Dědičný nedostatek zinku syndrom představuje dědičnou poruchu zinku vstřebávání ve střevě. Vyvíjejí se stejné příznaky jako u získaných nedostatek zinku syndrom. Porucha je velmi léčitelná celoživotně zinek doplnění.
Co je syndrom dědičného nedostatku zinku?
Pojem dědičný nedostatek zinku syndrom popisuje dědičnou poruchu v vstřebávání of zinek ve střevě. V tomto případě tělo absorbuje příliš málo zinek. U tohoto syndromu se vyskytují stejné příznaky jako u získaného nedostatku zinku. Onemocnění poprvé popsal v roce 1936 švédský lékař Thore Edvard Brandt. Norští lékaři Karl Philipp Closs a Niels Christian Gauslaa Danbolt pro tento syndrom vytvořili termín acrodermatitis enteropathica v roce 1942. Synonyma pro syndrom dědičného nedostatku zinku jsou tedy kromě acrodermatitis enteropathica také pojmy Brandtův syndrom a Danbolt-Clossův syndrom. Zinek představuje základní stopový prvek, který hraje hlavní roli v mnoha metabolických procesech v organismu. Mnoho enzymy zodpovědné za metabolismus sacharidů, tuků a bílkovin obsahují zinek. Kromě toho se zinek podílí také na syntéze nukleové kyseliny a v buněčném růstu. The imunitní systém a různé hormonů závisí také na stopovém prvku zinku pro jeho funkci. Kromě toho je zinek jistou součástí Proteinů (zinek prst Proteinů), které jsou odpovědné za přepis. Kvůli tomuto univerzálnímu významu stopového prvku zinku pro metabolismus vede nedostatek zinku k vážným zdraví poruchy.
Příčiny
Příčinou syndromu dědičného nedostatku zinku je a gen mutace v genu SLC39A4, který je umístěn na chromozomu 8. Toto gen kóduje transportní protein zinku ZIP4. Při absenci tohoto proteinu vstřebávání proces zinku ve střevě je narušen. Přes dostatečný příjem zinku v strava, poté se vyvine syndrom nedostatku zinku. Za nedostatek zinku jsou obvykle odpovědné vnější faktory. Avšak pouze u jednoho až devíti případů na milion lidí je tento nedostatek zinku vrozený. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně. Oba rodiče mohou být zdraví. Pokud má však jeden potomek onemocnění, oba rodiče mají také alespoň jednoho vadného gen. Zdraví rodiče s defektním genem mají 25% šanci, že jejich dítě bude mít syndrom dědičného nedostatku zinku.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky syndromu dědičného nedostatku zinku jsou podobné jako u získaného nedostatku zinku. Příznaky však v tomto vrozené stav začít krátce po odstavení. Mateřské mléko je bohatý na zinek a může i přes poruchu vstřebávání zinku zajistit dostatečné vstřebávání zinku v těle. Po odstavení však kožní změny, vypadávání vlasů, zánět nehtového lůžka a průjem začít. The kožní změny se projevují jako chronické ekzém na ústech těla a akrech, jako jsou ruce, nohy, nos, uši, brada, zygomatická kost a mnoho dalších. Organismus je silně imunokompromitovaný. Pacienti proto trpí neustálými infekcemi, které se obtížně hojí. Hojení ran je také výrazně omezen. Děti se syndromem dědičného nedostatku zinku již ne růst. Jejich fyzický a duševní vývoj je výrazně zpomalen. Mezi další příznaky patří anémie, ztráta chuti k jídlu, ztráta váhy, únava, celková slabost a ztráta svalové hmoty. Zotavení z nemoci je velmi pomalé. Kromě toho existuje podrážděnost a deprese. Psychické zhoršení postupuje. Prognóza syndromu neléčeného dědičného nedostatku zinku je velmi špatná. V těchto případech je onemocnění vždy smrtelné. Při správné léčbě však pacient může vést téměř normální život.
Diagnóza a průběh
Pro úspěšnou léčbu syndromu dědičného nedostatku zinku však musí být bezpochyby diagnostikována. To není tak jednoduché. Kvůli vzácnosti stav, nesprávné diagnózy se často dělají zpočátku. Navíc všechny příznaky, které se vyskytnou, nejsou specifické. Může za tím být celá řada nemocí. Je pravda, že se objevují brzy ekzém na otvorech a akrech může vzbudit podezření na nedostatek zinku. Sekundární streptokokové infekce a kandidóza však velmi často zakrývají diagnózu. Silnou známkou syndromu dědičného nedostatku zinku je náhlý výskyt kožní změny krátce po odstavení. Historie rodiny zdravotní historie je často užitečné. Zde by se mohlo ukázat, že v rodině nebo u příbuzných se již vyskytlo několik případů podobných nemocí. To by naznačovalo dědičné onemocnění. Kromě chronických kůže změny, zvýšená náchylnost k infekcím a pomalé hojení ran jsou také ukazatelem možného nedostatku zinku. Podezření na nedostatek zinku pak lze potvrdit pomocí krev testy. Kromě obsahu zinku také hormonu Kortizol a počet krev buňky jsou také stanoveny. V zinku je obvykle 6 až 12 miligramů zinku na litr krev. Krevní buňky jsou redukovány. Krevní hodnoty však také nemají stoprocentní význam, protože většina zinku je uložena ve svalech, kosti a další tělesné tkáně. Svaly tvoří 60 procent, kost 30 procent a další tělesná tkáň 10 procent zinku obsaženého v těle.
Komplikace
Protože u tohoto onemocnění obvykle dochází ke snížené absorpci zinku střevem, vyskytují se stejné potíže jako u obvyklého syndromu nedostatku zinku. V tomto případě postižená osoba primárně trpí vypadávání vlasů a průjem. Kromě toho se stížnosti mohou vyvíjet také na internetu kůže, Což má za následek ekzém, například. Nezřídka kůže je také pokryta vyrážkou. Pacient imunitní systém je oslaben syndromem nedostatku zinku, takže se infekce a záněty mohou vyskytovat častěji a snadněji. Kromě toho jen zpomalil hojení ran se vyskytuje u postižené osoby. To také může vést k infekcím na rány. V důsledku ztráta chuti k jídlu, pacienti trpí hubnutím a obecně únava a vyčerpání. Nezřídka to může mít za následek také psychologické rozrušení nebo deprese. Syndrom nedostatku zinku lze relativně dobře omezit a léčit správa of doplňky. Příznaky zmizí velmi rychle a nedochází k žádným zvláštním komplikacím. Postižená osoba je však po zbytek života závislá na léčbě, protože kauzální léčba syndromu nedostatku zinku není možná.
Kdy by měl jít k lékaři?
Rodiče, kteří si všimnou příznaků, jako je vypadávání vlasů, kožní změny a zánět nehtového lůžka u jejich dítěte krátce po odstavení by se měli poradit se svým pediatrem. Stížnosti naznačují syndrom dědičného nedostatku zinku, který musí být objasněn a okamžitě léčen. Návštěva lékaře je zvláště vhodná, pokud nejpozději po dvou až třech dnech ustoupily potíže. Pokud se objeví další příznaky, jako je průjem nebo dojde-li ke špatnému hojení ran, je nutné ihned vyhledat lékaře. Anémie, ztráta chuti k jídlu, hubnutí a únava jsou také typické varovné signály, které je třeba objasnit. Protože postižení často trpí podrážděností a deprese, je třeba konzultovat psychologa, aby doprovázel léčbu. V každém případě syndrom dědičného nedostatku zinku vyžaduje komplexní léčbu. Po vyléčení původní nemoci zavřete monitoring je indikován odborníkem, protože příznaky se mohou opakovat. Osoby trpící onemocněním, které si přejí mít děti, by měly mluvit jejich lékaři. Kromě toho musí být stanoveno během těhotenství zda byla nemoc přenesena na dítě. Léčbu lze tedy zahájit ihned po narození.
Léčba a terapie
Syndrom dědičného nedostatku zinku lze velmi dobře léčit vysokými dávkami zinku ve formě síran zinečnatý. V této souvislosti správa zinku doplňky musí být přizpůsoben procesu růstu. Tak, v dětství a dospívání, zvýšený obsah zinku správa je nutné. Náhrada zinku musí být celoživotní a nesmí být pozastavena.
Výhled a prognóza
Jedinci se syndromem dědičného nedostatku zinku trpí vrozenou metabolickou poruchou. I malé děti vykazují typické příznaky. S příslušným terapie, je velká šance na normální život. Léčba je však nemožná. Porucha absorpce zinku se přenáší na pacienty při narození. Ze statistického hlediska se těžko vyskytne, pokud se podíváme na absolutní počty pacientů. Pouze jeden až devět lidí z jednoho milionu trpí syndromem dědičného nedostatku zinku. Pacienti musí brát zinek doplňky pravidelně. The dávka musí být přizpůsobeny fázi vývoje. Zejména růstové fáze vyžadují vysoký požadavek. Pokud jsou předepsané přípravky konzumovány nepřetržitě, je možný život do značné míry bez příznaků. Bez jejich smrti je téměř vždy bezprostřední smrt. Dotčené osoby jsou pak znevýhodněny, pokud mají infekci nebo rány. Syndrom dědičného nedostatku zinku zajišťuje zpoždění zotavení. Není neobvyklé, že se postižené děti a dospívající vyvíjejí poměrně pomalu. To se týká fyzické i psychické zralosti. Mírné až těžké imunodeficitu záleží na formě dne.
Prevence
Neexistuje žádné doporučení pro prevenci syndromu dědičného nedostatku zinku, protože je dědičný stav. Pokud k případům tohoto stavu již došlo u rodiny nebo příbuzných, lidských genetické poradenství se doporučuje, pokud si pacient přeje mít děti.
Následná péče
Ve většině případů nemá postižená osoba žádné opatření následné péče dostupné u syndromu nedostatku zinku, protože primárně musí být obnovena absorpce prvku. Postižená osoba by proto měla navštívit lékaře při prvních příznacích a známkách onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Čím dříve je lékař kontaktován, tím lepší je obvykle další průběh. Protože syndrom nedostatku zinku je genetické onemocnění, měla by postižená osoba zvážit genetické testování a poradenství, pokud si přeje mít děti, aby se syndrom u potomků neopakoval. Ve většině případů musí postižená osoba se syndromem nedostatku zinku brát léky a doplňky stravy, aby vyrovnala nedostatek zinku. Žádné zvláštní komplikace se nevyskytují. Je třeba dbát na správné dávkování a také pravidelný příjem podle pokynů lékaře. Lidé se syndromem nedostatku zinku jsou zpravidla závislí na užívání léků po zbytek svého života. Rodiče musí dbát na správný příjem, zejména u svých dětí. Syndrom zpravidla nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Syndrom dědičného nedostatku zinku je důsledkem dědičné poruchy vstřebávání zinku ve střevě. Příznaky jsou stejné jako u získaného nedostatku zinku. Neexistuje kauzálně účinná svépomoc opatření které mohou postižení jedinci vzít. Užívání vysokých dávek zinku, například ve formě síran zinečnatý, může eliminovat nedostatek zinku. Pokud již byl diagnostikován syndrom dědičného nedostatku zinku, volně prodejné doplňky stravy lze použít také v případě nouze nebo během dovolené. Dědičný nedostatek zinku se projevuje již u kojenců, obvykle bezprostředně po odstavení. Pokud je nemoc rozpoznána včas a adekvátně léčena, není třeba se obávat pozdního poškození. Pokud se však onemocnění neléčí, vede k závažným vývojovým poruchám u dítěte a nakonec k smrti. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, měli by se lidé, v jejichž rodinách se syndrom již vyskytl, seznámit s příznaky, jakmile plánují mít potomky. Poté mohou okamžitě identifikovat vzácné onemocnění a zajistit, aby jejich dítě bylo řádně léčeno. Jinak, protože nemoc je velmi vzácná, může trvat dlouho, než bude správně diagnostikována, což může vést k duševním a fyzickým vývojovým problémům postiženého dítěte.
