Gaucherova choroba se může vyskytovat v různých formách, rozlišují se typy I až III. Jaké příznaky jsou charakteristické pro každý typ nemoci ukládání tuku a jaká je délka života? O tom si můžete přečíst zde.
Výskyt Gaucherovy choroby
Nejběžnější forma je Gaucherova nemoc typu I, s výskytem 1 ze 40,000 XNUMX. Nemoc se může objevit brzy dětství, ale může se vyskytnout i v dospělosti a je chronická.
Jaké jsou příznaky?
Existují různé formy onemocnění. Liší se, pokud jde o to, kdy se nemoc poprvé objeví, centrální nervový systém zapojení a průměrná délka života.
Pravděpodobně nejtypičtějším rysem je zvětšení slezina, které mohou nabobtnat až dvacetkrát oproti normální velikosti, a / nebo játra. Zvětšený slezina je často první indikací onemocnění a lze ji detekovat u kojenců již ve věku šesti měsíců. Splenické zvětšení také vede ke zvýšenému rozpadu krev buňky, způsobující anémie a zvyšuje sklon ke krvácení. U většiny pacientů dochází ke zvýšené tvorbě modřin.
Kostní změny (regrese kosti hmota, narušená kostní struktura, deformace, destrukce kostní tkáně, zlomeniny) se mohou objevit v jakémkoli věku. Obvykle jsou doprovázeny bolestivými „kostními krizemi“. Jsou spuštěny při náhlém nedostatku kyslík dochází na místech, kde Gaucherovy buňky narušují normální stav krev tok.
Obecná kost a bolesti kloubů je pravděpodobně způsobeno zánět kostry, kvůli přítomnosti Gaucherových buněk. Pokud nemoc začíná v dětství, často dochází ke zpožděnému růstu a neúspěchu.
Mezi další příznaky patří:
- Otok lymfatických uzlin
- Hnědé zbarvení kůže
- Nafouklé břicho
- Žluté tuky v oku (na skléře)
- Porucha funkce jater
Typové formy Gaucherovy choroby
Gaucherova nemoc typ II je velmi vzácná a rychle se rozvíjející forma onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, ale také všechny orgány postižené u typu I. Kvůli těžkým komplikacím centrálního nervový systém, postižené děti umírají během prvních dvou let života.
Gaucherova nemoc Typ III je charakterizován postupným poškozením nervového systému. Projevuje se postupným zhoršováním mentálních schopností. Ačkoli má tato forma mírnější průběh než typ II, postižené osoby zřídka dosáhnou třetího desetiletí života.
Další obecné příznaky
Většina pacientů s Gaucherem je sužována obecným poklesem výkonu, únavaa nedostatek zájmu. To je způsobeno jednak změnami v krev počítat, ale také ke zvýšené spotřebě energie, jejíž příčiny dosud nejsou známy.
Kromě toho mají pacienti často malou chuť k jídlu. Rozšíření slezina a játra zajistit, aby byl na systém neustále vyvíjen zvýšený tlak žaludek. I ta nejmenší množství jídla u postižených vyvolává silný pocit sytosti.
Důležité vědět: Ne každý, kdo geneticky má stav bude symptomatická; někteří lidé jsou po celý život bez příznaků nebo mají jen mírný průběh.
