Verma-Naumoffův syndrom patří do skupiny vrozených poruch charakterizovaných malformacemi kostí a chrupavka tkáň. Prognóza onemocnění je vždy smrtelná. Syndrom je genetický a zdědí se autozomálně recesivně.
Co je Verma-Naumoffův syndrom?
Verma-Naumoffův syndrom je genetická porucha kostí a chrupavka tkáň. Je charakterizována řadou malformací vnitřních a vnějších orgánů. Průběh nemoci je vždy smrtelný. Množství malformací není kompatibilní se životem. Již prenatálně lze syndrom detekovat pomocí sonografie. Dítě se buď narodí mrtvé nebo zemře hned po narození na mnoho dysplázií. Podle definice patří onemocnění do skupiny vrozených osteochondrodysplazií. Jedná se o skupinu genetických poruch charakterizovaných dyspláziemi (malformacemi) v kostech a chrupavka tkáň. V rámci těchto poruch je Verma-Naumoffův syndrom zahrnut do takzvaných syndromů polydaktylie s krátkými žebry. Jak název napovídá, tyto syndromy jsou charakterizovány zkratkou žebra, nedostatečně vyvinuté plíce a polydaktylie. Zúžený hrudník je patrný nedostatečným plíce funkce. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1974 pediatrem z Mainzu J. Sprangerem. Nerozlišoval to však od podobných forem nemoci. Pouze IC Verma (1975) a P. Naumoff (1977) odlišili syndrom od syndromu polydaktylie krátkých žeber typu I (Saldino-Noonanův syndrom). Od té doby se podle mezinárodní klasifikace označuje jako syndrom polydaktylie s krátkým žebrem typu III nebo syndrom Verma-Naumoff. Podle morfologicko-radiologických kritérií byla provedena další klasifikace jako syndrom polydaktylie s krátkým žebrem typu II Verma-Naumoff.
Příčiny
O příčině syndromu Verma-Naumoff je známo jen to, že se jedná o genetickou poruchu zděděnou autozomálně recesivně. Mnoho dalších vrozených chondrodystrofií je způsobeno gen mutace ve specifické oblasti chromozomu 4. Proto je zde rozumné předpokládat, že mutace v této části jsou přítomny také u syndromu Verma-Naumoff. Ať už jen jeden gen je ovlivněna nebo více mutovaných genů způsobuje podobné příznaky není známa. V každém případě byl identifikován autosomálně recesivní způsob dědičnosti, ale nemusí být omezen na jeden gen. U podobných poruch, jako je Ellis-van Creveldův syndrom, byly objeveny nejméně dva vedle sebe umístěné geny, které mohou vést na stejnou poruchu. Podle autosomálně recesivního způsobu dědičnosti může k onemocnění dojít pouze tehdy, pokud mají oba rodiče ve svém genomu mutovaný gen heterozygotně. Neexistují však žádné znalosti o frekvenci onemocnění. Je možné, že stále existuje větší počet nehlášených případů z důvodu potratů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Klinický obraz syndromu Verma-Naumoff je mnohostranný. Stejně jako všechny polydaktylové syndromy s krátkými žebry je charakterizován krátkým žebra s hypoplázií hrudníku, plicní hypofunkcí a respirační nedostatečností. Kromě toho existuje dlouhodobá dysplazie kosti a často polydaktylie (polydaktylie). Navíc se u Verma-Naumoffova syndromu často vyskytuje hydrops (vodnatelnost) s akumulací voda v truhla. Kromě toho je respirační slabost hlavním příznakem onemocnění. Polydaktylie se ne vždy vyskytuje. Vyskytuje se pouze v 50 procentech případů. S komplexem úzce souvisí i další příznaky srdce vady. Charakteristické je také krátké střevo. Kromě toho dochází k narušení rotace tenké střevo a dvojtečka, kterému se říká malrotace. Tato malrotace může vést na střevní obstrukce. Další charakteristikou je anální atrézie. Tady je konečník je malformovaný a chybí mu otvor v anální jamce. Atrézie močová trubice je také pozorováno. V tomto případě je otvor na konci močová trubice chybí. The ledvina je často málo rozvinutý nebo vůbec nefunguje. Kromě toho se malformace vyskytují také v genitáliích. Rozštěp ret může se také objevit patro (cheilognathopalatoschisis). The epiglottis (laryngeální kryt) často vykazuje malformace. Kromě toho existuje atrézie jícnu. Buď spojení jícnu s žaludek chybí nebo je zúžen jícen. Je také možné, že je jícen spojen s průdušnicí místo žaludek. Celkově jsou malformace tak závažné, že pro dítě neexistuje šance na přežití.
Diagnóza a průběh onemocnění
Verma-Naumoffův syndrom lze diagnostikovat v děloze. The rentgen ukazuje krátce žebra. Ve srovnání se Saldino-Noonanovým syndromem je dlouhá kosti jsou na konci zubaté a nejsou tak zkrácené. Diagnózu lze stanovit pouze pomocí sonografie. Diagnózu mohou potvrdit další zobrazovací metody, jako je CT vyšetření a MRI.
Komplikace
V důsledku syndromu Verma-Naumoff dochází u pacienta především k respiračním příznakům. Dochází k respirační nedostatečnosti, takže vnitřní orgány již také nejsou dostatečně zásobovány kyslík. Jako výsledek, kůže může zčervenat. Pokud se nemoc neléčí, vnitřní orgány a také mozek může být trvale poškozen. Dále různé srdce závady, které v nejhorším případě mohou vést k smrti postižené osoby. Stejně tak tenké střevo a také je postiženo tlusté střevo, takže postižená osoba často trpí bolest or průjem. Střevní obstrukce je také časté u postižených. Vzhledem k tomu, že ledviny mohou být také ovlivněny malformacemi, je třeba u postižených provést transplantaci nebo jsou na nich závislí dialýza. Na těle se obvykle také vyskytují různé malformace, které každodennímu životu postiženého mnohem ztěžují. Dítě zpravidla umírá několik dní po narození a nemůže přežít. Syndrom Verma-Naumoff může také způsobit vážné psychické nepohodlí a deprese u rodičů nebo příbuzných. Jsou tedy závislé na psychologické léčbě.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Postižená osoba je vždy závislá na léčbě Verma-Naumoffova syndromu lékařem. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný nezávislý lék na toto onemocnění, měl by být lékař vždy kontaktován při prvních příznacích a známkách syndromu. Čím dříve je nemoc detekována a léčena lékařem, tím lepší je obvykle další průběh. Pokud postižená osoba trpí, je třeba kontaktovat lékaře dýchání potíže. V takovém případě do plic nevnikne dostatek vzduchu, což pacientovi způsobí kašel. V mnoha případech to také způsobí kůže modří a někteří trpící mohou dokonce ztratit vědomí. Dále srdce defekty také naznačují Verma-Naumoffův syndrom. Postižení jedinci také trpí deformacemi obličeje nebo hlava, což může také naznačovat toto onemocnění. Verma-Naumoffův syndrom může detekovat pediatr nebo praktický lékař. Další léčba závisí na přesné povaze a závažnosti příznaků, takže nelze stanovit obecnou předpověď. V mnoha případech tento syndrom snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Léčba a terapie
Neexistuje žádná možnost léčby syndromu Verma-Naumoff. Průběh onemocnění je stoprocentně smrtelný. Dítě se často narodí mrtvé nebo zemře krátce po narození. Ve skupině osteochondrodysplazií však určitě existují nemoci, které nejsou léčitelné, ale přinejmenším nabízejí šanci na přežití. U každého syndromu jsou příznaky do určité míry také variabilní. V současné době není známo, zda existují různé formy exprese syndromu Verma-Naumoff, u nichž existuje také šance na přežití.
Prevence
Prevence syndromu Verma-Naumoff není možná. Syndrom představuje genetickou poruchu, která se dědí autozomálně recesivně. Spontánní výskyt onemocnění je proto také velmi nepravděpodobný. K výskytu syndromu musí mít oba rodiče mutovaný gen. Pokud jeden nebo více případů onemocnění již došlo v rodině, člověku genetické poradenství je třeba hledat.
Následovat
Zpravidla jen velmi málo a také jen velmi omezené opatření přímá následná péče je k dispozici osobě postižené syndromem Verma-Naumoff, takže v první řadě by měl být v průběhu tohoto onemocnění co nejdříve konzultován lékař, aby v dalším průběhu nevznikly komplikace nebo jiné stížnosti Nemoc se zpravidla nedá vyléčit sama, takže v ideálním případě by měl být lékař kontaktován při prvních příznacích a známkách této nemoci. Jelikož je tato nemoc dědičná, nelze ji zcela vyléčit. Pokud si tedy postižená osoba přeje mít děti, měla by vyhledat genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci u potomků. Postižené osoby jsou obecně závislé na pomoci a také podpoře vlastní rodiny v jejich každodenním životě. V této souvislosti mohou láskyplné a intenzivní rozhovory také velmi pozitivně ovlivnit další průběh a zabránit rozvoji deprese a další psychologické rozrušení. Je možné, že syndrom Verma-Naumoff snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Verma-Naumoffův syndrom nelze dosud léčit. Dítě umírá před nebo během porodu na různé malformace. Rodiče dítěte mohou použít mluvit terapie, které jim pomohou překonat trauma. Vhodnými místy jsou svépomocné skupiny a fóra na internetu mluvit jiným postiženým osobám. Dobrým nápadem je také návštěva specializovaného centra pro dědičné choroby. Čím lépe je nemoc pochopena, tím snáze se s jejím těžkým průběhem vyrovná. Doprovázející opatření platí po porodu. Je třeba se vyhnout pohlavnímu styku, dokud se poporodní tok nezastaví. Během prvních několika dnů je třeba dodržovat správnou hygienu, aby se zabránilo infekcím ve vaginálním traktu. Kromě toho by měla být podložka často měněna, aby se tomu zabránilo zánět z epiziotomie jizva. Pánevní podlaha cvičení stimulují krev proudí do oblasti pánevního dna, což urychluje zotavení. A konečně, zdravá strava s dostatečným obsahem bílkovin, vitamíny a spousta tekutin pomáhá při zotavení. Dostatečný odpočinek a šetření přispívají k procesu hojení a zajišťují, že matka a nemocné dítě navzdory traumatu se rychle zotaví.
