Myeloproliferativní poruchy jsou maligní onemocnění hematopoetického systému. Řídícím systémem onemocnění je monoklonální proliferace jedné nebo více sérií hematopoetických buněk. Terapie závisí na nemoci v každém jednotlivém případě a může zahrnovat krev transfúze, promývání krve, droga správa, a kostní dřeň transplantace.
Co jsou myeloproliferativní poruchy?
Jeden z nejdůležitějších krev- formujícími orgány je dřeně ossium, nebo kostní dřeň. Společně s játra a slezina, tvoří lidský hematopoetický systém. Na hematopoetický systém mohou mít vliv různá onemocnění. Například souhrnný termín maligní hematologická onemocnění odpovídá heterogenní skupině onemocnění maligní povahy, která ovlivňují hematopoetický systém. Mezi maligní hematologická onemocnění patří podskupina myeloproliferativních onemocnění. Tato skupina onemocnění je charakterizována monoklonální proliferací kmenových buněk v kostní dřeň. V literatuře jsou tato onemocnění někdy označována jako myeloproliferativní neoplazmy. Americký hematolog Dameshek původně navrhl termín myeloproliferativní syndromy pro maligní onemocnění krev systém a zahrnoval nemoci, jako je chronický myeloid leukémie. Mezitím se ustálila skupina chorob myeloproliferativních onemocnění, která jsou založena na maligní degeneraci krvetvorných buněk myeloidní řady. Tato skupina zahrnuje více než deset nemocí, jako je například polycythaemia vera.
Příčiny
Příčiny myeloproliferativního onemocnění dosud nebyly přesvědčivě stanoveny. Spekulace tomu nasvědčují rizikové faktory jako je ionizující záření nebo chemické škodlivé látky způsobují onemocnění hematopoetického systému. V této souvislosti to vědci zvažují benzol a alkylanzien jako nejdůležitější chemická látka. Přestože bylo prokázáno, že všechny zmíněné noxy způsobují odpovídající jevy, nelze souvislost s noxami ve většině případů myeloproliferativních onemocnění přímo identifikovat. Vědci se mezitím shodli na podezření, že dosud neznámé noxy způsobují mutace v genomu. Předpokládá se, že tyto mutace odpovídají chromozomálním aberacím, tj. Abnormalitám v genetickém chromozomálním genetickém materiálu. Vědci věří, že tyto abnormality jsou v současné době primární příčinou onemocnění. Hypotézu podporují dosud zdokumentované kazuistiky myeloproliferativních poruch. Například v mnoha případech polycythaemia vera, mutace v Janus kinase 2 gen Současně je přítomen JAK2.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky myeloproliferativních poruch se mohou lišit v závažnosti a závisí na konkrétním onemocnění v každém jednotlivém případě. Většina nemocí ve skupině má však některé společné potíže. Kromě leukocytózy, erytrocytózy nebo trombocytóza může nastat například. To znamená, že existuje nadbytek určitých krevních buněk. Obzvláště v časných stádiích myeloproliferativních poruch se mohou tři zmíněné jevy vyskytovat současně. Pacienti navíc často trpí bazofilií. Stejně častým příznakem je splenomegalie. V mnoha případech dochází také k fibróze kostní dřeně a tento příznak charakterizuje hlavně osteomyelosklerózu. Kromě fibrózy je tento klinický obraz doprovázen také extramedulární hematopoézou. V extrémních případech dochází v průběhu onemocnění k přechodu na život ohrožující blastový relaps, zejména u nemocí, jako je CML. V závislosti na dotyčném onemocnění se v jednotlivých případech může objevit mnoho dalších příznaků. Přítomnost všech zde zmíněných příznaků není pro diagnostiku myeloproliferativního onemocnění povinná.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnóza myeloproliferativního onemocnění je často obtížná, zejména v raných stádiích. Jasné přiřazení příznaků obvykle není možné v počátečních stádiích. V některých případech se jednotlivá onemocnění ze skupiny onemocnění také navzájem překrývají, což dále komplikuje přiřazení. Například Polycythaemia vera se často vyskytuje u osteomyelosklerózy nebo s ní splyne. Průběh onemocnění je chronický a podléhá určité progresi. To znamená, že závažnost onemocnění časem stoupá a existuje odpovídající poměrně nepříznivá prognóza.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Poruchy průtoku krve nebo nepravidelnosti v srdce rytmus musí být předložen lékaři. Pokud existují omezení pohybu nebo otoky horní části těla, je důvod k obavám. Obecné dysfunkce, nejednotnost trávení nebo vnitřní neklid jsou příznaky současné nemoci. Návštěva lékaře je nutná, jakmile potíže přetrvávají v nezmenšené míře po delší dobu nebo se zvýší jejich intenzita. Pokud si postižená osoba stěžuje na nevolnost, malátnost nebo poruchy spánku, měla by se poradit s lékařem. Náhlé propuknutí pocení nebo těžké noční pot produkce přes optimální podmínky spánku by měla být předložena lékaři. Interní studený nebo vývoj tepla, stejně jako zvýšená tělesná teplota, jsou známkami organismu pro současnost zdraví nesrovnalost. Bolesti hlavy, poruchy v koncentrace nebo pokles výkonu musí objasnit lékař. Změny ve svalové soustavě, neobvyklá reakce těla při kontaktu s přípravky obsahujícími bazu a pokles tělesné hmotnosti musí být vyšetřeny lékařem. Pokud již nelze provádět sportovní aktivity nebo každodenní procedury, měli byste se poradit s lékařem. Trvalá vnitřní slabost, celková nevolnost nebo psychologické problémy musí být projednány s lékařem. Za stížnostmi se často skrývá vážná nemoc, pro kterou je nutný okamžitý zásah. Aby bylo možné stanovit diagnózu, měla by být provedena návštěva lékaře.
Léčba a terapie
Terapie pro myeloproliferativní onemocnění je symptomatické a závisí na onemocnění v každém jednotlivém případě. Kauzální léčba není v současné době pro pacienty k dispozici. To znamená, že příčinu nemoci nelze vyřešit. Věda se ve skutečnosti ještě na příčině neshodla. Dokud nebude jasně pochopen původ onemocnění, nebudou k dispozici žádné možnosti kauzální léčby. U onemocnění, jako je CML, je pozornost symptomatická terapie je na konzervativních přístupech k léčbě drogami. Aktivita tyrosinkinázy u pacientů má být inhibována. Za tímto účelem inhibitor tyrosinkinázy imatinibnapříklad se podává postiženým pacientům. Pacienti s chronickým myeloidem leukémie také často dostávají lékovou terapii hydroxykarbamid k normalizaci počtu leukocytů. Rozličný opatření se používají k léčbě PV. Snižuje se počet krevních destiček a aferéza erytrocyty a další složky buněčné krve. Synchronně se k prevenci používá inhibice agregace krevních destiček trombóza. Perorální antiagregační látky, jako jsou kyselina acetylsalicylová jsou pro tento účel lékem volby. Chemoterapie je indikován pouze v případě, že způsobuje vysoký počet leukocytů nebo trombocytů trombóza or embolie. Pokud je přítomen syndrom hypereosinofilie, imatinib je terapie volby. Aby se tomu zabránilo, doporučuje se perorální antikoagulace embolie. Pacienti s OMF jsou sledováni hematology a jsou obvykle léčeni pomocí tří přístupů. Kromě kostní dřeně transplantace, drogy jako androgeny, hydroxymočovina, erytropoetinnebo ruxolitinib jsou v této souvislosti k dispozici. Třetí složkou terapie jsou pravidelné krevní transfuze.
Výhled a prognóza
Myeloproliferativní onemocnění má nepříznivou prognózu. Je to maligní klasifikované onemocnění, které se obtížně léčí. Bez komplexní lékařské péče se další výhled do značné míry zhoršuje. Obecná délka života postižené osoby je snížena. Čím dříve je stanovena diagnóza, tím dříve lze zahájit terapii. To zvyšuje pravděpodobnost pozitivního vývoje v dalším průběhu onemocnění. Výzvou v léčbě je nicméně vyrovnat se s v podstatě progresivním vývojem onemocnění. Vzhledem k tomu, že příčina poruchy dosud nebyla zcela objasněna, lékaři zároveň rozhodují o dalších léčebných krocích na základě individuální situace. Nemoc představuje pro postiženou osobu velkou psychologickou a emoční zátěž. V mnoha případech celkové okolnosti vést k rozvoji psychologických následků. Tělo pacienta je často tak oslabené, že použité terapeutické přístupy nedosahují požadovaného úspěchu. Přestože je dosaženo úlevy od mnoha stížností, je obtížné předvídat, jak dopadne osobní rozvoj postižené osoby. Kromě lékové terapie jsou ke zlepšení celkové pohody nezbytné pravidelné krevní transfuze. Celkově se zvyšuje náchylnost k infekcím a s tím i riziko dalšího zdraví poruchy. U některých pacientů kostní dřeň transplantace představuje poslední vyhlídku na celkové zlepšení.
Prevence
Myeloproliferativním poruchám nelze doposud zabránit žádným příslibem, protože příčiny vývoje onemocnění dosud nebyly přesvědčivě stanoveny.
Následovat
Myeloproliferativní poruchy, jako je polycythemia vera, vyžadují rozsáhlé sledování. Pacienti s touto diagnózou musí podstoupit pravidelné flebotomie. To zahrnuje snížení počtu krevních buněk a monitoring krevní obraz. Pokud jsou krevní hodnoty postiženého dobře upraveny, zvládl první krok. Dalším krokem je dlouhodobý pohled. Úspěch terapie musí být zachován. Následná péče navíc zahrnuje co nejvíce pozitivní život s tímto onemocněním. V obou případech by pacienti měli být v pravidelném kontaktu se svým ošetřujícím lékařem. V případě myeloproliferativních onemocnění pravidelná následná péče a pokrok monitoring jsou nesmírně důležité. Termíny vyšetření slouží k ověření úspěšnosti terapie. Na základě fyzické pohody lékař optimalizuje terapii a přizpůsobuje ji individuálním potřebám. Pokud se pacientům nebude dobře jmenovat vyšetření, měli by okamžitě kontaktovat svého lékaře. Nedoporučuje se čekat na další schůzku. Dotčené osoby nemusí za žádných okolností akceptovat nepohodlí. Lékař již může situaci napravit jednoduchými prostředky. Kromě toho zkontroluje příslušné stížnosti a podle toho zajistí další vyšetření. Kromě toho je třeba vzít v úvahu další aspekty, které jdou nad rámec fyzických omezení. Je možné, že návštěva psychologa je prospěšná, pokud má nemoc také dopad na psychiku pacienta.
Co můžete udělat sami
Protože myeloproliferativní porucha je genetické onemocnění, možnosti svépomoci jsou omezené. Léčba může být symptomatická. Nicméně, kromě lékařského ošetření, individuální opatření lze a mělo by se nalézt ke zlepšení kvality života. Důraz je kladen na zpomalení negativního postupu onemocnění a udržení nezávislosti pacienta. K dosažení tohoto cíle lze použít různé metody, z nichž je zvolen nejvhodnější přístup pro nemocného. Alternativní terapie, jako je rozjímání, jóga nebo jiná fyzická cvičení mohou podporovat bolest řízení a omezování souvisejících s chorobami stres. Lékaři, psychoterapeuti nebo ergoterapeuti mohou poskytnout pokyny pro cvičení, která lze provádět samostatně doma. Pro úspěch těchto metod je důležité nepřetržité opakování. To je jediný způsob, jak udržet výkon. Vzhledem k tomu, že průběh onemocnění je velmi odlišný, může pomoci vyzkoušet různé opatření. Obecně je vhodné pamatovat také na psychosociální prostředí pacienta. Intaktní sociální síť poskytuje podporu a může pomoci vyrovnat se s účinky myeloproliferativního onemocnění.
