Polycythemia: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • Malý krevní obraz
  • Diferenciální krevní obraz

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

  • Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein).
  • Játra parametry - alanin aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubin.
  • Renální parametry - močovina, kreatinin, cystatin C. or clearance kreatininu, Pokud je potřeba.
  • Alkalická leukocyt fosfatáza (ALP; leukocyt AP) [ALP index: ↑ u polycythemie vera (PV)]
  • Kyselina močová [včetně ↑ u chronických myeloproliferativních poruch]
  • LDL [a kol. ↑ u chronických myeloproliferativních poruch]
  • Koagulační parametry - PTT, Quick
  • Erythropoietin (EPO)
    • EPO je zvýšen v:
      • Hypoxie (nedostatek kyslík) - kvůli mnoha různým příčinám.
        • Chronický anémie (anémie) nerenálního původu (nerenální).
        • Akutní krev ztráta a chronické krvácení blíže neurčené.
        • Plicní nemoc NS
        • Onemocnění srdce, blíže neurčené
      • Paraneoplastické nádory ledvin (karcinom ledvinových buněk), adrenální adenomy, karcinom vaječníků (rakovina vaječníků), hepatocelulárních karcinomů.
      • Polyglobulia
      • Ve 2. a 3. trimestru (třetím trimestru) těhotenství jsou hladiny erytropoetinu fyziologicky zvýšené
    • EPO se snižuje v:
      • AIDS
      • Chronická renální nedostatečnost (ledvina slabost).
      • Dialýza (mytí krve)
      • Hladové státy
      • Hypotyreóza (nedostatečná činnost štítné žlázy)
      • Polycythaemia vera (PV) - onemocnění, při kterém dochází k proliferaci všech řad buněk v krev.
      • Renální (ledvina-příbuzný) anémie (anémie).
      • Nádor anémie (anémie související s nádorem).
  • Molekulárně genetické studie: Mutace JAK2-V617F nebo JAK2 exon12 (materiál: heparinová kostní dřeň; EDTA krev v kostní dřeni):
    • Mutace JAK2-V617F se vyskytuje u> 95% pacientů s PV; u zbývajících 5% lze obvykle detekovat jednu z 8 známých mutací JAK2 exonu 12; pouze v několika případech nelze detekovat žádný klonální marker
    • Nadměrná exprese PRV1 gen detekovatelný u téměř 100% pacientů s PV.