Rotorův syndrom je porucha bilirubin metabolismus, který je klasifikován jako dědičné onemocnění. Hlavní příznaky jsou žloutenka a zvýšené krev úroveň přímé bilirubin. Léčba onemocnění obvykle neprobíhá, protože kromě pacientů obvykle nevykazují žádné příznaky žloutenka.
Co je Rotorův syndrom?
Bilirubin je známý jako produkt rozpadu produktu hemoglobin který se uvolní, když bude starý erytrocyty rozebrat v slezina a játra. Hem se přeměňuje na bilirubin hemem oxygenázou a biliverdin reduktázou, která je vázána na albumin v bilirubinu. Tyto procesy jsou také shrnuty pod pojmem metabolismus bilirubinu. ICD-10 rozpoznává různé poruchy metabolismu porfyrinu a bilirubinu. Jedním z nich je Rotorův syndrom, nazývaný také Rotor-Manahan-Florentinův syndrom. Jedná se o vzácnou, benigní a autozomálně recesivní poruchu ovlivňující metabolismus bilirubinu. Mezi hlavní příznaky onemocnění patří abnormálně vysoká hladina bilirubinu a žloutenka. K dnešnímu dni byl syndrom málo studován kvůli jeho vzácnosti a rozšířené irelevanci v západní společnosti. Stále více západních vědců však registruje zájem o tuto poruchu v naději, že získá přehled o dopravních procesech v USA játra. Filipínští lékaři Florentin, Manahan a Rotor nejprve popsali poruchu, nejprve ji srovnávali s Dubin-Johnsonovým syndromem. Wolkoff a jeho kolegové v 1970. letech dokázali, že Rotorovy a Dubin-Johnsonovy syndromy jsou zřetelné poruchy.
Příčiny
Hyperbilirubinemie a výsledná žloutenka Rotorovho syndromu jsou způsobeny poruchou intracelulárního ukládání konjugovaného i nekonjugovaného bilirubinu. Rotorovým syndromem může být postiženo obě pohlaví. Tento syndrom se vyskytuje převážně na Filipínách a má dědičný základ. V dosud zdokumentovaných případech bylo pozorováno rodinné shlukování. To naznačuje převážně genetickou příčinu. Skutečnost, že Rotorův syndrom postihuje téměř výlučně Filipíny, však může souviset také s exogenními faktory, které by mohly upřednostňovat nástup syndromu. Předpokládá se, že genetickou příčinou je vada, která brání transportu konjugovaného bilirubinu a může znesnadnit odstranění látky z játra buňka do oblasti žluč kanály. Syndrom tedy pravděpodobně spadá dědičná porucha kanálu MRP-2 způsobená mutacemi. Původní mutace dosud nebyla identifikována, a tak by mohla ovlivnit všechny geny zapojené do kódování složek kanálu. Které exogenní faktory mohou stále podporovat nástup onemocnění, jsou zatím nejasné. Pravděpodobně příští desetiletí poskytne větší jasnost poté, co západní věda v současné době projeví velký zájem o studium této nemoci.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Rotorův syndrom je charakterizován především žloutenkou. Pacienti proto trpí žloutenkou, která se může projevit na kůže, v očích, nebo dokonce v vnitřní orgány. Kromě toho je přítomna hyperbilirubinemie. Toto se označuje jako hyperbilirubinemie, pokud jde o bilirubin koncentrace přesahuje 1.1 mg / dl. Tyto příznaky mohou být spojeny s dalšími stížnostmi, které jsou však poněkud nespecifické a nemusí být nutně přítomny. Někteří pacienti si navíc stěžují na nespecifické stížnosti a bolest v pravé horní části břicha. Bolest příznaky v horní části břicha jsou poměrně vzácné, takže by neměly být používány jako diagnostické kritérium. Nicméně, bolest v pravé horní části břicha může potvrdit diagnózu rotorového syndromu na základě dalších příznaků. Totéž platí pro možné doprovodné příznaky, jako jsou epizody horečka. Hyperbilirubinémie a ikterus se obvykle vyskytují jako izolované projevy. Enzymatická hypofunkce nebo nedostatek abbaubilizované enzymy nepatří mezi příznaky Rotorovho syndromu.
Diagnóza a průběh onemocnění
Hyperbilirubinémie je považována za hlavní diagnostický příznak Rotorovho syndromu. Výška koncentrace produktu rozkladu lze zjistit v krev laboratorním testováním. Je to zvýšený přímý bilirubin mezi třemi a deseti mg / dl. U pacientů nejsou žádné známky hemolýzy. Totéž platí pro hepatopatii s buňkami nekróza. Hodnoty transamináz jsou tedy vždy v normálním rozmezí, přičemž alkalická fosfatáza také vykazuje normální aktivitu. Lékař musí odlišně rozlišit žloutenku u pacientů od žloutenky u novorozenců a kojenců a následně ji odlišit od hemolytické anémie, zánět jatera jakékoli poruchy konjugace bilirubinu. Kromě diferenciální diferenciace od Crigler-Najjarova syndromu nebo GilbertaMeulengrachtova choroba, malformace žluč pro diagnostiku Rotorovho syndromu je třeba vyloučit kanály jako příčinu žloutenky.
Komplikace
Ve většině případů Rotorův syndrom nevyžaduje zvláštní zacházení, protože nevykazuje závažné nebo škodlivé příznaky. V takovém případě také není průměrná délka života pacienta obvykle omezena nebo snížena. U tohoto onemocnění trpí postižená osoba primárně těžkou žloutenkou. Zejména kvůli dětem nebo dospívajícím může být kvůli této stížnosti šikanováno nebo dráždeno, takže tyto věkové skupiny často trpí deprese nebo jiné psychologické stížnosti. Dospělí však mohou také trpět komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctou. Může se objevit bolest v horní části břicha, i když obvykle není spojena s příjmem potravy. Horečka u tohoto syndromu se mohou vyskytnout také epizody, které mají negativní dopad na kvalitu života postižené osoby. Obvykle neexistují žádné další komplikace nebo stížnosti. Příznaky nenarušují život postižené osoby, a proto nejsou léčeny. Pouze horečka epizody lze léčit pomocí léků. Prevence Rotorovho syndromu je bohužel stejně nemožná.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě syndromu rotoru je zpravidla nutné vždy vyhledat lékaře. U této nemoci nedochází k samoléčení a ve většině případů se příznaky zhorší, pokud nebude nemoc řádně léčena. Lékařské ošetření je proto nezbytné. Pokud postižená osoba trpí silnými bolestmi v oblasti horní části břicha, je třeba vyhledat lékaře. V tomto případě se bolest může šířit i do sousedních oblastí těla a mít velmi negativní dopad na kvalitu života pacienta. Ve většině případů postižená osoba také trpí silnou horečkou a obvyklými příznaky chřipka nebo studený. Kvalita života je významně snížena Rotorovým syndromem. Žloutenka může být také známkou nemoci. Pokud se tyto potíže vyskytnou po delší dobu a nezmizí samy od sebe, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Obecně může být syndrom rotoru detekován a léčen relativně snadno praktickým lékařem.
Léčba a terapie
Přesné příčiny Rotorovho syndromu nebyly doposud přesvědčivě stanoveny a jsou tedy stále ve sféře spekulativních. Pouze z tohoto důvodu nemůže dojít k žádné kauzální léčbě nemoci. Zpravidla také není nutná symptomatická léčba. Je-li těžké horní bolest břicha je přítomen jako doprovodný příznak, symptomatickou úlevu lze zajistit analgetikem drogy. V případě doprovodných febrilních epizod antipyretikum drogy může být použito. Ve většině případů však Rotorův syndrom téměř neovlivňuje pacienty, takže nejsou nutné žádné terapeutické kroky.
Prevence
Protože příčiny Rotorovho syndromu nebyly přesvědčivě stanoveny, nelze tomuto jevu ještě zabránit. Kvůli zjevnému dědičnému základu nemoci se postižené osoby mohou teoreticky profylakticky rozhodnout, že nebudou mít vlastní děti. Jelikož však syndrom rotoru závažně neovlivňuje životy postižených jedinců, zdá se takový přístup poněkud radikálním.
Následovat
Pacienti s Rotorovým syndromem obvykle nevyžadují rozsáhlou následnou péči. Protože stav je vzácné, neexistují žádné specifické následné metody. Sledování je založeno na míře výskytu příznaků. Příznaky onemocnění jsou obvykle neškodné a vymizí bez následků. Po uzdravení by měl lékař objasnit stav pacienta zdravíTypické příznaky, jako je horečka, bolest břicha a zažloutnutí kůže musí být vyšetřen lékařem, aby bylo možné vyloučit sekundární příznaky. Po silné horečce může lékař poskytnout informace o dalším uzdravení opatření, V případě, že bolest břicha přetrvává, an Rentgen vyšetření může poskytnout jasnost o možných příčinách. Tímto způsobem lze například detekovat vnitřní krvácení. Pokud se objeví příznaky syndromu rotoru, může dojít k nediagnostikovaným játrům stav. Sledování provádí rodinný lékař nebo internista. U chronických jaterních potíží jsou indikovány pravidelné návštěvy lékaře. Sledování probíhá v ordinaci lékaře nebo na specializované klinice, v závislosti na podkladech stav. Pokud se syndrom rotoru opakuje, musí být informován lékař. Může být také nutná kauzální léčba. Specialista může označit vhodné opatření a předepsat pacientovi vhodné analgetikum po uzdravení žloutenky.
Co můžete udělat sami
Pacienti trpící syndromem rotoru musí dodržovat pravidelné návštěvy lékaře. Funkce jater musí být kontrolována v intervalech tří až šesti měsíců, aby bylo možné vyloučit komplikace. Kvůli jaterní dysfunkci strava musí být změněno. The strava plán musí být přísně dodržován, aby nedocházelo k žádným stížnostem. Při bolestech břicha domácí opravné prostředky jako jsou zahřívací obklady a jemné strava pomoci. Bylinné čaje s heřmánek or meduňky také zmírnit typické nepohodlí a přispět k rychlému uzdravení. Pokud příznaky přetrvávají, je nejlepší se poradit s příslušným lékařem nebo gastroenterologem. Pokud se vyskytnou komplikace, jako jsou těžké záchvaty horečky nebo bolestivé reakce, doporučuje se také navštívit lékaře. Pokud se objeví známky jaterního infarktu, je nutné přivolat pohotovostního lékaře. Poté musí být pacient umístěn do klidné polohy. Přijíždějící záchranná služba musí být informována o stavu, aby bylo možné lékařské ošetření opatření lze zahájit okamžitě. Po hospitalizaci platí obecná opatření jako odpočinek a zotavení. Rodiče postižených dětí by měli podstoupit nezbytná vyšetření, pokud existuje nová touha mít děti. To umožní posoudit riziko onemocnění a v případě potřeby může lékař navrhnout další opatření.
