Currarino syndrom je symptomatická triáda anorektálních a sakrálních abnormalit s presakrálními hmotami. Syndrom je dědičná porucha běžně spojená s mutací MNX1 gen a způsobeno vadným oddělením ento a neuroectodermu. Kauzální terapie neexistují.
Co je aktuální syndrom?
Lékařský termín triáda označuje kombinaci tří příznaků. Curranino syndrom je taková triáda symptomů a je spojena s anorektální sakrální malformací a presakrální hmota. Komplex symptomů je jedním z vrozených malformačních syndromů a je také nazýván Curranino triádou kvůli svému triadickému základu. Dalším synonymem je termín asociace ASP, který označuje symptomaticky ovlivněné anorakické, sakrální a presakrální struktury. Na počátku 20. století americký chirurg RLJ Kennedy poprvé popsal triádu příznaků. Triádu syndromu znovu navštívil na konci téhož století dětský radiolog G. Currarino. Pojmenoval syndrom. Prevalence onemocnění se pohybuje od jednoho do devíti případů na 100,000 XNUMX lidí. Nejběžnější věk projevu je brzy dětství.
Příčiny
Příčina syndromu Currarino je genetická. V 70 procentech případů se porucha nevyskytuje sporadicky, ale je pozorována při rodinném shlukování. Dědičnost je v těchto případech autosomálně dominantní. Etiologicky je syndrom založen na defektní separaci endodermu a neuroektodermu, ke které dochází během embryonální fáze. Nemoc je považována za heterogenní. V mnoha případech jsou mutace zodpovědné za defektní separaci embryonálních struktur. Tyto mutace jsou často mutacemi v MNX1 gen na genovém lokusu 7q36.3. Tento gen kóduje jaderný protein zvaný HB9. Tento protein je nenahraditelný pro činnost pankreatu a různé mozek struktur. Při mutaci je protein defektní a již neplní své funkce.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Currarino syndrom je charakterizován triadickým komplexem klinických příznaků a charakteristik. Například mezi nejdůležitější klinická kritéria patří anorektální abnormalita. Kromě stenózy mohou anomálie v této oblasti zahrnovat například atrézii nebo píštěl, kříže na zadní straně postižené osoby je také ovlivněna kostními sakrálními vadami. Ventrální k kříže jsou léze zabírající prostor. Tyto léze zabývající se prostorem mohou být meningocele. Teratomy jsou také myslitelné příznaky. V jednotlivých případech byly enterické cysty také identifikovány jako léze zabírající prostor. Ve většině případů se jedná o anomálii kostrče také dochází. Jednotlivé oblasti kosti často nejsou vyloženy vůbec. Tento jev se označuje jako částečná ageneze, ke které příslušně lézí prostor zabírající ventrálně. První obratel kříže není ve většině případů ovlivněn lézí zabírající prostor. Téměř ve všech případech se příznaky onemocnění projevují okamžitě po narození. Kromě výše uvedených příznaků má asi 50 procent postižených jedinců malformaci mícha, který není na první pohled rozpoznatelný a vyskytuje se v důsledku zhoršené tvorby nervového ucha. Chronický zácpa mohou být také přítomny.
Diagnóza a průběh
Diagnóza Currarino syndromu se obvykle provádí v raném dětství. Ve většině případů se jako primární diagnostický nástroj používá sonografie. Molekulárně genetická analýza může odhalit mutaci genu MNX1 v diagnostice. Jelikož však tato mutace není v žádném případě přítomna u všech pacientů, není povinným diagnostickým kritériem. Pokud to však lze prokázat, považuje se diagnóza za potvrzenou. Sonografické nálezy obvykle dávají lékaři první podezření na syndrom. Toto podezření je potvrzeno rentgenovými paprsky nebo zobrazením, jako je magnetická rezonance. Rentgenové snímky pacientů s triádou Currarino ukazují zbytkový srpovitý kříž, který se nazývá „scimitar sign“. Magnetická rezonance ukazuje, že polovina postižených jedinců má dobře skrytý míšní dysrafismus. Když takové malformace mícha jsou přítomni, je indikováno další vyšetření uvázané šňůry. V závislosti na závažnosti syndromu mohou někteří pacienti zůstat do dospělosti bez příznaků a z tohoto důvodu jsou diagnostikováni pozdě. Závažnost malformací určuje prognózu v jednotlivých případech.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud postižená osoba trpí tvorbou píštělí, je zpravidla nutné konzultovat s Currarino syndromem lékaře. K závadám může dojít také v kosti, ačkoli nejsou vrozené v každém případě. Pokud je diagnostikován Currarino syndrom, bude pacient ve většině případů závislý na pravidelných prohlídkách po celý svůj život. Anomálie kostrče může také naznačovat tuto vadu a měla by být vyšetřena včas dětství. Zvláště v případě bolest nebo omezení v každodenním životě, je nutná lékařská prohlídka a léčba. Mnoho postižených osob navíc trpí zácpa, takže je nutné provést také lékařskou prohlídku. Syndrom může být zpravidla diagnostikován pediatrem. Léčba se poté provádí různými chirurgickými postupy. Kromě toho musí postižená osoba také pravidelně podstupovat vyšetření. Pokud pacient také trpí psychickými stížnostmi z důvodu anomálií a malformací, měla by být zahájena také psychologická léčba.
Léčba a terapie
Kauzální terapie u pacientů s Currarino syndromem neexistuje. Genové terapie nejsou k dnešnímu dni použitelné. Protože jsou však v současné době předmětem výzkumu, může být v budoucnu myslitelná kauzální léčba. Až do příčin terapie je použitelná, léčba triády symptomů je výhradně symptomatická. Toto symptomatické terapie primárně zahrnuje nápravu malformací. Opravné opatření obvykle odpovídají chirurgickým zákrokům. Například chirurgická léčba anální atrézie může být provedena ihned po narození. To je zvláště indikováno, pokud jsou tyto příznaky spojeny se závažnými zácpa. Chirurgický zákrok musí být také proveden s ohledem na léze zabírající vesmír. Jedná se o chirurgickou resekci. Uvedená doba pro takový léčebný zákrok závisí na velikosti a typu léze zabírající prostor v každém jednotlivém případě. Kostní sakrální vady křížové kosti nelze v některých případech napravit nebo je možné je napravit jen částečně. V případech agnézie kostrčeSymptomatická léčba syndromu může zahrnovat další rekonstrukční chirurgické zákroky. U všech příznaků Currarino syndromu v zásadě závisí naléhavost zásahů na závažnosti triády, a tedy na konkrétním případě.
Výhled a prognóza
Protože Currarino syndrom je genetická porucha, nelze s ním zacházet kauzálně a etiologicky. Z tohoto důvodu lze omezit pouze jednotlivé příznaky a nelze dosáhnout úplného vyléčení. Pomocí chirurgických zákroků lze zmírnit mnoho příznaků. Provádějí se ihned po narození, a tak léčí anální retence. Nejsou žádné zvláštní komplikace a tato stížnost je obvykle vyléčena. To také zmírňuje možnou zácpu nebo jiné nepohodlí v oblasti břicha a žaludek plocha. Nepohodlí a deformity křížové kosti však nelze zcela zmírnit. V tomto případě jsou rovněž nutné chirurgické zákroky, přičemž korekce mohou být pouze částečné. Další postup tedy do značné míry závisí na přesném projevu stížností. Pokud se však příznaky Currarinova syndromu neléčí, bude pacient trpět přísnými omezeními v každodenním životě a také omezenou pohyblivostí. V některých případech může Currarino syndrom také negativně ovlivnit duševní vývoj dítěte, takže dítě a rodiče mohou také potřebovat psychologickou léčbu.
Prevence
Faktory, které podporují narušenou separaci endo- a neuroektodermu, dosud nebyly přesvědčivě objasněny. Z tohoto důvodu žádné konkrétní opatření jsou v současné době k dispozici k prevenci Currarino syndromu.
Následovat
Protože Currarino syndrom je dědičné onemocnění, existuje jen velmi málo specifických možností, pokud vůbec existují opatření pro přímou následnou péči jsou ve většině případů k dispozici postiženému jednotlivci. Nemoc také v tomto případě nelze zcela léčit. Pokud si pacient přeje mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo opakování Currarino syndromu. Včasné zjištění onemocnění má vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Při prvních příznacích a známkách onemocnění by proto měl být kontaktován lékař. Léčba tohoto onemocnění se primárně provádí léčbou různých malformací. Ve většině případů je nutný chirurgický zákrok. Po takovém zásahu by měla postižená osoba v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Protože ne všechny stížnosti lze napravit, jsou někteří pacienti odkázáni na pomoc a péči vlastní rodiny nebo přátel. V této souvislosti mají intenzivní diskuse s postiženou osobou také pozitivní vliv na průběh Currarino syndromu a mohou také zabránit psychickým rozrušením nebo deprese v procesu.
Co můžete udělat sami
Currarino syndrom je výsledkem genetické vady, která je dědičná. Neexistují ani konvenční, ani alternativní léčby zaměřené na kauzální léčbu syndromu. Lze léčit pouze příznaky. Pro tento účel jsou zpravidla nutné chirurgické zákroky, které může pacient přinejlepším nepřímo podporovat. Osoby, v jejichž rodinách se Currarino syndrom již jednou vyskytl, mohou hledat genetické poradenství před založením rodiny. Currarino syndrom je obvykle diagnostikován v kojeneckém věku. Mnoho postižených dětí již před deseti lety podstoupilo více než tucet operací. To je nejen fyzicky nesmírně vyčerpávající. Často trpí také duševní vývoj dítěte, i když duševní vývoj neexistuje zpoždění. Děti se nemohou vyvíjet způsobem přiměřeným věku jednoduše kvůli četným lékařským zásahům. Rodiče však mohou tuto okolnost zvrátit cíleně včasná intervence. Kromě toho by měla být v rané fázi vyhledána škola, která dítěti umožní navštěvovat hodiny navzdory neustálé nepřítomnosti z důvodu nemoci. Po určitém věku trpí postižené děti nejen fyzicky, ale i emocionálně. To platí zejména, když příznaky, jako jsou inkontinenceObjevují se, což jim ještě více ztěžuje interakci se svými vrstevníky. Rodiče by se měli brzy poradit s dětským psychologem a také hledat podporu sami, například prostřednictvím členství ve svépomocné skupině.
