Terapie albinismu
Terapie současného genetického defektu není možná dodnes albinismus lze léčit pouze symptomaticky a lze se pokusit vyhnout následnému poškození nemoci. Je to důležité pro osoby s albinismus věnovat pozornost speciální UV ochraně, protože chybí přirozená ochrana kvůli nedostatku pigmentace. Dotčené osoby by se proto měly co nejvíce vyhnout přímému slunečnímu záření a jinak vždy zajistit velmi dobrou ochranu pomocí textilií a krémů na opalování. Mnoho pacientů navíc považuje za užitečné chránit oči tónovanými kontaktní čočky or brýle a v případě potřeby použít vizuální AIDS. Ačkoli na tuto chorobu neexistuje žádný lék, mohou pacienti vést převážně normální život.
Dědictví
Albinismus je souhrnný termín pro různé genetické vady, které vedou k nedostatku pigmentu. Vzhledem k tomu, že téměř vždy existuje reziduální aktivita postižených genů, vypadají postižené velmi odlišně. Společná pro většinu lidí s albinismem je matně bílá, velmi citlivá pokožka.
Kromě toho kosatec postižené osoby se jeví červené a chloupky hlava jsou velmi světlé, téměř žluté. Genetické vady se obvykle dědí po autozomálně recesivní dědičnosti. To znamená, že postižené osoby musí mít na sobě dvě vadné alely chromozomy rozvíjet albinismus.
Nosení obou vadných alel se nazývá homozygotní. Alely si musíme představovat jako expresní formy genu. Pokud tedy získáte dvojnásobnou vadnou expresi určitého genu, vyvine se albinismus.
Vzhledem k tomu, geny na chromozomy jsou získávány od matky i otce, zdraví rodiče mohou mít dítě s albinismem. Pokud mají otec i matka po jedné vadné alele a předají ji dítěti, které tak dostane dvě vadné alely, u dítěte se vyvine albinismus. U lidí je známo více než pět genů, jejichž alterace může vést k albinismu.
Termín pigmentová porucha zahrnuje mnoho nemocí, které vedou ke změně vzhledu pokožky v důsledku narušené tvorby barevných pigmentů pokožky. Zde najdete téma: Porucha pigmentu Pigment melanin je zodpovědný za zbarvení kůže. Porucha melanin produkce může vést ke zvýšené nebo snížené pigmentaci kůže.
Zde se dostanete k tématu: Porucha pigmentace Poruchy pigmentace často závisí na narušeném melanin Výroba. K potlačení zabarvení pigmentu lze použít různé možnosti ošetření. Zde se dostanete k tématu: Terapie poruch pigmentace
