Diagnóza
Kvůli defektu svalu buněčná membrána, silný nárůst o kreatin kináza, enzym svalu, v krev postižených je patrné již od narození. Neurologické vyšetření ukázalo svalovou slabost bez senzorických poruch nebo záškuby svalů reflex jsou slabé nebo uhasené. EMG (elektromyografie) ukazuje obrázek typický pro svalové dystrofie.
Lidské genetické vyšetření a krev vzorek dokáže detekovat defekt v genetickém materiálu, ale asi ve 30% případů není tato detekce možná. V takových případech mikroskopické vyšetření vzorku tkáně po svalu biopsie (odběr vzorků) umožňuje stanovení diagnózy prokázáním nepřítomnosti dystrofinu ve svalové buňce po speciální metodě barvení. Po stanovení diagnózy se zobrazí srdce by měl být vyšetřen pomocí ultrazvuk a EKG za účelem zjištění poškození v rané fázi.
Terapie
Kauzální terapie DMD není v současné době možná, veškerá naděje spočívá v budoucí genové terapii. Proto je důležité léčit příznaky a zajistit postiženým pacientům maximální kvalitu života co nejdéle. To zahrnuje masáž, teplé koupele a opatření k udržení pacienta dýchání co nejdéle (kašel, zpěv, dechový trénink).
Fyzioterapie a trénink musí být prováděny velmi opatrně, aby se zabránilo dalšímu poškození svalstva přetížením, ale jsou užitečné, aby se zabránilo ztuhnutí. Existuje několik studií, které zkoumají možnost ovlivnit průběh Duchennova svalová dystrofie příznivě podáváním léků. Tento výzkum v současné době probíhá, a proto v tomto okamžiku nelze učinit žádná obecná prohlášení.
Chirurgická opatření mohou napravit špatné držení těla a zlepšit omezení pohybu. V každém případě je vhodné lidské genetické poradenství pro postižené rodiny, například pro objasnění rizika dalšího onemocnění dětí. Propojení se zájmovými skupinami může postiženým pomoci vyrovnat se s životem s tímto onemocněním, navázat kontakt s jinými postiženými osobami a být informováni o aktuálním výzkumu.
