Meulengrachtova choroba: příznaky, příčiny, léčba

In Meulengrachtova choroba (synonyma tezauru: Cholaemia familiaris simplex; familiární cholemie; familiární nehemolytická bilirubinémie; familiární nehemolytika žloutenka; Familiární nehemolytická žloutenka; Gilbertův (Meulengracht) syndrom; Gilbertovu cholemii; Gilbertova choroba; Gilbert-Meulengracht syndrom; Icterus intermittens juvenilis; Vrozená cholemie; Meulengrachtova choroba; Meulengrachtův syndrom; Morbus (Gilbert-) Meulengracht; Morbus Gilbert; Morbus Gilbert-Meulengracht; Morbus Meulengracht; Novorozenecká žloutenka u Gilberta-Lereboulletova syndromu; Novorozenecká žloutenka u Gilbert-Meulengrachtova syndromu; Novorozenecká žloutenka u Gilbert-Lereboulletova syndromu; Novorozenecká žloutenka u Gilbert-Meulengrachtova syndromu; ICD-10-GM E80. 4: Gilbert-Meulengracht syndrom) je porucha bilirubin metabolismus (bilirubin: žluč pigment). Toto onemocnění představuje nejčastější familiární formu hyperbilirubinémie (zvýšený výskyt bilirubin v krev).

Meulengrachtova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Poměr pohlaví: Muži jsou častěji postiženi než ženy.

Vrchol frekvence: Onemocnění se vyskytuje převážně ve věku kolem 20 let.

Prevalence (frekvence onemocnění) je asi 9% (v Německu).

Průběh a prognóza: Meulengrachtova choroba je neškodná metabolická porucha. Terapie není nutné. Mírně vyvýšený bilirubin Zdá se, že hladina v séru je spojena se sníženou mírou onemocnění dýchacích cest (chronická obstrukční plicní nemoc (COPD), bronchiální karcinom /plíce rakovina). Je však třeba následovat další studie prokazující definitivní asociaci.