Imunodeficience: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testování.

  • Malý krevní obraz [leukocytopenie (nedostatek leukocytů / bílých krvinek), trombocytopenie (nedostatek krevních destiček / krevních destiček), pokud existuje.
  • Rozdíl krev počet [možná lymfopenie (nedostatek lymfocyty), neutropenie (nedostatek neutrofilní granulocyty). Nedostatek monocytů nebo také eosinofilie (zvýšení počtu eozinofilních granulocytů)]
  • Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein) nebo ESR (rychlost sedimentace erytrocytů).
  • Sérologické testy na podezření na bakteriální, virová nebo parazitární onemocnění.

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

  • Screening pro závažné kombinované imunodeficitu (SCID) ze sušeného krev od prvních hodin života (48–72 h) ke stanovení imunitního stavu “[screening SCID dosud nebyl zahrnut do dětských pokynů Federálním společným výborem (G-BA)].
  • Imunoglobuliny (humorální imunodeficience) - diagnostika gamapatie (často: gamapatie IgA, IgG, IgM); zřídka: IgD, IgE gamopatie) [hypogamaglobulia.]
  • Imunoelektroforéza - pro analýzu plazmy Proteinů; pro podezření na monoklonální gamapatie.
  • Stav buněčné imunity * * (buněčné imunodeficience) - diferenciace lymfocytů (B buňky; T buňky; T4 buňky; T8 buňky; poměr CD4 / CD8; NK buňky; aktivované T buňky).
  • Testování závislosti na autoprotilátkách
  • Játra parametry - alanin aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT).
  • Renální parametry - močovina, kreatinin, cystatin C. or clearance kreatininu, podle potřeby.
  • Stav moči (rychlý test na: pH, leukocyty, dusitany, bílkoviny, glukózaketon, urobilinogen, bilirubin, krev), sediment, v případě potřeby kultivace moči (detekce patogenů a resistogram, tj. vhodné testování antibiotika pro citlivost / odpor).
  • Nádorové markery - v závislosti na podezření na diagnózu.

S nenápadnou základní diagnostikou (malý krevní obraz, diferenciální krevní obraz, imunoglobuliny), primární imunodeficitu (PID) je z velké části vyloučen. Pokud podezření přetrvává, měl by být pacient odeslán k imunodeficitu centrum.

Screening novorozenců (NGS)

  • Excizní kruhy receptorů T-buněk (TREC) - cílové onemocnění: těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).
    • Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) - skupina genetická onemocnění (autozomální nebo X-vázané recesivní genetické defekty) charakterizované úplnou absencí imunitní obrany (inhibice vývoje T-lymfocytů a případně. Absence B-lymfocyty a NK-lymfocyty); neléčené, nejvíce postižené osoby umírají v dětství; prevalence (frekvence onemocnění) asi 1: 70,000 XNUMX.

Imunitní stav - přehled jednotlivých parametrů

Granulocyty

  • Neutrofilní granulocyty - tato podmnožina granulocytů představuje největší podíl ze všech v oběhu leukocyty v těle. Buňky produkované v kostní dřeň zůstávají v krevním řečišti pouze několik hodin a po 1–2 dnech jsou zcela degradovány. Kromě uvolňování zánětlivých mediátorů dochází k fagocytóze bakterie je označen jako hlavní funkce.
  • Eosinofilní granulocyty - tato frakce granulocytů má jako hlavní funkci usmrcování parazitů a má tedy pravděpodobně synergický účinek s histamin. K produkci tohoto typu buněk dochází také v kostní dřeň.
  • Bazofilní granulocyty - tato populace granulocytů je také syntetizována v kostní dřeň. Úkol těchto buněk je však stále nejasný.

Makrofágy

  • Makrofágy zůstávají v krevním řečišti asi jeden den a poté se diferencují na tkáňové makrofágy, jako jsou Kupfferovy buňky. Jak lze odvodit z názvu, hlavní funkcí tohoto typu buňky je odstranění mikroorganismů a imunitních komplexů. Makrofágy mají navíc obrovskou zásobu interleukinů a nádorů nekróza faktory (TNF). Makrofágy jsou navíc zapojeny do prezentace antigenu a mohou přispívat k rozvoji febrilních stavů.

* * Lymfocyty a jejich subpopulace.

  • Celkově představují lymfocyty a související podskupiny přibližně 30% všech leukocyty uložené a cirkulující v těle. Klasifikace lymfocytů se dělí do různých podskupin na základě jejich různých struktur receptorů. Tato forma klasifikace se nazývá klasifikace CD (shluk diferenciace).
  • T-lymfocyty - T-lymfocyty představují největší podskupinu lymfocytů, tvoří 70% všech lymfocytů. Charakteristické pro T lymfocyty je přítomnost receptorů CD3 +. K rozvoji této skupiny lymfocytů dochází v brzlík dokud prekurzorové buňky nakonec nezpůsobí rozpoznání antigenu T lymfocyty. Proces rozpoznávání antigenu probíhá v T lymfocyty prostřednictvím použití T ​​buněčného receptoru poté, co je antigen prezentován monocyty nebo makrofágy, které se vyvíjejí z monocytů.
  • Ts lymfocyty (T supresorové lymfocyty) - Tato podskupina je charakterizována přítomností receptorů CD3 + a CD8 +. Funkcí tohoto buněčného typu je potlačení nadměrných imunitních reakcí. K provedení této funkce je nutná interakce Ts lymfocytů s téměř všemi jadernými buňkami lidského těla.
  • Tc lymfocyty - Tato podskupina, která má receptory CD3 + a CD8 + i CD28 +, představuje populaci cytotoxických buněk. Analogicky k Ts lymfocytům vyžadují Tc lymfocyty také komunikaci s jadernými somatickými buňkami, aby mohly vykonávat svou funkci. Hlavním úkolem těchto lymfocytů je rozpoznání buněk infikovaných virem. Pokud Tc lymfocyty narazí na infikovanou buňku těla, je okamžitě vyloučena.
  • Th lymfocyty - K smysluplné aktivaci různých složek lymfocytárního systému vyžaduje tělo koordinační obranné buňky. Tuto úlohu provádějí Th lymfocyty, které mají receptory CD3 + a CD4 +. Bez přítomnosti tohoto buněčného typu není možné, aby například Tc lymfocyty zničily buňky infikované virem. Sekrecí interleukinů (IL) existuje možnost stimulace B lymfocytů, makrofágů a cytotoxických T buněk.
  • B lymfocyty - Kromě T lymfocytů existuje další důležitá populace lymfocytů, B lymfocyty nesoucí receptory CD19 +. Při srovnání počtu T a B lymfocytů je jasné, že množství T lymfocytů je více než šestinásobné. Na rozdíl od T lymfocytů nevyžaduje tato skupina lymfocytů žádnou prezentaci antigenu makrofágy nebo monocyty, protože rozpoznávání antigenu se provádí vázáním na membránu imunoglobuliny. Dále je vývojově důležité si uvědomit, že B lymfocyty se mohou diferencovat na plazmatické buňky. Jako klíčový úkol B-lymfocytů je produkce protilátky.

Přirozené zabíječské buňky (NK buňky).

  • Protože NK buňky nemají ani antigenní specificitu, ani detekovatelný aktivační mechanismus, jsou tyto buňky považovány za součást nespecifické buňky imunitní systém. Předpokládá se, že fungují tak, že ničí nádorové buňky a buňky infikované virem.