Gollop-Wolfgangův syndrom je komplex malformací charakterizovaných příznaky, jako je tibiální aplázie nebo charakteristická rozdělená ruka. Syndrom má pravděpodobně dědičný základ. Možnosti léčby zahrnují ortopedické, rekonstrukční a protetické kroky.
Co je Gollop-Wolfgangův syndrom?
Gollop-Wolfgangův syndrom je jednou z vrozených vad končetin. Komplex příznaků poprvé popsal lékař Thomaz Rafael Gollop na konci 20. století. O několik let později pokračoval americký ortoped Gary L. Wolfgang a doplnil tento popis. Komplex symptomů dostal své jméno na počest dvou prvních popisovatelů. Toto onemocnění je kosterní dysplazie projevující se na horních i dolních končetinách. Vrozená absence holenní kosti syndrom charakteristicky odlišuje. Tento projev je extrémně vzácný. Příznak postihuje méně než jednu osobu z milionu na celé onemocnění. Prevalence Gollop-Wolfgangova syndromu je také odpovídajícím způsobem nízká. Celkově jsou projevy syndromu extrémně rozmanité a mohou se projevit jako široká škála různých příznaků. Nejčastěji se jedná o syndrom rozdělené ruky nebo nohy, známý také jako ektrodaktylie. Jednostranná rozdělená ruka je často spojena s jednostrannou bifurkací femuru.
Příčiny
Příčina a etiologie Gollop-Wolfgangova syndromu nebyly dosud přesvědčivě stanoveny. Důvodem je zejména jeho nízká prevalence, která poskytuje výzkumu několik výchozích bodů. Lékařská komunita se však již víceméně shoduje na některých korelacích syndromu. Například se říká, že k malformacím dochází sporadicky, spíše zřídka. Představitelná je rodinná akumulace, a tedy genetický základ. Zda je autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní způsob dědičnosti přítomen, nebylo dosud možné nepochybně určit. Také otázka spojení s jistým gen mutace a zejména otázka příčinného genu zatím nemohla být zodpovězena. Rovněž nejsou známy příčinné faktory, které by mohly podporovat malformace kromě genetických faktorů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Gallop-Wolfgangovým syndromem vykazují plnou manifestaci komplexu symptomů ihned po narození. Ve většině případů jsou klinickými příznaky vícečetné malformace skeletu postihující jak dolní, tak horní končetiny. Například kromě rozštěpu na jedné ruce nebo noze často dochází k jednostrannému rozdvojení stehenní kosti. Kromě ektrodaktylie může být evidentní bifurkace femuru ve smyslu duté orbitální bifurkace. Kromě toho jsou často přítomny nedostatečně vyvinuté nebo zcela chybějící přílohy holenní kosti. V kontextu oligodaktylie postižené osobě obvykle chybí také a prst nebo špička. Tento vývoj může nepříznivě ovlivnit i více končetin rukou nebo nohou. V některých případech se tento jev u pacientů s Gollop-Wolfgangovým syndromem monodaktylie rozšiřuje ve smyslu jedné končetiny ruky nebo nohy. Bifurkace stehenní kosti je obvykle výrazná na jedné straně. Je pravděpodobné, že v kontextu syndromu je myslitelné podstatně více malformací, které zatím nebylo možné zdokumentovat jen kvůli několika málo případům.
Diagnóza
Lékař stanoví diagnózu Gollop-Wolfgangova syndromu nejpozději pomocí vizuální diagnostiky po narození. K potvrzení diagnózy může být provedeno zobrazení končetin, které poskytne důkazy o mnoha malformacích. Je také myslitelná prenatální diagnostika syndromu. Například moderní sonografie dokáže prenatálně detekovat malformace, jako je skeletální dysplazie, jako součást malformace. ultrazvuk nebo jemný ultrazvuk. Prognóza pacientů s Gollop-Wolfgangovým syndromem je na pozadí současné protetické technologie relativně příznivá. Diferenciálně je třeba vzít v úvahu hypoplastický syndrom tibiální polydaktylie a syndrom tibiální aplazie-ektrodaktylie.
Komplikace
Gollop-Wolfgangův syndrom způsobuje řadu malformací, které mohou ovlivnit různé oblasti těla. Většina případů však zahrnuje malformace kostry. Není neobvyklé, že se rozštěpy vyskytují v rukou a nohou. Kromě toho pacientovi často chybí prsty nebo prsty na končetinách, což v mnoha případech vede k omezení každodenního života. Kvalita života je výrazně snížena Gollop-Wolfgangovým syndromem. Vzhledem k tomu, že příznaky lze rozpoznat ihned po narození, je možná včasná diagnostika, a tím i včasná léčba. Chybějící prsty na nohou a prstech však nelze rekonstruovat, takže postižená osoba bude trpět těmito příznaky po zbytek svého života. Z tohoto důvodu je léčba pouze symptomatická. Pokud končetiny vykazují velmi závažné deformity, mohou být také amputovány. Pacient není často závislý na pomoci jiných lidí v každodenním životě. Často je také nutné se vyhnout psychologické péči deprese a sebevražedné myšlenky. Inteligence obvykle není ovlivněna Gollop-Wolfgangovým syndromem. Naděje dožití se také v důsledku syndromu nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě porodního stacionáře zdravotní sestry a lékaři okamžitě po porodu automaticky provedou různá vyšetření, během nichž stav zdraví je zaškrtnuto. Během tohoto procesu si lékaři všimnou malformace kosterního systému a jsou zahájena další vyšetření k provedení diagnózy. V případě domácího porodu si přítomná porodní asistentka všimne změn a abnormalit struktury kostí dítěte. Rovněž automaticky přebírá další kroky a konzultuje s lékařem. Společně objasňují, která další vyšetření jsou nutná. Pokud je malformace již diagnostikována v děloze, lékař automaticky připraví porodnice. V těchto případech probíhá individuální plánování porodu pro blaho matky a dítěte s dostatečným předstihem před datem porodu. Pokud nastanou komplikace a dojde k náhlému porodu bez přítomnosti porodních asistentek nebo lékařů, je nutné ihned po porodu vyhledat lékaře. Jakmile si všimnete malformace, měla by být přivolána sanitka, aby byl transport do nemocnice co nejrychlejší a nejplynulejší.
Léčba a terapie
Neexistuje žádná příčinná souvislost terapie u pacientů s Gollop-Wolfgangovým syndromem. Důvodem je samotná skutečnost, že konkrétní příčiny syndromu nebyly přesvědčivě stanoveny. I když byly objasněny příčiny, příčinná souvislost terapie pravděpodobně bude jen a gen terapie, který dosud nebyl schválen. Pacienti jsou proto léčeni čistě symptomaticky. Nejdůležitějším cílem této symptomatické terapie je nastolení nezávislosti. Po léčbě by pacienti měli být schopni vést co nejnezávislejší život. Každodenním činnostem by měly co nejméně bránit příznaky, které jsou stále přítomny. V souvislosti s tímto cílem je obzvláště důležité zlepšit mobilitu pacientů. Pokud například postižená osoba kvůli malformacím nemůže ani chodit, ani se jí neuchopit, amputace v extrémních případech lze uvažovat o poškozených končetinách. Takový amputace následuje protetické kování, který bude o to úspěšnější s odpovídajícím tréninkem. V ideálním případě probíhá protéza, včetně rehabilitačního tréninku, v rehabilitačním centru se specializací na protetiku. Spolu s fyzioterapeutem se pacienti učí, jak s protézami zacházet a jak je správně používat v každodenním životě. The amputace a následující opatření může trvat měsíce až roky. Zahájení léčby co nejdříve se doporučuje z mnoha důvodů. Za prvé, mladší lidé se naučí používat protézy mnohem rychleji než starší lidé. Na druhou stranu, včasné nasazení protéz může zlepšit psychologickou situaci postižených. V některých případech nejsou kroky protetické terapie povinné. Ortopedické a rekonstrukční opatření také často vykazují dostatečný úspěch v mírných formách.
Výhled a prognóza
Protože Gollop-Wolfgangův syndrom je genetická porucha, nemůže v tomto případě existovat úplná nebo kauzální léčba. Dotčená osoba se musí spoléhat na čistě symptomatickou léčbu, která může příznaky částečně omezit. Obvykle lze deformity končetin korigovat, aby to pacient mohl provést vést běžný každodenní život. V těžkých případech je však nutné je amputovat, není-li oprava možná. Také není neobvyklé, že se k usnadnění každodenního života používají protézy. Pohyby lze částečně obnovit pomocí fyzikální terapie cvičení, ale postižená osoba je často v životě závislá na pomoci jiných lidí. Průměrná délka života pacienta není zpravidla negativně ovlivněna Gollop-Wolfgangovým syndromem. Čím dříve je onemocnění diagnostikováno a léčeno, tím vyšší je pravděpodobnost pozitivního průběhu onemocnění. V některých případech může také Gollop-Wolfgangův syndrom vést na psychologické stížnosti nebo deprese. Zejména u dětí to může vést k šikaně nebo škádlení, takže děti často potřebují psychologickou léčbu. Protože Gollop-Wolfgangův syndrom je genetická porucha, může být také dědičná.
Prevence
Dosud nelze zabránit Gollop-Wolfgangovu syndromu, protože jeho příčiny nebyly přesvědčivě stanoveny.
Následná péče
U Gollop-Wolfgangova syndromu jsou možnosti následné péče velmi omezené. V první řadě se postižené osoby spoléhají na léčbu malformací, aby zabránily dalším komplikacím. Úplné vyléčení tohoto syndromu není možné, takže postižení jsou obvykle závislí na celoživotní terapii. V důsledku toho může být také výrazně snížena průměrná délka života postižených. V mnoha případech Gollop-Wolfgangova syndromu je také užitečný kontakt s ostatními pacienty se syndromem. To často vede k výměně informací, které mohou výrazně usnadnit život a obecně každodenní život. Pokud si postižené osoby přejí mít děti, genetické poradenství může být užitečné. To může také zabránit přenosu syndromu na potomky. Většina malformací je zmírněna chirurgickými zákroky. Po těchto zásazích by postižené osoby měly odpočívat a starat se o svá těla. Je třeba se vždy vyvarovat namáhavých činností. Fyzioterapie je také často nutné. Mnoho cvičení z této terapie lze provádět také doma, aby se urychlil proces hojení. Podpora rodiny a přátel může mít také pozitivní vliv na další průběh Gollop-Wolfgangova syndromu.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože Gollop-Wolfgangův syndrom je genetická porucha, nelze jej léčit svépomocně. Terapii je možné podpořit pouze takovým způsobem a podpořit mobilitu postižené osoby. Tímto způsobem však není dosaženo úplného vyléčení. Pacienti jsou obvykle v každodenním životě závislí na trvalé pomoci v důsledku Gollop-Wolfgangova syndromu. To by mělo být poskytnuto srdečně vlastní rodinou nebo přáteli pacienta. Pokud došlo k amputaci končetin, je mobilita postižené osoby znovu podporována různými terapiemi. Cvičení z fyzioterapie nebo fyzioterapie může být často prováděna doma k urychlení léčby. Včasné zahájení léčby má zpravidla také velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Děti nebo mladí lidé by měli být vždy plně informováni o rizicích a komplikacích Gollop-Wolfgangova syndromu, aby se předešlo psychologickým stížnostem nebo deprese. Rovněž je užitečný kontakt s ostatními postiženými syndromem, protože to může vést k výměně informací, které mohou usnadnit každodenní život.
