Hemofilie, populárně známá jako hemofilie, je dědičné onemocnění, které ovlivňuje funkci krev srážení. Kromě preventivních opatření, v těžkých případech jsou k dispozici trvalé terapie.
Co je hemofilie (porucha krvácení)?
Hemofilie nebo hemofilie je onemocnění, při kterém krev srážlivost je narušena. Tohle znamená tamto krev který vychází z rány postiženého, když je zraněn, nebo se sráží velmi pomalu nebo vůbec. Existují dvě varianty hemofilie; hemofilie A a hemofilie B. Hemofilie B je vzácnější z těchto dvou poruch; přibližně 85% postižených má hemofilii A. Přestože se hemofilie A a hemofilie B liší jen málo ve svých příznacích, faktory srážlivosti, které se u těchto dvou forem hemofilie vyskytují, se liší. U hemofilie A je ovlivněn faktor srážení VIII, u hemofilie B faktor XI. V Německu je hemofilií postižen přibližně jeden z 10,000 XNUMX lidí. Hemofilie je tedy jednou z nejčastějších dědičných chorob.
Příčiny
Hemofilie se přenáší pohlavním chromozomem X. Protože ženy mají dvě X chromozomymohou přenášet hemofilii bez onemocnění sami, pokud mají druhý zdravý X chromozom; je to proto, že hemofilie se dědí recesivně. To znamená, že k onemocnění dojde, pouze pokud není žádný druhý chromozom X, který je neporušený. Vzhledem k tomu, že muži mají kromě chromozomu Y pouze jeden chromozom X, vyvine se u nich hemofilie, pokud se na ně přenese neporušený chromozom X. To je také jeden z důvodů, proč jsou ženy hemofilií postiženy méně často než muži.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavním příznakem hemofilie obecně je zvýšená tendence ke krvácení, která se obvykle projeví u dětství. Krvácení je také závažnější během operace než u zdravých lidí. Další známkou je, že krvácení je těžké zastavit, jakmile je postižená osoba zraněna. Hemofilie v dětství lze často rozpoznat podle zvýšené tendence k pohmoždit. I drobná poranění mohou způsobit těžké krvácení do tkání a klouby, což může způsobit vážné následky bolest a pokud není správně ošetřen, může deformovat postižené klouby. Řezy a oděrky nepředstavují žádné zásadní problémy, protože jsou povrchní rány uzavírá se stejně rychle u hemofiliků jako u zdravých lidí. Zvláštní riziko představuje krvácení v oblasti hlava a vnitřní orgány. Typickým znakem hemofilie může být krvácení, které se zpočátku zastaví a po několika hodinách nebo dnech znovu začne krvácet. Mírná hemofilie způsobuje několik příznaků, protože spontánní krvácení se vyskytuje jen zřídka. U středně těžké hemofilie mohou i drobná poranění způsobit těžké krvácení a u těžké hemofilie může nastat spontánní krvácení bez zjevného důvodu, krvácení do klouby a způsobující typické bolesti kloubů (hemartróza).
Diagnóza a průběh
Příznaky hemofilie jsou časté krvácení u postižených jedinců. Tendence ke krvácení se u jednotlivých pacientů liší; to souvisí hlavně se stupněm nedostatku srážecích faktorů u jedince. Ve většině případů lidé s hemofilií začínají krvácet před dosažením věku jednoho roku. Prvním příznakem hemofilie mohou být časté a silné modřiny. Odreniny nebo drobné řezy nejsou zpravidla o nic nebezpečnější pro lidi trpící hemofilií než pro zdravé lidi, protože uzavření těchto povrchových poranění je u pacientů s tímto onemocněním neporušené (poranění hlava nebo základna jazyk jsou nebezpečné). Hemofilie obvykle probíhá neustále. To znamená, že v průběhu života obvykle nedochází ani ke zlepšení, ani ke zhoršení.
Komplikace
V důsledku hemofilie trpí postižené osoby zvýšeným krvácením. K nim dochází i při velmi malém a jednoduchém poranění a mohou tak významně snížit kvalitu života pacienta. Stejně tak není neobvyklé, že se vyskytnou poruchy tvorby modřin a srážení krve. Tato porucha ztěžuje zastavení krvácení, což může vést k život ohrožujícím mimořádným událostem v případě nehod nebo závažných zranění. Postižená osoba je zpravidla omezována v každodenním životě hemofilií a musí si dávat pozor na určitá rizika a vyhnout se jim. Většinou pacient trpí hemofilií od narození a nedochází k žádnému spontánnímu uzdravení, zlepšení nebo zhoršení onemocnění. Pokud nedojde k žádnému zvláštnímu krvácení nebo velkým zraněním, průměrná délka života se touto chorobou také nesnižuje. Léčba obvykle probíhá pomocí léků. Dotčená osoba si je může aplikovat také sama, aby v případě potřeby mohla sama přestat krvácet. Protože neexistuje žádná kauzální léčba hemofilie, celoživotní terapie je požadováno. Kromě toho neexistují žádné další komplikace.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud dojde ke krvácení opakovaně a nelze jej zastavit použitím náplastí a jiných AIDS, může existovat základní hemofilie. Pokud se krvácení stává častějším a je spojeno s, musí být konzultován lékař bolest nebo problémy se srážením krve. Pokud si všimnete doprovodných modřin, je v každém případě nutná lékařská pomoc. To platí zejména v případě náhlého krvácení a výpotků, které nelze připsat žádné konkrétní příčině. Pokud dojde ke krvácení i při drobných odřeninách nebo řezných řezech, jde pravděpodobně o hemofilii. Jelikož se jedná o genetickou poruchu, není preventivní opatření lze vzít. Rodiče, kteří sami trpí hemofilií, by měli mít své dítě vyšetřeno v rané fázi. Dojde-li k problémům s oběhem, bušení srdce a dalším stížnostem v důsledku krvácení, je nutné zavolat pohotovostní službu. V případě oběhového kolapsu první pomoc opatření musí být přijata, dokud nepřijde lékařská pomoc. Pokud se krvácení opakuje, měly by být děti převezeny k pediatrovi.
Léčba a terapie
V současné době nemá hemofilie žádnou léčbu. Léčba hemofilie závisí mimo jiné na závažnosti onemocnění. Pokud je člověk postižen těžkou hemofilií, jeden terapie může zahrnovat intravenózně správa potřebných faktorů srážení. Vhodné faktory srážlivosti podávané pro hemofilii lze získat buď z krve dárce, nebo je lze získat pomocí genetické inženýrství. Pokud děti trpí těžkou hemofilií, v některých případech se jim v pravidelných intervalech podávají srážecí faktory. Může to být asi dvakrát až třikrát týdně. Pokud je hemofilie pacienta méně závažná, alternativa k kontinuální terapie může být léčba na vyžádání. V tomto případě správa faktorů srážení závisí na potřebě. Taková potřeba by existovala například v případě akutního krvácení nebo před přípravou nutné operace. Například v případě malých dětí trpících hemofilií jsou faktory srážlivosti obvykle podávány nejprve lékařem. Je možné, aby se postižení rodiče naučili, jak si injekčně podat injekci, aby mohli následně provést správa samostatně doma.
Prevence
Pokud je člověk postižen hemofilií, může předcházet příznakům (krvácení) primárně zapojením do nízkorizikového chování. Lze se například vyhnout rekreačním činnostem s vysokým rizikem zranění. Lidé trpící hemofilií také obvykle nosí nouzový průkaz totožnosti, který poskytuje informace o lékaři, který je ošetřuje. Opatrnost se také doporučuje trpícím při užívání různých léků, protože mohou navíc inhibovat srážení krve.
Následná péče
U těch, kteří trpí hemofilií, jde prevence, léčba a následná péče přímo do sebe. V každém případě je moudré být při každodenních činnostech opatrný, abyste zabránili krvácení. Sport se zvýšeným rizikem zranění proto není příliš vhodný. Méně nebezpečné sporty a cestování však obecně nejsou problémem. Postižení by měli mít vždy u sebe nouzový průkaz totožnosti. Obsahuje všechny důležité informace v případě nouze. V některých případech platí určitá opatření pro pacienty užívající určité léky, které mohou mít vliv na srážení krve. Ať už je pacient dospělý nebo mladší, pro jistotu by měli být o hemofilii informováni členové rodiny, přátelé a kolegové. Pokud by došlo k poranění, přítomní vědí, na co je třeba věnovat zvláštní pozornost. Kde omítka je dostačující pro zdravé lidi, hemofilici potřebují pevný tlakový obvaz. Postižení by měli udržovat svůj identifikační průkaz hemofilie aktuální a vždy si jej vzít s sebou. Léky na lepší srážlivost by také měly být vždy po ruce. Pro rodiče dětí s tímto onemocněním existuje další možnost: mohou být poučeni o správném postupu pro aplikaci faktorů srážlivosti a sami si je mohou podávat.
Tady je to, co můžete udělat sami
Dotčené osoby dnes mohou vést převážně normální život navzdory hemofilii, pokud jsou dodržována určitá opatření. Členové rodiny, stejně jako kolegové z práce, přátelé a učitelé, by měli být plně informováni o této nemoci a měli by vědět o možných následcích závažných zranění. Je také důležité, aby identifikační karta hemofilie byla vždy aktuální a po ruce - vždy byste měli mít po ruce léky předepsané lékařem nebo v případě potřeby použít koagulační faktory. Pokud je malé krvácení rychle ošetřeno tlakovým obvazem, nejsou často nutná žádná další opatření: Zejména v případě poranění hlava nebo břicho, by měla být postižená osoba pečlivě sledována kvůli riziku vnitřního krvácení a v případě potřeby by měl být konzultován lékař. Provoz v ústa oblast může způsobit velké krvácení v hemofilii, proto by hemofilici měli klást velký důraz na pečlivou péči o zuby a pravidelné návštěvy zubaře. Jakékoli léky by měly být užívány pouze po konzultaci s ošetřujícím lékařem nebo hemofilickým centrem, protože některé účinné látky zvyšují sklon ke krvácení. Lidé s hemofilií se nemusí vzdát sportovních aktivit: Sporty s nízkým rizikem úrazu, jako např běh, turistika, jízda na kole nebo plavání jsou ideální; méně vhodné jsou týmové sporty s častým fyzickým kontaktem. Možné jsou také prázdninové výlety, ale vždy byste měli mít s sebou dostatečné množství koncentrátů faktoru srážlivosti a sterilní jednorázové injekční stříkačky a kanyly.
