Symptomy Karsch-Neugebauerova syndromu jsou primárně deformity rukou a nohou. Dále nekontrolovatelné oko tremor a typický strabismus. Všechny terapeutické možnosti jsou primárně založeny na příznacích a léčba začíná bezprostředně po narození.
Co je Karsch-Neugebauerův syndrom?
Karsch-Neugebauerův syndrom je velmi vzácná dědičná porucha. Poprvé to popsal oční lékař v roce 1936. Poté to byl vídeňský ortoped, který se na to znovu odvolal v roce 1962. Během několika generací pozoroval rodinu a dokázal sbírat komplexní znalosti. Jména těchto dvou odborníků jsou J. Karsch a H. Neugebauer. Byli to tedy nejen vědci, ale také eponyma. Toto onemocnění je dědičné autosomálně dominantní. To znamená, že i jeden je vadný gen postačuje k přenosu Karsch-Neugebauerova syndromu. Nosič nemocných gen může být otcem i matkou. Není povinné, aby onemocnění dostalo i další potomstvo. Karsch-Neugebauerův syndrom často zdědí vnoučata nebo pravnoučata.
Příčiny
Při oplodnění všechny páry chromozomy od rodičů se spojí a z jedné sady chromozomů se stane úplná sada. Jeden podobný chromozom od matky a otce se stal párem. Pokud pak jen jeden z těchto dědičných nosičů nese Karsch-Neugebauerův syndrom, narodí se postižené dítě. Podobný obrázek je patrný u Berndorferova syndromu. Onemocnění je také autozomálně dominantní a je charakterizováno deformacemi horní části ret a ruce a nohy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Postižení lze vidět ještě před prvním plačem novorozence. Poruchy končetin v podobě rozštěpů rukou a nohou nebo prst kontraktury jsou zřejmé. Je také myslitelná absence jednotlivých nebo všech prstů. S postupujícím věkem se stávají viditelnými i oční příznaky. Mimo jiné se projevují v Nystagmus. Jedná se o nekontrolovatelné, pravidelně se opakující pohyby očí. Zde zapojené svaly se mohou fixovat pouze v omezené míře nebo vůbec, a oční bulva je v neustálém a abnormálním pohybu. Vzhledem k rozštěpům v rukou a nohou není běžné používání končetin možné. Rozdělená ruka může mít za následek různá funkční omezení kvůli absenci jednoho nebo více prstů. Pokud je uprostřed prst chybí, uchopení je stále možné. Na druhou stranu, kdyby jen jeden prst pokud je přítomen, ruka nemůže vykonávat žádnou funkci. V případě rozštěpu nohy je funkce končetiny také vážně omezena nebo nepoužitelná. Nejen, že chybí jednotlivé prsty, ale ve většině případů jsou natavené k noze, že jejich přítomnost je sotva patrná. Kojenci, kteří nemají asistenční zařízení a nedostávají dříve terapie nemůže se naučit chodit. Stát se pro ně také stává problémem.
Diagnóza a průběh onemocnění
Nález deformovaných rukou a nohou je jasný ihned po narození. Dítě se narodilo s masivním postižením. Není neobvyklé, že rodiče na to nejsou připraveni. V některých případech lze deformity již vidět v ultrazvuk. Pak mají rodiče možnost ukončit těhotenství. Jedná se o obtížné rozhodnutí a postižené osoby musí být doprovázeny empatickými odborníky. Karsch-Neugebauerův syndrom nevykazuje pouze deformace rukou a nohou. Často jsou postiženy také oči. Jejich svaly pak nejsou v vyvážit jeden s druhým. Utrpení se pak nemohou normálně zafixovat a jsou vážně poškozeni. Příznak lze snížit pomocí AIDS jako speciální brýle a / nebo oční náplasti. V nystangismu se handicap stává viditelným neustálým nekontrolovatelným blikáním.
Komplikace
V důsledku Karsch-Neugebauerova syndromu trpí postižené osoby primárně vážnými deformitami v celém těle. Ve většině případů jsou však tyto deformity ovlivněny hlavně nohy a ruce, což má za následek významná omezení v každodenním životě pacienta. Syndrom je zpravidla diagnostikován bezprostředně po narození, takže léčbu lze zahájit také přímo. Není neobvyklé, že u postižených existuje takzvaná rozdělená ruka. Díky tomu již nelze řádně provádět různé pohyby z každodenního života, takže ruka je zcela nepoužitelná. Stejně tak mohou chybět prsty na nohou nebo na rukou. Kvůli malformacím trpí zejména děti škádlením a šikanou, které mohou vést na psychologické stížnosti. Stejně tak je vývoj dítěte těmito příznaky výrazně omezen a zpožděn. Pokud je Karsch-Neugebauerův syndrom diagnostikován před narozením, mohou postižení zvážit ukončení těhotenství předčasně. To málokdy vede k psychickému utrpení rodičů, což může vyžadovat léčbu. Příznaky lze po narození omezit pomocí chirurgických zákroků a terapií. Očekávaná délka života se Karsch-Neugebauerovým syndromem obvykle nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Těhotná žena by se měla zúčastnit všech prohlídek během těhotenství. Zobrazovací testy často ukazují vizuální změny, jaké se projevují u Karsch-Neugebauerova syndromu během prvních několika týdnů těhotenství. Pokud si rodiče přejí ukončit těhotenství z důvodu diagnózy, je nutná účast na dalších kontrolách a poradenských sezeních. Pokud nemoc není zaznamenána v průběhu těhotenství nebo pokud se rodiče rozhodnou proti potrat dítěte jsou deformace a deformity novorozence viditelné na celém těle nejpozději bezprostředně po narození. V případě porodního hospitalizace převezmou další nezbytné kroky porodníci a pediatři. Pokud k domácímu porodu dochází bez přítomnosti porodní asistentky, je bezprostředně po porodu nutná návštěva lékaře. Je však vhodné kontaktovat pohotovostního lékaře, aby bylo možné co nejrychleji poskytnout lékařskou péči matce a dítěti. Karsch-Neugebauerův syndrom je charakterizován tak závažnými vizuálními zvláštnostmi, že jsou ovlivněny ruce, nohy nebo celý kosterní systém. Oči novorozence již často naznačují přítomnost vážného onemocnění. Návštěva lékaře je nutná okamžitě, aby byla optimální terapie lze zahájit. V mnoha případech navíc rodiče potřebují psychologickou péči. Pokud tedy matka dítěte má emocionální nebo psychické problémy, je nutný lékař.
Léčba a terapie
Léčba Karsch-Neugebauerova syndromu spočívá především ve zmírnění příznaků. Proto, fyzioterapie je také zahájeno ihned po narození. Kontrakcím je tak zabráněno a jsou normální krev podporuje se tok do rukou a nohou. Děti se učí, že i když jim chybí jeden nebo více prstů, mohou v rukou držet předměty. Návštěva ortopeda je důležitá a měla by se uskutečnit také v prvních týdnech života. Společně s rodiči předepíše AIDS které dítěti umožní používat nohy. Později mohou být postižené osobě poskytnuty také protézy rukou. V závislosti na závažnosti znetvoření je také možné, že budou chirurgicky vytvořeny prsty na rukou nebo nohou. Omezené vidění lze v některých případech zlepšit také operací očních svalů. Všechny intervence zohledňují závažnost Karsch-Neugebauerova syndromu. Neexistuje tedy univerzální terapie.
Výhled a prognóza
Prognóza Karsch-Neugebauerova syndromu je nepříznivá. Nemoc nelze za současných podmínek vyléčit navzdory pokročilým lékařským možnostem. Příčinou syndromu je genetická vada. Právní předpisy však zakazují vědcům a vědcům měnit člověka genetika. Lékaři se proto zaměřují na léčbu symptomů pacienta. Vzhledem k tomu, že onemocnění je spojeno s vážnými deformacemi kosterního systému, používají se chirurgické postupy ke zlepšení rozsahu pohybu. Kromě toho existují terapeutické přístupy, které zahrnují posílení vize. Cílem léčby není zotavení, ale optimalizace kvality života. Není vždy možné uvést vize do souladu s vizí zdravého člověka. Navzdory zásahům lze navíc očekávat optické vady. Fyzioterapeutická cvičení jsou předepsána a aplikována ihned po narození. Čím závažnější jsou deformity a později dojde k fyzioterapeutické léčbě, tím méně příznivý je další průběh onemocnění. Vzhledem k optickým nápadům stejně jako zdraví omezení, mohou nastat sekundární nemoci. Chirurgické zákroky jsou také spojeny s riziky. Postižení jsou vystaveni emocionálním stres, což v některých případech vede k dalším duševní nemoc. Celkově pacient zdraví stav musí být vzat v úvahu při vytváření prognózy.
Prevence
Preventivní opatření nejsou k dispozici. Pokud se toto onemocnění objeví v rodině, měl by každý podstoupit důkladné vyšetření. To platí zejména pro členy rodiny, kteří jsou v plodném nebo plodném věku. Doporučuje se také nahlásit onemocnění. To již lze provést na porodnické klinice. Další průběh onemocnění je pak přesně zdokumentován. Vědci tak pravděpodobně provedou další výzkum dědičného onemocnění. Pouze tak se mohou dostat na dno všech příčin a zároveň vyvinout ještě lepší možnosti léčby.
Následovat
Ve většině případů osoby postižené Karsch-Neugebauerovým syndromem nemají žádné speciální možnosti následné péče. Zde jsou primárně závislé na včasné a také rychlé diagnostice onemocnění, aby nemohlo dojít k dalším komplikacím. Včasná diagnóza má vždy pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění, takže při prvních známkách a příznacích je třeba konzultovat lékaře. Většina osob postižených Karsch-Neugebauerovým syndromem je závislá na opatření of fyzioterapie a fyzikální terapie aby se příznaky správně a trvale zmírnily. Mnoho cvičení z těchto terapií lze současně provádět také v pacientově vlastním domě, který léčbu potvrzuje. V mnoha případech jsou k úlevě od příznaků Karsch-Neugebauerova syndromu rovněž nutné chirurgické zákroky. V takovém případě by si dítě v každém případě mělo po operaci odpočinout a uklidnit se. Další průběh velmi závisí na závažnosti onemocnění, takže nelze provést obecnou předpověď. V případě touhy mít děti by však mělo vždy proběhnout genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou výrazně omezeny u osob postižených Karsch-Neugebauerovým syndromem. Pacienti a členové rodiny jsou závislí na lékařském ošetření, aby zmírnili jakékoli příznaky, které se objeví. Protože většinu příznaků syndromu lze zmírnit pomocí fyzioterapeutická cvičení, tato cvičení lze provádět také v pacientově vlastním domě. Dítěti je cvičení těchto cviků v bezpečném prostředí často pohodlnější. Pravidelné návštěvy ortopeda se doporučují k okamžitému řešení komplikací nebo nových příznaků. Odpovědností rodičů je doprovázet dítě k pravidelným vyšetřením. Stížnosti na oči lze obvykle vyřešit pouze chirurgickým zákrokem. Vzhledem k tomu, že syndrom je často doprovázen psychologickými stížnostmi, jsou velmi užitečné diskuse s příbuznými. Je také nesmírně důležité, aby bylo dítě o této nemoci plně informováno, aby žádné otázky nezůstaly nezodpovězeny. U Karsch-Neugebauerova syndromu může mít kontakt s ostatními pacienty stejně pozitivní účinek na průběh onemocnění, protože to často vede k výměně informací.
