Související příznaky | Miniaturní růst

Přidružené příznaky

Příznaky obsažené v genetickém syndromu mohou být velmi rozmanité a závisí na základní příčině onemocnění. U achondroplázie, kromě nepřiměřené degenerace růstu, páteřní kanál často dochází k stenóze. Mezi další změny v páteři patří zvýšení hrudníku kyfóza a bederní lordóza.

Kromě toho, noha vyskytují se také nesprávné polohy, např. nohy x nebo luk. Potopený nos kořen a snížený výraz střední části způsobují velmi výrazné čelo. Kromě toho tito lidé mívají zvýšenou náchylnost k infekcím horní části dýchací trakt a střední ucho.V osteogenesis imperfecta, dochází k mnoha zlomeninám kvůli křehkosti kosti, a to i při menších traumatech, jako je pád z nízké výšky. Navíc, ztráta sluchu a může také dojít k modrému zbarvení kůže očí.

Mění malý růst průměrnou délku života?

Dwarfismus je v zásadě snížený růst délky těla, který nemá žádný vliv na délku života. Zejména v případě familiárního nanismu se předpokládá průměrná délka života stejná jako u normální populace. Pokud je nanismus známkou jiného chronické onemocnění, je třeba vzít v úvahu očekávanou délku života této nemoci.

Pokud například existuje závažná situace srdce defekt, je pravděpodobné, že délka života této osoby je omezenější. Totéž platí pro těžké formy podvýživa a toxické poškození během těhotenství způsobené kouření, drogy a alkohol. Mnoho dědičných syndromů (dědičných) a osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí) jsou také spojeny se sníženou délkou života.

Je třeba také zmínit, že některé nepřiměřené formy malého vzrůstu jsou spojeny s nefyziologickým stresem na klouby s předčasným opotřebením. Celkově lze říci, že se sníženou délkou života nelze primárně předpokládat v důsledku sníženého růstu. Pro prognózu je rozhodující individuální důvod zakrslosti.

Diagnóza

Diagnózu malého vzrůstu obvykle stanoví pediatr. V průběhu vývoje dítěte existují různé zákonem předepsané preventivní prohlídky. U nich je hmotnost a také výška dítěte zaznamenána do vyšetřovací brožury dítěte.

Výsledkem je vývojová křivka a křivka růstu a hmotnosti, které lze srovnávat s ostatními dětmi. V případě atypického průběhu, například pokud hmotnost zůstane stejná nebo se zpomalí rychlost růstu, by měl lékař provést další vyšetření, aby zjistil příčinu. Patří mezi ně další měření ke stanovení proporcionality růstu (tělesné proporce), ale také další vyšetření, např. Laboratorní testy na zjištění nedostatku hormonů nebo podmínek nedostatku živin.

V závislosti na pacientových symptomech mohou být nutná další a další vyšetření, např. Gastroenterologická v případě poruch příjmu nebo genetická, pokud existují důkazy o genetickém onemocnění.

  • Důležité pro očekávané určení velikosti těla v dospělosti je délka těla biologických rodičů. Výška genetického cíle se vypočítá podle délky těla otec + matka2 a poté + 6.5 cm pro chlapce a -6.5 cm pro dívku.
  • An Rentgen levé ruky se poté provede výpočet stáří kosti na základě fází kostní zralosti.
  • Sedění také určuje proporce těla.
  • Kromě těchto testů je také užitečné zkoumat určité laboratorní parametry v krevnapříklad k určení stavu hormonů.

Již prenatálně v ultrazvuk, gynekolog sleduje růst a proporcionalitu dítěte fyzikální po celou dobu těhotenství.

Po narození růst tělesné délky, hmotnosti a hlava obvod je v pravidelných intervalech zaznamenáván pediatrem během kontrol pomocí percentilových křivek. Takové záznamy o růstu musí být uchovávány po delší dobu. Smysluplné posouzení lze proto provést až přibližně po dvou letech. Kostní věk, obvykle radiologicky stanovený na levé ruce, se přednostně vyšetřuje v prvním roce života pomocí Rentgen vyšetření levého kolena a srovnání s biologickým věkem.