Tauopatie představují skupinu neurodegenerativních onemocnění způsobených ukládáním tau Proteinů v mozek. Alzheimerova choroba onemocnění je považováno za nejznámější tauopatii. Doposud neexistuje lék na tyto degenerativní nemoci.
Co je tauopatie?
Tauopatie je souhrnný termín pro několik neurodegenerativních onemocnění, která jsou spojena s rozvojem demence. Všechny tauopatie jsou způsobeny ukládáním tau Proteinů v mozek. Tau Proteinů jsou pojmenovány podle řeckého písmene tau. Váží se na cytoskeletální proteiny, aby vykonávaly podpůrné funkce ve zvířecích a lidských buňkách. Normálně se tau proteiny spojují dohromady prostřednictvím opakujících se úseků a vytvářejí v buňce vláknité struktury. Během vazby je amino-terminální konec polypeptidového řetězce zkrácen fosforylací. Nicméně, když hyperfosforylace (nasycení všech vazebných míst s fosfát skupin), vytvoří se protein, který již není funkční a nemůže vytvořit vazbu s proteiny cytoskeletu. Protein je uložen v mozek. Hyperfosforylace je upřednostňována určitými mutacemi. Pro tau protein je známo šest různých izoforem, které mohou při vhodných genetických změnách produkovat více forem tauopatií. V závislosti na izoformě může tau protein obsahovat mezi 352 a 757 aminokyseliny. Ukládání hyperfosforylovaných tau proteinů v mozku může vést k rozvoji Alzheimerova choroba nemoc, chronická traumatická encefalopatie (CTE nebo demence pugilistica), mimo jiné nemoci. Frontotemporal demence (Pickova choroba), kortikobazální degenerace, neurofibrilární spletitá demence, progresivní obrna nadjaderného pohledu nebo stříbro je také známo, že výsledkem je onemocnění obilí. Pro všechny tauopatie dosud neexistuje léčba.
Příčiny
Příčinou tauopatií je ukládání tau proteinů v mozku. Na místech v mozku, kde se nacházejí tyto stále větší usazeniny, dochází k funkčnímu poškození, které nakonec vede ke smrti neuronů a gliových buněk. To způsobí zmenšení mozku. V průběhu roku se může zmenšit až o 20 procent Alzheimerova choroba choroba. Postupem času se tak ztrácejí důležité struktury mozku. Tento proces je zpravidla velmi pomalý, takže tauopatie vede k smrti v průměru po osmi letech od jejího vzniku. Základem depozice tau proteinů je jejich neschopnost v důsledku hyperfosforylace vytvářet dostatečné vazby s proteiny cytoskeletu. Hyperfosforylace může být způsobena mutacemi. Přibližně 60 různých mutací tau gen byly objeveny, a to vše vést k tauopatii. Hyperfosforylace je ve skutečnosti normální proces, který slouží jako signalizační mechanismus ke spuštění dělení buněk. Určité mutace však zvyšují hyperfosforylaci a produkují mimo jiné odpadní produkty proteinu tau, které již nejsou schopné vázat, a jsou tedy nefunkční. Jedna forma tauopatie, chronická traumatická encefalopatie, není geneticky podmíněna, ale je způsobena častými hlava zranění. I zde dochází k hyperfosforylaci tau proteinů. Je možné, že fosforylace je zde spouštěna regulačními procesy. Po poranění musí být buněčné dělení stimulováno k uzdravení. To je však stimulováno signálním účinkem fosforylace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavním příznakem tauopatie je rozvoj demence. To platí pro všechny formy tauopatií. Alzheimerova nemoc je považován za nejznámější příklad této skupiny onemocnění. Termín Alzheimerova choroba je často zaměňován s demencí. To však není správné. Demence je pouze hlavním příznakem tohoto onemocnění. U všech ostatních onemocnění této skupiny forem se také vyvine demence jako nejdůležitější příznak. Alzheimerova nemoc začíná zákeřně obecnou zapomnětlivostí. V další fázi ztrácí pacient nejjednodušší praktické dovednosti, jako je oblékání nebo výroba káva. V závěrečné fázi trpí pacienti apatií, ztráta chuti k jídlu, upoutanost na lůžko a inkontinence. Už nemůže rozpoznávat blízké osoby. Kortikobazální degenerace (CBD) je další porucha. U tohoto onemocnění se kromě demence projevují příznaky podobné těm z Parkinsonova nemoc nastat. Tremor, deprese, dochází k úzkosti, nehybnosti, poruchám chůze a poruchám pohybu očí. U Pickovy choroby se pozornost zaměřuje na problémy s chováním a zhoršenou výkonnost. V tomto případě se také vyvíjí progresivní demence. Progresivní obrna nadjaderného pohledu je charakterizována selháním očních svalů a klinickým obrazem podobným Parkinsonově chorobě. Stříbro choroba obilí je považována za zvláštní formu Alzheimerova nemoc. Chronická traumatická encefalopatie je tauopatie způsobená vnějšími vlivy, jako je hlava zranění. Bojoví umělci a boxeři jsou zvláště vystaveni riziku, že v pozdějších letech budou touto chorobou trpět. Tato nemoc začíná bolesti hlavy a koncentrace poruchy. V dalším kurzu narušená krátkodobá paměť, deprese a přidávají se emocionální výbuchy. V konečné fázi trpí pacient výraznou demencí, která mu znemožňuje zvládnout každodenní život.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza tauopatií je stanovena vlastní a vnější anamnézou. Dále se provádí několik neuropsychologických testů, jako je hodinový test nebo Mini-Mental Status Test (MMST). Součástí diagnostického procesu jsou také zobrazovací techniky, jako je CT a MRI. Příznaky, které se vyskytnou, poskytují informace o typu tauopatie.
Komplikace
Tauopatii bohužel nelze zcela vyléčit, takže u této poruchy nedochází k žádnému zcela pozitivnímu průběhu onemocnění. Dotčené osoby v tomto případě trpí různými stížnostmi. Tím dochází k a ztráta chuti k jídlu a do inkontinence. Může také nastat vnitřní neklid nebo zmatek, které mají velmi negativní dopad na každodenní život pacienta. Mnoho pacientů je poté odkázáno na pomoc jiných lidí v jejich životech a již nemohou v každodenním životě dělat mnoho věcí sami. Deprese nebo tremor vyskytují se také u tauopatie. Navíc většina pacientů trpí poruchami chování a poruchy chůze. Ztráta koordinace může také nastat. V důsledku zmatku se enormně zvyšuje riziko zranění, takže postižené osoby mohou také ztratit vědomí. Podobně pacienti často trpí bolesti hlavy or koncentrace poruchy. Příznaky tauopatie lze omezit pomocí léků. V tomto procesu nenastávají žádné komplikace. Nelze však dosáhnout úplného vyléčení. Nelze obecně předpovědět, zda existuje snížená délka života pacienta v důsledku tohoto onemocnění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Postižená osoba je závislá na lékaři s tauopatií. S touto nemocí nemůže dojít k nezávislému uzdravení, takže léčbu musí v každém případě provést lékař. Pouze správné a rychlé terapie může zabránit dalším komplikacím a nepohodlí. Úplné vyléčení však u tauopatie není možné, protože se jedná o dědičné onemocnění. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství by mělo být také provedeno, aby se zabránilo dědičnosti nemoci. Pokud postižená osoba trpí závažnou tauopatií, měla by být konzultována ohledně tauopatie ztráta chuti k jídlu a inkontinence. V mnoha případech dochází k depresi nebo potížím s pohybem. Mnoho z nich také vykazuje neobvyklé chování u tauopatie, kterou by měl zkontrolovat také lékař. Tím také silné stížnosti na koncentrace nebo silný bolesti hlavy může poukazovat na tuto nemoc. V první řadě může tauopatii detekovat praktický lékař nebo pediatr. Další léčba závisí na přesných stížnostech a provádí ji odborník.
Léčba a terapie
Tauopatie nelze dnes léčit kauzálně. V souvislosti s Alzheimerovou chorobou různé drogy jsou spravovány mimo jiné za účelem zlepšení paměť. U ostatních tauopatií se také podávají symptomatické léčby ke zlepšení příznaků a zpomalení progrese onemocnění.
Prevence
Ačkoli většina tauopatií má genetický základ, zdravý životní styl a neustálá duševní aktivita mohou pomoci oddálit nástup a progresi nemoci.
Následovat
Taupathia není léčitelná a ovlivňuje délku života postižených. Následná péče o toto onemocnění je proto omezená. Včasná detekce má pro další kurz velký význam. Lékař, který má být léčen, by měl sledovat příjem a dávkování léků i průběh onemocnění. Možné vedlejší účinky léčby i nové příznaky lze léčit rychleji. Pravděpodobnost vývoje pneumonie se zvyšuje u pacientů. Tomu lze čelit preventivními opatřeními k udržení zdraví plic, například pravidelné chřipka očkování. Vzhledem k tomu, že dochází k fyzickému poškození, je pro každodenní život nutná ošetřovatelská pomoc. V některých případech pacienti také vyžadují invalidní vozík. Fyzioterapie Můžete také vést ke zlepšení nebo zpomalení progrese poškození pohybu. Pokud je to možné, jsou sportovní aktivity ve volném čase pozitivní pro tělo i mysl. Druh sportu a intenzitu je však třeba předem objasnit u lékaře. S tělesným postižením obvykle existují i psychologické problémy, jako je deprese. Pro postiženou osobu je důležité psychologické poradenství a integrace do rodinného života. Přátelé také hrají hlavní roli, aby pacient nebyl sám se svou situací a mohl se s ní lépe vyrovnat.
Co můžete udělat sami
Tauopatie nelze dosud léčit kauzálně. Dotčeným osobám se nejlépe doporučuje poradit se s neurologem, aby mohl vhodně zahájit léčbu opatření. Symptomatická léčba by měla být prováděna ve spolupráci s odborníkem. V případě příznaků, jako je ztráta chuti k jídlu nebo upoutání na lůžko, je nutné lékařské ošetření. Postižení jsou obvykle již tak vážně nemocní, že již nemohou jednat samostatně. O to důležitější je pomoc příbuzných, protože musí zajistit, aby byl lék užíván tak, jak je předepsáno, a aby pacient jinak nevykazoval žádné další příznaky nemoci. Aby nedošlo k vředům, když je pacient upoután na lůžko, musí pravidelně měnit polohu nebo být přemístěn do jiné polohy. Kromě toho různé rány masti od homeopatie může být použito. Blízcí příbuzní často také potřebují terapeutickou podporu. Obzvláště v závěrečném stadiu onemocnění již postižené osoby nejsou schopny rozpoznat své známé, což pro ně představuje enormní emoční zátěž. Protože většina tauopatií je geneticky podmíněna, prevence také není možná. Zdravý životní styl a pravidelný mentální trénink však mohou nemoc oddálit. Který opatření jsou užitečné a potřebné podrobně, je nejlépe projednat s příslušným odborníkem.
