Proximální femorální defekt je malformace v horní části konce femuru, která se vyskytuje velmi zřídka. Ve většině případů se proximální femorální defekt projevuje pouze na jedné straně těla. Jsou možné různé stupně závažnosti proximálního defektu femuru, od malého zkrácení až po úplnou ztrátu femuru.
Co je proximální femorální defekt?
Běžným synonymem pro proximální femorální defekt je coxa vara. V angličtině stav je známý jako proximální femorální fokální deficit, od kterého je odvozena běžně používaná zkratka PFFD. V zásadě se nedostatek proximálního femuru v jednotlivých případech velmi liší. I když přesná prevalence proximálního femorálního defektu dosud není známa, současné odhady uvádějí frekvenci stav přibližně 2: 1,000,000 XNUMX XNUMX. V mnoha případech se u pacientů vyskytuje proximální femorální defekt spolu s dalšími patologickými malformacemi. Obzvláště často trpí trpící vadou proximálního femuru současně patelární aplazií, fibulární hemimelií a nestabilitou kolen. Je také možné, že vada proximálního femuru je spojena s deformacemi chodidel a hypoplázií fibuly a tibie.
Příčiny
V současné době nelze učinit žádné konečné závěry ohledně příčin a pozadí vývoje proximálního femorálního defektu. Většina vědců však souhlasí s tím, že vada proximálního femuru není dědičným onemocněním. Místo toho existují pravděpodobně určité vnější faktory vést k rozvoji proximálního femorálního defektu u postižených dětí. Například jsou k dispozici studie týkající se látky thalidomid. Ukazují, že expozice nastávající matky této látce během pátého nebo šestého týdne roku těhotenství může způsobit vadu proximálního femuru.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky proximálního femorálního defektu velmi závisí na individuálním projevu stav a tedy individuální případ. Je možná široká škála mírných příznaků až závažných poruch u osob trpících proximálním stehenním defektem. Tradiční dělení proximálního femorálního defektu je založeno na radiologických aspektech a dělí onemocnění na čtyři formy. Buď existuje kostní spojení mezi hlava stehenní kosti a dříku, nebo takové spojení neexistuje. Kromě toho je možné pro femorální hlava být buď částečně, nebo sotva přítomný. Stížnosti se zvyšují s malformací femuru hlava zvyšuje. Na základě modernějšího dělení proximálního femorálního defektu se příznaky projevují úplnou absencí femuru a poškození pánve. Jako doprovodné příznaky se také projevuje vadné nebo neexistující spojení mezi stehenní hlavou a dříkem, stejně jako malformace uprostřed dříku s hypoplázií. U některých pacientů se proximální defekt femuru projevuje jako coxa cara nebo coxa valga a hypoplastický femur.
Diagnóza a průběh onemocnění
Proximální vada stehenní kosti je vrozená, takže určité malformace jsou obvykle patrné při narození postiženého dítěte. Poté lékaři objednají další vyšetření novorozenců, aby co nejrychleji dospěli k diagnóze. Ortopedové hrají důležitou roli v diagnostice proximálního femorálního defektu, obvykle s využitím různých metod klinického vyšetření za přítomnosti rodičů nebo zákonných zástupců. Nejdůležitější jsou zpočátku vnější viditelné známky deformity. Tady, zkrácení noha na jedné straně těla je nejdůležitějším příznakem. Těžké případy lze zjistit ihned po narození. Mírné zkrácení se nemusí objevit, dokud se nenarodí malé děti. Lékař obvykle používá zobrazovací techniky k diagnostice a stanovení závažnosti proximálního femorálního defektu. Například, Rentgen při vyšetřování proximálního femorálního defektu se standardně používá technologie. Zde odborník rozpozná kostní úponky v oblasti femuru. U malých dětí lékař obvykle používá sonografické vyšetřovací metody. Dalším typickým znakem proximálního femorálního defektu, který je užitečný pro diagnostiku, je to, že svaly jsou v některých případech hypolastické.Diferenciální diagnostika s diferenciací proximálního femorálního defektu od femorálně-obličejového syndromu a Fuhrmannova syndromu je důležité.
Komplikace
Komplikace, které mohou nastat u proximálního defektu femuru, závisí na závažnosti malformace horního konce femuru. To také určuje rozdíl v noha délky. Ve většině případů je zkrácení noha je stěží viditelný. Pak obvykle nedochází k žádným dalším stížnostem nebo komplikacím. Silně zkrácená noha však vede k obtížím při stání a chůzi. Pacient kulhá. V důsledku toho se může vyvinout zakřivení páteře. Dochází k dalšímu posturálnímu poškození páteře, což může vést trvalé bolest. Tak, bolest nastává buď v klidu nebo při námaze. Celkově to také snižuje odolnost postižených dětí. Navíc k bolest, děti mohou být také vystaveny šikaně a škádlení. Oba představují značnou psychickou zátěž. Ve výsledku to není neobvyklé deprese nebo k rozvoji jiných duševních chorob. The deprese mohou dokonce vést k sebevražedným tendencím. V mnoha případech vede šikana také k sociálnímu vyloučení. Dotčené děti se často stáhnou a vyhýbají se sociálním kontaktům. Na tomto základě se mohou také vyvinout další duševní nemoci. Správná léčba však může zabránit mnoha komplikacím. Operace prodlužování nohou se obvykle neprovádějí. Ty jsou často dokonce nebezpečné nebo přinejmenším nepřinášejí žádné zlepšení. Obvykle stačí vyvýšeniny obuvi se speciálními botami a vložkami.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V mnoha případech lze proximální femorální defekt pozorovat ihned po narození. Pokud se porod odehrává na lůžkovém zařízení nebo se ho účastní porodník, počáteční testování automaticky zahájí ošetřující tým. Rodiče dítěte proto nemusí dělat nic. Doporučuje se, aby byli v úzké komunikaci s ošetřujícími lékaři, aby mohli učinit nezbytná rozhodnutí pro léčbu a zlepšení dítěte zdraví tak rychle, jak je to možné. Pokud vizuální nápadnost fyzikální až se projeví až v dalším procesu růstu a vývoje dítěte, je nutný lékař. Zejména abnormality stehno by měl být předložen k vyšetření lékaři. Lékař by měl vyjasnit problémy s pohybem, nejistotou chůze, omezeními obecné pohyblivosti nebo zvláštnostmi pohybových vzorů. Je třeba vyšetřit a léčit bolest, deformity nebo nesprávné polohy, problémy pohybového aparátu a přecitlivělost na dotek. Kromě fyzických deformit se u tohoto stavu mohou objevit emoční nebo mentální abnormality. Návštěva lékaře je proto také nezbytná, pokud se projeví poruchy chování, depresivní fáze nebo výrazně snížené sebevědomí. Odstoupení od společenského života, snížený pocit pohody a abnormality v sociálním chování by měly být projednány s lékařem nebo terapeutem.
Léčba a terapie
Projekt opatření of terapie závisí na individuálních potížích nebo závažnosti proximálního femorálního defektu. U mírných forem proximálního femorálního defektu obvykle poskytují úlevu ortézy, elevace obuvi speciálními podešvemi a vložkami a protézy. Naproti tomu opravy nebo prodloužení kosti nejsou ve většině případů rozumné možnosti a také s sebou nesou značná rizika. V případě deformace pastýřova podvodníka se často provádí implantace endoprotézy. Chirurgický zákrok již probíhá u pacientů v růstové fázi. S ohledem na vzácnost proximálního femorálního defektu je nezbytné mít terapeutické opatření prováděna ve vhodných specializovaných centrech.
Prevence
Proximální femorální vada je vrozená, a proto se určuje při narození. Konkrétní výraz a závažnost vady jsou také již stanoveny. Není tedy možné účinně zabránit proximálnímu femorálnímu defektu. Proto jsou obzvláště důležité vhodné terapeutické postupy. I mírné malformace vyžadují odpovídající léčbu, protože například ignorování malformací povede k dlouhodobému poškození klouby.
Následná péče
Optimální následná péče v zásadě závisí na typu léčebné metody, která jí předcházela. To vyžaduje a terapie- rozpínací tým, který včas spolupracuje koordinace. Pokud předcházel chirurgický zákrok, pravidelný Rentgen vyšetření jsou nezbytná. Pouze tímto způsobem lze sledovat slibnou opravu závady. Kromě specialistů z pediatrie a ortopedie by do následné péče měli být zapojeni také specialisté z oborů konstrukce a montáže protetiky / protetiky. Pravidelné zapojení zkušeného fyzioterapeuta je zásadní. V nejlepším případě má pro tento klinický obraz speciální školení. Zaměření ruční terapie je na udržení společné mobility. Patří sem kyčel, koleno a chodidlo. Pozornost je věnována zachování páteřní symetrie prostřednictvím vhodného vývoje svalů. To je jediný způsob, jak se vyhnout pozdním následkům nesprávného načítání. Fyzioterapeutické sledování musí probíhat v pravidelných intervalech, aby se zajistilo, že předchozí terapie je udržovaný. V ideálním případě by to mělo být provedeno několikrát týdně. Některá cvičení jsou doplněna a pokračují rodiči nebo členy rodiny doma. To se provádí pod vedením příslušného terapeuta. Léčba odpovídající následnou péčí je nejen časově náročná, ale často také stresující pro pacienta i pro rodinu. Proto se doporučuje zvážit podporu psychologa.
Co můžete udělat sami
U pacientů s proximální femorální vadou je třeba od raného věku dbát na to, aby se jejich boky, kolena a kotníky staly pohyblivými a pokud je to možné, zůstaly pohyblivé po celý život. Pokračující fyzikální terapie se pro tento účel doporučuje. Mladí pacienti mohou tuto intenzivní terapii dočasně odmítnout, ale měli by být nuceni dodržovat jmenování. Vyhnout se bolest v zádech, děti by měly nosit protetiku co nejvíce, i když je odmítají. Rodiče by udělali dobře, kdyby nechali své děti hrát si také s protetikou, aby ztratily strach z ortotického zařízení. Vyvažování gymnastiky pod vedením terapeutů nebo rodičů může zabránit nebo vyvážit asymetrie páteře. Mělo by se však provádět důsledně několikrát denně. Celkově mají pacienti s vadou femuru prospěch strečink, rozšíření a cvičení budování svalů po celý život. Aby se zabránilo vychýlení celého těla, mělo by se vytrvale cvičit zejména břicho a záda. Po operacích je vhodné se o ránu řádně starat, protože mohou rychle nastat infekce, zejména u klouby. Ty zase často vedou k bolestivým, někdy dokonce nevratným komplikacím. Aby se tomu zabránilo, měla by být chirurgická rána udržována sterilní a její proces hojení by měl být pravidelně sledován.
