dostatečný přísun antikoagulačních léků, jako je heparin lze poskytnout.
Ve většině případů zůstávají pacienti roky nenápadní a onemocnění je diagnostikováno až u prvního trombóza dojde. To však znamená, že těmto pacientům se doporučuje podstoupit léčbu antikoagulačními léky, aby se zabránilo tvorbě nových sraženin. Protože je vitamin K nezbytný pro syntézu důležitých koagulačních faktorů, doporučuje se pro dlouhodobou léčbu použití antagonistů (antagonistů) vitaminu K, jako je Marcumar.
Ty vytlačují vitamin K ze syntézy faktorů potřebných pro plazmatickou koagulaci, takže chybějící inhibiční účinek proteinu S a C již není „důležitý“. Pokud nedostatek proteinu S. je známo, že existuje u těhotných žen, doporučuje se v průběhu léčby podrobnější pozorování a v případě potřeby léčba antikoagulačními léky těhotenství vyhnout se riziku trombóza a přidružené komplikací v těhotenství. Vzhledem k tomu, nemoc není zděděna spojená s pohlavím chromozomy, ženy a muži jsou postiženi stejně.
Dále je označována jako dominantní dědičnost, protože i změna pouze na jednom ze dvou odpovědných genů vede k rozvoji deficitu. Výsledkem je, že pravděpodobnost nesení genetické charakteristiky a nedostatek proteinu S. je 50 procent pro první stupeň krev příbuzní (rodiče, děti, sourozenci). Avšak nedostatek sám o sobě není automaticky spojen s rozvojem trombózy, mnoho pacientů je rozpoznáno až po desetiletích. Pokud je znám nedostatek v rodině, je třeba provést vyšetření příbuzných prvního stupně, zejména ženských rodinných příslušnic v plodném věku, nebo před zahájením léčby estrogeny (ženské pohlaví hormonů) může být docela užitečné. Vyšetření je obvykle možné bez problémů od šesti měsíců věku, s výjimkou „screeningových vyšetření“, pokud je v rodině známý případ.
Všechny články v této sérii:
