Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Homocystein *
* Aby se zabránilo uvolnění homocystein z erytrocyty, sérum nebo plazma musí být odděleny nejpozději 30-45 minut po krev sbírka, která musí být půst.Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích zdravotní historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Vitamin B6, B12 a kyselina listová - získal hyperhomocysteinémie (= nedostatek vitamin B12, vitamin B6 nebo kyselina listová).
- Molekulárně genetické testování (mutace v MTHFR gen (mutace genu methylenetetrahydrofolát reduktázy), s narušením metabolismu C1; prevalence / frekvence onemocnění 5-20%) - pokud jsou vrozené hyperhomocysteinémie je podezřelý.
Normální hodnoty a patologické hodnoty pro homocystein.
- Až 10 μmol / l in půst stav: není třeba jednat.
- 10 - 12 μmol /: Terapie nezbytná u pacientů se zvýšeným rizikem aterosklerotické choroby!
- Mírně zvýšené hodnoty až do 30 μmol / l jsou obvykle zásadním nedostatkem látky vitamíny B6, B12 a kyselina listová.
- Při hodnotách mezi 30 a 100 μmol / l existuje podezření na heterozygotní homocysteinemii - vrozenou poruchu metabolismu homocystein.
- Při hodnotách nad 100 μmol / l existuje podezření na homozygotní homocysteinemii - výraznější vrozenou poruchu.
Včasná detekce nadměrně vysokých hladin homocysteinu v séru obvykle umožňuje zahájení cíleného terapie a tím zmírnit riziko aterosklerózy.
