Imunodeficience / imunitní nedostatečnost / infekční náchylnost se mohou projevit následovně:
- Opakované bakteriální a / nebo virové infekce.
- Hepatomegalie (zvětšení játra) nebo hepatosplenomegalie (zvětšení jater a slezina) [imunodeficitu].
Kromě toho se u (primární) imunodeficience mohou vyskytnout následující stavy:
- Malignity (rakoviny) všeho druhu, zejména však lymfatické.
- autoimunitní nemoci
- Alergie
- Enteropatie (onemocnění sliznice gastrointestinálního traktu).
- Vývojové vady všeho druhu
- V zásadě je možné zapojení všech orgánových systémů
Vrozené (primární imunodeficience) se projevují v raném dětství: například jako spontánně se vyskytující reakce štěpu proti hostiteli (GvHR). Rozumí se tím reakce dárce vs. příjemce, jak se vyskytuje v transplantace kmenových buněk. Dále opakované systémové infekce atypickými mykobakteriemi nebo jinými závažnými závažnými infekcemi. Monotopické opakující se infekce, tj. Infekce, které se opakovaně vyskytují na jednom místě, pravděpodobně naznačují místní problém než primární imunodeficitu. Místní příčiny monotopických rekurentních infekcí:
| Místo infekce | Možná příčina |
| Dýchací cesty | Bronchiální astma, malformace průdušek, bronchopulmonální dysplázie (BPD; chronické onemocnění plic, ke kterému dochází primárně u předčasně narozených dětí s nízkou porodní hmotností, pokud jsou tyto děti dlouhodobě uměle ventilovány), aspirace cizího tělesa, ezofagotracheální píštěl, syndrom ciliární dyskineze, cystitická fibróza (cystická fibróza) |
| Močové cesty | Malformace, reflux |
| Kůže | Ekzém, popáleniny |
| Meninges | Fistula mozkomíšního moku, neuroporus |
| uši | Adenoidní |
Rozdíly mezi fyziologickou a patologickou náchylností k infekci:
| Infekční vlastnost | Fyziologická náchylnost k infekci | Patologická náchylnost k infekci |
| Frekvence | Maximálně 8 drobných infekcí * ročně až do dětství, pak méně časté | ≥ 8 drobných infekcí * ročně v kojeneckém věku a dále |
| těžký | Mírné, malé infekce * | Částečně závažné, závažné infekce * * |
| Kurz | Akutní | Chronické, opakující se |
| Opakování se stejným patogenem | Ne | Ano |
| Oportunní infekce (choroboplodné zárodky, které nikdy nezhorší imunokompromitované lidi) | Ne | Ano |
| Zbytky | Ne | Ano |
* např. vliv infekce, akutní horní část dýchací trakt infekce angína (tonzilitida) * * pneumonie (zápal plic), zápal mozkových blan (meningitida), osteomyelitida (osteomyelitida), sepse (krev otrava), septik artritida, empyém (sbírka hnis v předtvarované tělesné dutině), hluboké viscerální abscesy.
Zkratka ELVIS (patogen, lokalizace, průběh, intenzita, součet) popisuje charakteristické parametry patologické náchylnosti k infekci. V případě polytopických nebo atypických lokalizací infekce, an imunodeficitu by mělo být vyjasněno.
Varovné příznaky (červené vlajky) pro primární imunodeficienci (PID)
- Rodinná anamnéza: např. Pokrevní příbuznost (biologická nebo genetická příbuznost), primární imunodeficience, patologická náchylnost k infekci (viz výše)
- Imunitní regulace: „GARFIELD“ (zkratka pro: Granulomy (novotvar nodulární tkáně související se zánětem), autoimunita, rekurentní horečka, ekzém, lymfoproliferace, chronický střevní zánět).
- Neschopnost prospívat, hubnutí, obvykle s průjem (průjem).
- Laboratorní diagnóza: diferenciální krev počet (lymfopenie (nedostatek lymfocyty), neutropenie (nedostatek neutrofilní granulocyty)); hypogamaglobulinemie (nedostatek imunoglobuliny).
