Cytosin: Funkce a nemoci

Cytosin je nukleová báze, která je stavebním kamenem DNA a RNA. To a další tři nukleové základy tvořit genetický kód každého živého tvora.

Co je cytosin?

Přesný chemický název cytosinu je 4-amino-lH-pyrimidin-1-on, protože aminoskupina nukleové báze je umístěna ve čtvrté standardní poloze lešení pyrimidinu. Pyrimidin je molekula, jejíž strukturu tvoří šestičlenný kruh se dvěma dusík atomy. An kyslík atom zaujímá druhou pozici. Pyrimidin je anorganická částice; slouží jako základ pro řadu dalších konstrukcí, jako je cytosin, ve kterých představuje důležitý stavební blok. Cytosin je rozpustný pouze částečně ethanol a voda. Jeho normální fyzický stav je pevný, s a bod tání 320 až 325 ° C. Cytosin je tedy jednou z robustnějších chemických sloučenin. Ve své čisté formě musí být nukleová báze označena jako „dráždivá“, protože může dráždit sliznice a působit ji zánět. Cytosin však vyvolává tuto reakci pouze v nepřirozených koncentracích, jaké se v přírodě nevyskytují a jsou produkovány pouze umělou biochemickou syntézou.

Funkce, akce a role

Cytosin je jedním ze čtyř nukleových základy že spolu s cukr molekuly, tvoří DNA (deoxyribonukleová kyselina) a podobná RNA (kyselina ribonukleová). Cytosin tak hraje důležitou roli při ukládání dědičných informací, které jsou odpovědné za kontrolu buněk i dědičnost. DNA se skládá z dlouhých řetězců takzvaných nukleotidů. Aby se ze stavebního bloku stal cytosin nukleotidem, musí se kombinovat s dalšími stavebními kameny. Nukleotid se skládá z a cukr molekula, a fosfát kyselina a báze. V lidské DNA je cukr molekula je takzvaná pentóza; název pentóza odkazuje na pětiúhelníkovou strukturu cukru. Speciální enzymy přečtěte DNA v buněčném jádru a vytvořte kopii, která pak z jádra zmizí. Tam je znovu přečteno jinými enzymy a přeloženy do Proteinů. Biologie proto tento proces označuje jako překlad. Během translace odpovědný enzym vybere vhodnou molekulu proteinu pro každý kód, který se skládá ze tří párů bází, a tvoří z nich dlouhé řetězce. Cytosin tvoří takzvaný pár bází spolu s guaninem, další nukleovou bází. Dva stavební bloky DNA mohou mezi sebou vytvářet pouto jako dva kousky skládačky - ale ne s dalšími dvěma nukleovými základy, tymin a adenin. Cytosin a guanin se kombinují pomocí a vodík můstek a může to znovu rozpustit odštěpením vodíku. Thymin je také pyrimidinová báze na základě šestičlenného kruhu. Všechny živé organismy sdílejí tyto základní principy dědičnosti a jsou založeny na stejném základním genetickém materiálu. Pouze posloupnost párů bází určuje, který organismus se vynoří z genetického kódu, jaký tvar má a jaké funkce může vykonávat.

Vznik, výskyt a vlastnosti

Cytosin je tvořen z pyrimidinu. Tato látka představuje šestičlenný kruh se dvěma dusík atomy. Skupina NH2 se váže k pyrimidinu jak jednoduchou vazbou, tak jednoduchou vazbou kyslík molekula s dvojnou vazbou. Kromě toho a vodík atom se připojí k jednomu ze dvou dusík atomy pyrimidinového kruhu. Přírodní vědy rozlišují mezi dvěma formami cytosinu, tautomery. Kromě tautomeru H1 existuje další forma cytosinu, tautomer 3H. H1 tautomer a H3 tautomer se navzájem liší tím, že se různé další skupiny připojují k různým polohám na pyrimidinovém kruhu. Varianta H1 se vyskytuje častěji. Pro cytosin neexistuje žádná optimální hodnota; jak často se cytosin vyskytuje v lidském těle, závisí na různých faktorech. Protože se však nachází v jádru každé jednotlivé buňky, vyskytuje se velmi často.

Nemoci a poruchy

Cytosin je stavebním kamenem DNA a určuje základní mechanismy života podle místa v pořadí genetického kódu spolu se třemi dalšími bázemi. Život bez cytosinu tedy není možný. Například pokud během velmi rané fáze léčby nebyl k dispozici dostatek bazických látek, z nichž se cytosin vytváří. těhotenství, další rozvoj embryo by nebylo možné ani ve fázi jednotlivých buněk. Úplná absence cytosinu v živém organismu je proto nemyslitelná. Cytosin se skládá z atomů, které jsou velmi hojné. Nedostatek v důsledku nedostatečné výživy je proto také velmi nepravděpodobný. Buňka těla může vyměnit cytosin, stejně jako všechny ostatní báze, s jinou bází kvůli chybám při kopírování DNA (transkripce). Toto je mutace, v důsledku čehož enzymy uvnitř buněk tvoří nesprávné proteinové řetězce. Tyto Proteinů nemají žádnou nebo jen omezenou funkčnost nebo dosahují jiného účinku, než bylo zamýšleno. Výsledkem je, že narušují regulované procesy organismu. Například u deficitu myoadenylát deaminázy (deficit MAD nebo MADD) je genetický kód AMPD1 gen má chybu. V pozici 34 exonu 2 by ve skutečnosti měl být cytosin; nicméně, kvůli a gen defekt, je tato poloha omylem obsazena nukleotidovým thyminem. Tato malá změna má drastické účinky: Kód nyní signalizuje „zastavení“ v této poloze, což je důvod, proč enzymy během překladu syntetizují pouze neúplný protein. Výsledkem je, že MADD projevuje metabolickou poruchu kosterních svalů. Způsobuje svalové příznaky, jako je křeče, slabost a bolest.