Příznaky
Dotčené děti obvykle vynikají kvůli zpožděnému motorickému vývoji: málo se pohybují, učí se chodit se zpožděním, často padají a projevují se „nemotorně“. Po studium při chůzi mají telata často značně větší velikost, důvodem je výše uvedená pseudohypertrofie lýtkových svalů. V průběhu onemocnění jsou stále více postiženy břišní a zádové svaly, což u pacientů vede ke stále silnější duté zádech.
To je v různé míře doprovázeno zkrácením a vytvrzením svalů, což vede k dalším omezením pohybu, zejména v oblasti kyčle, nohy a kolena klouby. Svalová atrofie v oblasti ramen vede k vyčnívajícím lopatkám (med.: Scapulae alatae, „andělská křídla“), zatímco atrofie krk svaly ztěžují narovnání hlava když ležíte.
Většina pacientů je závislá na invalidním vozíku přibližně ve věku 8–12 let a v průběhu času dochází k zakřivení páteře (skolióza) a deformace truhla často se vyvíjí. Postupem času to a postupné zhoršování dýchací svalstvo vést ke stále omezenější respirační kapacitě a případně k vážnému ohrožení pacientů. Omezené dýchání zase podporuje infekce plic a dýchacích cest (viz pneumonie), které představují další hrozbu pro pacienty.
V pozdních stádiích onemocnění musí být pacientům poskytováno umělé dýchání. V průběhu nemoci srdce sval oslabuje, což vede k srdeční arytmie. Asi v 1/3 případů dochází také k dalšímu intelektuálnímu poškození, které se projevuje jako studium postižení.
Exsudativní nemoci (diferenciální diagnózy)
Klinický obraz a průběh Duchennova svalová dystrofie jsou velmi charakteristické. Becker nebo Becker-Kiener svalová dystrofie ukazuje v zásadě podobný mechanismus onemocnění, který je třeba odlišit od DMD svalová dystrofie Beckerova typu nechybí protein dystrofin, ale je přítomen ve silně pozměněné formě, takže může vykonávat pouze reziduální funkci. Ovlivněné svalové partie jsou podobné jako u DMD, ale průběh je mnohem pomalejší a výraz je méně výrazný. V rané fázi existují další možné důvody opožděného vývoje, jako je mozek poškození způsobené nedostatkem kyslíku před nebo během porodu.
