thalassemia je genetická krev onemocnění s malformací červeného krevního pigmentu. Výsledek je anémie („Anémie“), která vyžaduje celoživotní léčbu. Nicméně, kostní dřeň transplantace může také pomoci v případech plně rozvinutého thalassemia.
Co je to talasemie?
thalassemia je zděděná forma anémie ("anémie"). Nemoc se také nazývá Středomoří anémie po jeho geografickém výskytu, ale je také běžný v severní a západní Africe a na Středním východě a v jižní Asii. Leptocytóza je další termín pro talasémii. Genetická abnormalita (mutace) ovlivňuje syntézu červené krev pigment v těle. Tento "hemoglobin“Se skládá ze 2 Proteinůřetězce alfa a beta. 2 jednotky alfa a 2 beta tvoří a hemoglobin jednotka, která nese železo-obsahující skupinu hemu ve středu a váže se kyslík. Thalassemia znamená, že Proteinů of hemoglobin jsou změněny ve srovnání s „normou“. To má za následek snížení kyslík zásobení organismu i narušený metabolismus červené krev buňky (erytrocyty) při talasemii.
Příčiny
Thalasémie je souhrnný termín pro různé mutace genů hemoglobinu. Existují 2 základní formy, které se odlišují na základě ovlivněných proteinových složek:
1) Beta talasémie: geny hemoglobinu v řetězci beta jsou poškozené. Genetici identifikovali tisíce mutací, z nichž většinu tvoří molekulární defekty DNA (dědičné molekuly). Kromě toho jsou chromozomální zlomy (delece) příčinou klinického obrazu. Hlavní forma talasémie je nejtěžší formou. K tomuto případu dochází, když na „nemocný“ chromozom přispívají oba rodiče. Pokud je vadný pouze chromozom jednoho rodiče, vytvoří se vedlejší forma (každá lidská bytost má dvojitou sadu chromozomů, protože tyto přijímá
buněčné jádro organel od otce a od matky). kromě
jsou realizovány přechodné formy beta-talasémie, stejně jako
Typ Intermedia je střední variantou, typ Minor je asymptomatickou variantou. 2) Alfa-talasémie: Geny alfa-řetězců hemoglobinu jsou defektní. The gen je čtyřnásobná, takže závažnost alfa talasémie závisí na tom, kolik z genů je poškozených. Zdaleka nejběžnější variantou je beta forma, zatímco alfa typ je vzácnou expresí thalassemie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Existuje několik forem talasémie. Rozlišuje se mezi thalassemia major, thalassemia intermedia a thalassemia minor. U hlavní talasémie se objevují příznaky anémie (anémie), v častých případech již v prvním roce života. Tyto příznaky mohou být bledé, únavaslabost v pití nebo zrychlený puls (tachykardie). V některých případech hemolýza, rozpouštění červených krvinek a zvětšení játra a slezina nastat. Mezi další příznaky thalassemia major patří železo přetížení nebo neúspěch, tj. zhoršení celkového fyzického vývoje dítěte. Pokud se neléčí, sekundárními příznaky mohou být deformity kostí, které lze pozorovat zejména na obličeji, infekční choroby, selhání prospívat nebo smrt. U thalassemia intermedia mohou být příznaky podobné těm, které se vyskytují u thalassemia major. Kromě toho se však objevují také následující příznaky: trombózy, vředy, žlučové kameny, hypertenze v plicích plavidla, nádory mimo kostní dřeň. Thalassemia intermedia se může vyskytovat u dětí i dospělých a projevuje se symptomaticky v různých formách. Pokud se onemocnění neléčí, může se vyvinout jako thalassemia major. Thalassemia minor vykazuje mírné nebo žádné příznaky anémie, což z ní činí nejvíce oslabující formu. V některých případech, nedostatek železa může nastat; klinicky existuje normální délka života.
Diagnóza a průběh
Lékař nejprve detekuje talasemii mikroskopickým vyšetřením vzorku krve. The erytrocyty jsou jen slabě načervenalé barvy a menší než u zdravého člověka a krevní laboratoř odhalí nedostatečné množství koncentrace hemoglobinu. Postup gelové elektroforézy se používá k oddělení a identifikaci složek hemoglobinu. Poté obvykle následuje celoživotní terapie, protože játra a slezina jsou již u kojenců zvětšeny. V průběhu talasemie trpí dospívající obecně nedostatkem prospívání s nedostatečným rozvojem orgánů a malformacemi kostního aparátu. Pokud se středomořská anémie neléčí, vede k těžké srdce selhání, játra dysfunkce a cukrovka v útlém věku. Také potřebují léčbu jsou vedlejší účinky terapie v prostředí talasemie.
Komplikace
Talasémie může mít za následek různé komplikace. Mezi nimi existuje riziko vážných účinků. Jedním z nejčastějších následků talasémie je železo přetížení. To znamená, že v organismu existuje přebytek železa buď v důsledku samotného onemocnění, nebo velkého počtu krevních transfuzí, které jsou součástí léčby. Přebytek železa zvyšuje riziko poškození srdce. Totéž platí pro játra a endokrinní systém. Ten má tedy žlázy, které produkují hormonů které jsou důležité pro regulaci různých tělesných procesů. Dalším možným důsledkem je splenomegalie. To má za následek rozšíření slezina, což zase zvyšuje riziko prasknutí sleziny. V dřívějších letech byla splenektomie často prováděna z tohoto důvodu. Pokud je nutné slezinu odstranit, trpí postižené osoby častěji infekcemi. K následkům talasémie patří také kostní deformity. To znamená, že kosti jsou rozšířeny v důsledku onemocnění, což zase vede k poruchám kostní struktury. The kosti obličeje a lebka jsou zvláště ovlivněny. Protože kosti také se stávají tenkými a křehkými, existuje riziko zlomenin i při drobných poraněních. Mezi další závažné komplikace patří srdce selhání nebo selhání jater. Jedná se o účinek hemosiderózy, která poškozuje srdeční svaly a jaterní tkáň. Protože jsou ovlivněny také buňky ostrůvků v pankreatu, cukrovka mellitus (cukrovka) je na spadnutí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě talasemie by mělo být vždy provedeno lékařské vyšetření a léčba, aby se zabránilo dalším komplikacím. V tomto ohledu by měl být při prvních příznacích tohoto onemocnění konzultován lékař, aby se neobjevily žádné další potíže. Včasná léčba má vždy pozitivní vliv na další průběh onemocnění. V případě talasemie, pokud postižená osoba trpí těžkou formou, by měl být zpravidla konzultován lékař únava nebo silná bledost. Tyto stížnosti obvykle nelze kompenzovat pomocí spánku nebo odpočinku a nezmizí samy. Navíc slabost v pití může také naznačovat talasemii a měla by být v každém případě vyšetřena lékařem. Nezřídka se projeví i postižení vysoký krevní tlak nebo trpíte výrazným zvětšením sleziny a jater. Pokud se tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař. Obecně může thalassemii detekovat praktický lékař. Další léčba pak závisí na základním onemocnění a provádí ji odborník. V tomto případě další průběh onemocnění také velmi závisí na době diagnózy.
Léčba a terapie
Talasémie musí být léčena od dětství, a to platí zejména pro plnohodnotnou nemoc hlavního typu. Postižení jedinci potřebují každý měsíc krevní transfuzi, aby kompenzovali nedostatek účinného hemoglobinu. Nicméně, krevní transfuze vést hromadění železa, které tělo nedokáže plně vyloučit. Usazování kovových iontů v různých orgánech, jako je srdce, játra a slinivka, může způsobit poškození, kterému je třeba se vyvarovat. Proto jsou pacientům podávány léky, které způsobují vylučování přebytečného železa. V minulosti bylo chirurgické odstranění sleziny součástí standardní léčby talasemie. Dnes je tento postup považován pouze za ultima ratio, protože výsledná dysfunkce imunitní systém navíc ovlivňuje pacienta. Kauzální terapie nabízí možnost kostní dřeň transplantace. Kmenové buňky zdravého člověka pak mohou generovat plně funkční erytrocyty v těle pacienta. Evoluční biologické poznámky je částečná nebo úplná imunita vůči malárie u lidí se syndromem talasemie.
Prevence
Thalassemie, jako genetické onemocnění, je při profylaxi velmi problematická. Jednou z možností, jak se vyhnout středomořské anémii, je objasnit dědičné faktory páru před těhotenství. Pokud je riziko příliš velké, lze touhu mít děti znovu zvážit. Eugenický opatření jsou prováděny v některých zemích, ale představují etické problémy pro mnoho lidí ve vztahu ke klinickému obrazu talasémie kvůli potrat postupy.
Následovat
Postižené osoby musí podstoupit celotělové vyšetření jednou ročně, pokud mají toto onemocnění vstřebávání přebytečné železné plechovky vést k trvalému poškození těla. Postiženým osobám se doporučuje, aby se trvale připojili ke svépomocné skupině. Zde si mohou vyměňovat zkušenosti a způsoby řešení této nemoci. Takto se postižené osoby nemusí cítit s chorobou samy a mohou zjistit další názory na to, jak s touto chorobou žít. Kromě toho je vhodné trvale navštěvovat psychologické poradenství, aby se člověk naučil s touto chorobou žít. Postižení lidé by měli věnovat zvláštní pozornost zdravému životnímu stylu. To zahrnuje vyvážený strava bohatý na vitamíny a zdržet se alkohol, nikotin a drogy. Pokud je to možné, měli by postižení cvičit. To posiluje metabolismus a imunitní systém. Kromě toho má sport také pozitivní vliv na stav postižených. Protože život s tímto onemocněním může být velmi omezený, doporučuje se intenzivní kontakt s rodinou a příbuznými. Mohou pacienty doprovázet na jejich cestě a podporovat je v každodenních činnostech. Proto by měl být zvláště rozvíjen sociální kontakt s příbuznými.
Co můžete udělat sami
Toto onemocnění je v zásadě léčitelné, ale vyžaduje velkou míru shody ze strany pacienta. Pokud transplantace kmenových buněk není to možné, musí kromě transfuzí také užívat pravidelné léky k eliminaci přebytečného železa. Existují různé drogy dostupné za tímto účelem na trhu, které je třeba brát různými způsoby a mít také různé vedlejší účinky. Dotčený pacient se musí naučit žít s těmito vedlejšími účinky, z nichž některé jsou značné. Kromě toho musí podstoupit úplnou kontrolu alespoň jednou ročně, protože drogy odstranění železa může také způsobit trvalé poškození. Dotčené osoby mohou najít podporu od svépomocných skupin nebo sdružení, jako je například sdružení IST eV. (www.ist-ev.org), který se považuje za kontakt jak pro lékaře, tak pro pacienty a jejich příbuzné. Nadace Stefana Morsche (www.stefan-morsch-stiftung.com) také podporuje ty, kteří jsou zasaženi informacemi, a aktivně pomáhá při hledání dárců kmenových buněk. Pacienti s talasemií by měli dbát na vyváženost strava a zdravý životní styl, vyhýbání se stimulanty jako alkohol a nikotin. V rámci jejich možností je sport vhodný, protože cvičení aktivuje imunitní systém a metabolismus. Cvičení zároveň zlepšuje náladu. Vzhledem k tomu, že kvalita života může být velmi omezená, zejména u nejzávažnější formy onemocnění, může postiženým pomoci thalassemia major a doprovodná psychoterapeutická léčba.
