Treacher-Collinsův syndrom je název zděděné poruchy, která způsobuje deformace obličeje. The stav se dnes často označuje jako Franceschetti-Zwahlenův syndrom, Berryho syndrom nebo dysostóza mandibulofacialis. Formace malformací způsobených syndromem jsou velmi variabilní, ale často zahrnují bradu, oči, uši, patro nebo zygomatická kost.
Co je syndrom Treacher-Collins?
Treacher Collinsův syndrom se týká zděděného stav který se vyskytuje v průměru u jednoho z asi 50,000 1900 novorozenců, což je relativně vzácné. To bylo objeveno v roce XNUMX anglickým lékařem Edwardem Treacherem Collinsem. V té době oční lékař jako první popsal kombinovaný a běžný výskyt a charakteristické rysy syndromu a jeho symptomů. V jeho práci pokračovali v roce 1949 Adolphe Franceschetti a David Klein. Nakonec také zavedli odborný lékařský termín „dysostosis mandibulofacialis“, což je zkratka pro komplex příznaků (komplex stížností a příznaků) onemocnění. Kromě skutečného syndromu Treacher-Collins je několik podobných gen dnes jsou známé mutace, jako je Elschnigův syndrom, který vždy postihuje pouze oční víčka. Někdy k nim dochází společně se syndromem Treacher Collins. Pokud jeden z rodičů již tímto syndromem trpí, existuje zvýšené riziko, že se u něj rozvine také dítě.
Příčiny
Syndrom je dědičné onemocnění, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že již jedna vadná a mutovaná alela (a gen forma) v dominantní dědičné části postačuje k vyjádření charakteristik nemoci. Vzhledem k tomu, že informace se nachází na jednom z 22 párů autosomů, nikoli na pohlaví chromozomy„Treacher Collinsův syndrom se dědí nezávisle na pohlaví. Pokud například jeden z rodičů již tímto syndromem trpí, má dítě 50% riziko vzniku této choroby. Pokud syndromem trpí oba rodiče, riziko se zvyšuje na 75 až 100 procent. Zde záleží na tom, zda jsou rodiče heterozygotní nebo homozygotní - jinými slovy, zda jsou přítomny stejné nebo různé alely. Mimochodem, syndrom může také přeskočit generace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky a rysy syndromu se mohou značně lišit a zřídka se projeví předvídatelně nebo podobně, dokonce iu rodičů, kteří již tuto nemoc mají. Dnes jsou navíc známy poměrně mírné průběhy i život ohrožující případy. Je to proto, že syndrom Treacher Collins nejenže způsobuje deformity ve viditelné části obličeje, ale může také ovlivnit dýchací trakt nebo kostní potrubí. Syndrom je však často charakterizován bilaterálními příznaky. Projevují se například malformací zygomatická kost (nazývané Os zygomaticum), vadná formace dolní čelisti (nazývaná Mandibula) nebo ušního boltce (nazývaná Auricula). Kromě toho však mohou být následky syndromu také malformace, jako je rozštěp patra, deformovaná víčka, vadné polohy očí, poruchy zraku, poruchy sluchu a dýchací potíže způsobené obstrukcí dýchacích cest.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza syndromu Treacher Collins je obvykle stanovena klinickými nálezy: po narození nebo v děloze. Například běžně používanou metodou diagnostiky syndromu je dnes klasifikace OMENS. Tím se hodnotí závažnost příznaků ve vztahu k oběžné dráze, dolní čelisti, uchu, obličejový nerv a měkké tkáně obličeje. Kromě toho by však měla být pro jistotu vždy provedena různá radiologická vyšetření. Ty lze často použít k posouzení závažnosti a rozsahu onemocnění. Nakonec však genetická diagnostika prováděná na molekulární úrovni může také potvrdit diagnózu - a poskytnout jasnost.
Komplikace
U syndromu Treacher-Collins vznikají komplikace z jakýchkoli malformací. Dědičné onemocnění se může projevit například vadnou tvorbou spodní čelist kost. Pokud je taková malformace přítomna, mohou nastat problémy s krmením. U kojenců může nedostatečná výživa rychle vést na příznaky nedostatku. Kromě toho může být v souvislosti se syndromem Treacher Collins přítomna malformace ušního boltce, která může souviset s poruchami sluchu. Jiné malformace, jako je rozštěp patra nebo deformované víčka, jsou spojeny s jednotlivými komplikacemi. Typickými následky jsou dýchací potíže, poruchy zraku a dysfunkce smyslu zápach, ale také onemocnění kostních cest. Estetické deformity představují psychickou zátěž pro většinu postižených. Pokud není terapeutické poradenství poskytováno včas, mohou se vyvinout sociální fóbie a komplexy méněcennosti, které často trvají po celý život. Komplikace mohou také nastat při léčbě syndromu Treacher Collins. Chirurgické zákroky vždy nesou určité riziko chirurgické chyby, která může v závislosti na umístění zákroku způsobit různé problémy. Zranění nervy, plavidla nebo jsou typické tkáňové struktury, které mohou způsobit smyslové poruchy a funkční poruchy, například. Léčba malých dětí drogami je vždy spojena s určitými riziky.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U syndromu Treacher Collins je postižená osoba závislá na lékařském ošetření a vyšetření, aby se předešlo dalším komplikacím nebo nepohodlí. V tomto ohledu má včasná diagnóza s následnou léčbou vždy pozitivní vliv na další průběh onemocnění a může zabránit dalšímu zhoršení příznaků. Pokud postižená osoba trpí vážnými deformitami nebo malformacemi, měl by se poradit s lékařem ohledně syndromu Treacher Collins. Vyskytují se po celém těle a mají velmi negativní vliv na kvalitu života postižené osoby. Problémy se zrakem nebo sluchem mohou také svědčit o syndromu a měly by být také hodnoceny lékařem. U většiny pacientů trpících syndromem Treacher Collins se také vyskytují respirační příznaky, proto by tyto příznaky měl zkontrolovat také lékař. Pro syndrom Treacher Collins lze kontaktovat praktického lékaře. Další léčba silně závisí na typu a přesném vyjádření stížností, takže abei nemůže být stanoven žádný obecný kurz. Pokud existuje touha mít děti, genetické poradenství lze také provést.
Léčba a terapie
Typ a úspěšnost léčby syndromu Treacher Collins vždy závisí na složitosti a závažnosti příznaků. Dnes lze čistě estetické vady často velmi dobře léčit moderní plastickou chirurgií. To platí také pro četné malformace způsobené syndromem, které by ovlivnily kvalitu života kojence, ale neohrožovaly jeho život - například malformace očních víček, mírné rozštěp patra nebo minimální malformace ušních boltců. U život ohrožujících projevů syndromu, jako je malformace dýchacích cest, je situace odlišná. Výrazy, jako jsou tyto, lze také často léčit chirurgickým zákrokem. Zde je však důležité, aby léčba proběhla co nejdříve - někdy dokonce v děloze. Kromě toho není neobvyklé, že je třeba léčit příznaky, jako je porucha sluchu nebo zraku, které mohou být také vyvolány syndromem. To často vyžaduje úzkou spolupráci mezi různými ošetřujícími specialisty a specialisty.
Prevence
Syndromu Treacher Collins nelze zabránit. Maximálně je možné předem odhadnout míru rizika, že se u dítěte rozvine. A: Mnoho projevů a příznaků lze často léčit, pokud je to provedeno včas a je-li to nutné. Z tohoto důvodu by rodiče trpící tímto syndromem nebo rodiče, v jejichž rodinách již Treacher Collinsův syndrom nastal, měli rozhodně informovat ošetřujícího gynekologa - aby mohl co nejdříve navázat kontakt s odborníky. Ty pak obvykle doprovázejí těhotenství s různými diagnózami a v případě potřeby zasáhnout: nejpozději však po narození, aby bylo možné co nejlépe léčit i mírné projevy syndromu a zlepšit kvalitu života postiženého dítěte.
Následná péče
Následná péče o syndrom Treacher Collins závisí na tom, jak závažné jsou malformace obličeje a jaké jsou další příznaky. Součástí sledování je vždy a vyšetření a diskuse s pacientem vyšetření, je sledován průběh malformací. Pokud se vyskytnou komplikace jako např zánět nebo se projeví senzorické poruchy, je nutná další léčba. Během zdravotní historie, vedlejší účinky a interakcí předepsaných léků je kontrolováno. Kromě toho jsou objasněny otevřené otázky pacienta. Pokud nenastanou žádné komplikace, může být pacient propuštěn. Vzhledem k tomu, že syndrom Treacher Collins je chronické onemocnění, jednotlivé příznaky musí být léčeny trvale. Pravidelné kontroly u lékaře jsou nutné, aby bylo možné rychle napravit stížnosti, které se mohou v průběhu onemocnění objevit, a vyhnout se závažným komplikacím. Za tímto účelem je zpravidla nutné navštívit odbornou kliniku. Rutinní prohlídky naopak může provádět rodinný lékař. To však vždy závisí na závažnosti onemocnění. V závislosti na příznacích je následná péče o syndrom Treacher Collins poskytována praktickým lékařem, ušním specialistou, internistou nebo chirurgem. U dětí je do léčby obvykle zapojen i pediatr.
Co můžete udělat sami
Treacher Collinsův syndrom je charakterizován komplexními malformacemi a fyzickými omezeními. Svépomoc opatření jsou založeny na jednotlivých příznacích. Po nápravném zákroku, generále opatření jako odpočinek, klid a dodržování pokynů lékaře. Žádný rány or jizvy by mělo být pečováno po konzultaci s dermatologem, aby se minimalizovalo kožní změny. Dotčené osoby musí kontaktovat specialistu ORL a také oční lékař v rané fázi, aby bylo možné léčit jejich příslušné stavy. Terapie for ztráta sluchu vám může pomoci naslouchací pomůcka. Syndrom Treacher Collins vždy znamená pro postižené psychickou zátěž. Deformity mohou mít obrovský dopad na sebeúctu a mohou být vážné duševní nemoc. Z tohoto důvodu je kontakt s dalšími postiženými osobami i specialisty, kteří dokážou poukázat na perspektivu léčby, jedním z nejdůležitějších svépomoců opatření. Pacientům trpícím syndromem Treacher Collins se nejlépe doporučuje kontaktovat odbornou kliniku nebo navázat kontakt s ostatními pacienty na internetu. ACHSE e. Sdružení V. podporuje lidi se vzácnými chorobami a poskytuje jim další tipy a kontaktní místa, která lze použít k cílené podpoře lékařství terapie.
