Vrozená hyperekplexie je vrozená stav k tomu dochází velmi zřídka. The stav je v některých případech také známý jako syndrom ztuhlého dítěte. V souvislosti s onemocněním existuje specifická genetická porucha. Vrozená hyperekplexie se dědí buď autozomálně dominantním způsobem, nebo recesivně. Porucha je spojena s řadou různých neurologických potíží.
Co je to vrozená hyperekplexie?
Vrozená hyperekplexie se vyskytuje u velmi malého počtu lidí. Jedná se především o genetické onemocnění, které způsobuje hlavně neurologické příznaky. Například postižení pacienti trpí hypertenzními svaly. Tyto napětí nastat buď v průběhu útoků, nebo po delší dobu. Někteří postižení jedinci jsou navíc postiženi také příležitostnými záchvaty. Především děti trpí vrozenou hyperekplexií. Je obzvláště důležité rychle diagnostikovat onemocnění, aby bylo adekvátní terapie lze rychle spustit. Tímto způsobem lze pozitivně ovlivnit prognózu vrozené hyperekplexie. Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1958. Poruchu charakterizuje zejména nesprávná reakce na podněty. Jedná se hlavně o podněty akustické nebo hmatové povahy. Obávanou komplikací vrozené hyperekplexie je náhlá smrt dítěte syndrom. Z tohoto důvodu je rychlá diagnostika nesmírně důležitá pro život postiženého pacienta. V této souvislosti je třeba také poznamenat, že je třeba odlišit od vrozené hyperekplexie epilepsie.
Příčiny
V zásadě je vrozená hyperekplexie porucha, jejíž příčina spočívá primárně v genech. Ve většině případů se onemocnění dědí autozomálně dominantním způsobem. Je také charakterizována specifickou mutací. Tato mutace je lokalizována na glycinovém receptoru. Mutace ovlivňuje alfa i beta podjednotky odpovídajícího receptoru. Kromě toho existují další potenciální možnosti pro mutace, které vedou k rozvoji vrozené hyperekplexie. Vrozená hyperekplexie se liší od ostatních dědičných poruch jedním konkrétním způsobem. Důvodem je, že porucha je v některých případech také zděděna autozomálně recesivně. Genetické změny se vyskytují primárně na sekvencích 5q32-35 a 4q31-3.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Vrozená hyperekplexie je charakterizována několika charakteristickými stížnostmi a příznaky, které svědčí o onemocnění. Výraz a závažnost těchto znaků se u jednotlivých lidí liší. Typická kombinace stížností však jasně ukazuje na přítomnost vrozené hyperekplexie. Poprvé stav obvykle je patrné při narození. Ihned po narození se napnou kosterní svaly postiženého dítěte. Toto napětí se projevuje po celém těle a nazývá se také hypertonie. Současně dochází k výraznému zesílení takzvaného Moro reflexu. Různé podněty, například akustické, hmatové nebo mechanické, mají za následek silné křeče. Za určitých okolností tyto vést na život ohrožující komplikace. Zejména dechová tíseň, která se v některých případech vyvíjí v důsledku stísněných svalů, představuje vysoké riziko pro život postiženého pacienta. Za určitých okolností jde hypertonie svalstva tak daleko, že je celé tělo zmrzlé. Z tohoto důvodu dostal tento stav přezdívku syndrom tuhého dítěte. Příznaky zpravidla slabnou, čím je postižené dítě starší. Je však možné, že i u údajně vyléčených dospělých náhle dojde k typickému křeči svalů, například když se postižená osoba vyleká. V tomto případě však pacienti obvykle zůstávají při vědomí.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pro diagnostiku vrozené hyperekplexie existují různé vyšetřovací metody. V prvním kroku je zásadně důležité provést důkladnou historii. Vzhledem k tomu, že pacienti jsou obvykle velmi mladí, ošetřující lékař diskutuje mimo jiné o rodinných dispozicích s rodiči dítěte. Nejdůležitější vodítko pro přítomnost vrozené hyperekplexie je obvykle poskytováno typickým klinickým projevem onemocnění. Pokud jsou přítomny charakteristické příznaky, lze snadno stanovit předběžnou diagnózu. Podezření na přítomnost vrozené hyperekplexie potvrzuje v moderní době laboratorní genetická analýza. Po stanovení diagnózy je to vhodné terapie se obvykle zahájí okamžitě, aby se zlepšila prognóza onemocnění.
Komplikace
U této nemoci se obvykle vyskytuje řada různých neurologických potíží a symptomů. Závažnost a projev těchto příznaků se však u mnoha lidí může lišit. Postižení trpí silným svalovým napětím. Různé podněty přicházející zvenčí mohou také vést k těmto napětí. Kvalita života pacienta je touto chorobou značně omezena. Kromě toho může také vést například na dušnost, která může být pro postiženou osobu život ohrožující, takže je nutně nutná léčba. Ve většině případů se příznaky a stížnosti s věkem dítěte snižují. Nelze však vyloučit, že se příznaky mohou v dospělosti objevit náhle. Léčba tohoto onemocnění obvykle probíhá pomocí léků. Ty mohou omezit příznaky a nevedou k dalším komplikacím. Nelze však všeobecně předvídat, zda bude průběh onemocnění zcela pozitivní. Průměrná délka života pacienta se zpravidla nesnižuje. Kromě toho není neobvyklé, že rodiče dítěte vyžadují psychologickou léčbu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vrozená hyperekplexie je obvykle diagnostikována bezprostředně po narození. Zda je třeba přijmout další lékařská opatření, závisí na závažnosti stavu. Pokud jsou příznaky závažné, například dušnost nebo svalové křeče, musí rodiče předat dítě odborníkovi. Lékař nejprve vyjasní příznaky onemocnění a poté zahájí léčbu. Během léčby musí být dítě pečlivě sledováno, obvykle na specializované klinice pro genetická onemocnění. Jednotlivé příznaky je obvykle nutné léčit po celý život postižené osoby. Později v životě se příznaky sníží, ale zdraví problémy se mohou znovu objevit spontánně i po letech. Postižené osoby, které si v dospělosti náhle všimnou neobvyklých příznaků, by se měly poradit s lékařem. Kromě rodinného lékaře lze konzultovat i internistu nebo ortopeda. Pokud jsou příznaky závažné, je třeba vždy vyhledat odbornou kliniku. Zodpovědný lékař také obvykle konzultuje terapeuta nebo pošle postižené a jejich příbuzné do svépomocné skupiny.
Léčba a terapie
V rámci léčby konnatální hyperekplexie jsou k dispozici různé přístupy. Především účinná látka Klonazepam se používá. Naproti tomu konvenční antiepileptika obvykle vedou k exacerbaci příznaků. Včasná diagnostika poruchy má pro zahájení léčby zásadní význam terapie co nejdříve.
Výhled a prognóza
Prognóza vrozené hyperekplexie je nepříznivá. Toto onemocnění je založeno na mutaci u člověka genetika. Lékaři a lékaři nesmějí provádět změny v genetickém materiálu kvůli současné právní situaci. Z tohoto důvodu lze použít pouze symptomatické metody léčby. Na tuto nemoc tedy neexistuje lék. Čím dříve je diagnóza stanovena, tím lepší jsou vyhlídky na zmírnění stávajících příznaků. Dobře navržený léčebný plán může navíc zabránit dalším nesrovnalostem. Při vytváření prognózy je třeba vzít v úvahu individuální vyjádření příznaků. Ačkoli je genetická vada přítomna u všech postižených jedinců, závažnost a rozsah poruchy je u každého pacienta odlišný. Vzhledem k tomu, že kvalita života je v důsledku nemoci významně snížena, mohou se navzdory intenzivnímu úsilí objevit stavy emočního utrpení. Zvyšují riziko sekundárních poruch a duševní nemocTuto okolnost je třeba vzít v úvahu při vytváření celkové prognózy, protože navíc zhoršuje obecný stav zdraví. Ke zlepšení dochází, když si pacient kromě hledání lékařské péče vezme samostatně opatření podporovat jeho vlastní vitalitu. Cílená cvičení k posílení svalstva mohou významně přispět ke zmírnění příznaků a výrazně zlepšit kvalitu života.
Prevence
Vrozené hyperekplexii nelze v tuto chvíli zabránit, protože jde o dědičnou genetickou chorobu. Pokud novorozenci vykazují typické příznaky onemocnění, měla by být diagnóza stanovena co nejdříve. Je to proto, že adekvátní léčebné metody obvykle významně zvyšují šance na přežití u postižených pacientů.
Následovat
Většina pacientů nemá přístup k žádným zvláštním opatření následné péče o tuto nemoc. Lékař by však měl být kontaktován ve velmi rané fázi, aby se předešlo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej zcela vyléčit. Pokud si však pacient přeje mít děti, genetické poradenství a testování může být užitečné, aby se zabránilo opakování nemoci u potomků. Samotná léčba se obvykle provádí pomocí různých léků. Zde je vždy nutné dodržovat správné dávkování a také pravidelný příjem, přičemž je nutno dodržovat především pokyny lékaře. V případě nejasností nebo dotazů by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. V případě epileptický záchvat, je třeba okamžitě navštívit nemocnici nebo přímo zavolat pohotovostního lékaře. V nejhorším případě může takový záchvat vést k úmrtí postižené osoby. Proto je u tohoto onemocnění hlavním zaměřením včasná diagnostika, aby se tomu zabránilo. Nelze všeobecně předpovědět, zda onemocnění bude mít za následek zkrácení střední délky života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Léčba vrozené hyperekplexie může výrazně snížit příznaky. K záchvatům typickým pro toto onemocnění může stále docházet a vést k nehodám a pádům. Pacient proto musí být neustále pod dohledem člena rodiny, přítele nebo ošetřovatele, který může zavolat pohotovostní služby a poskytnout jim pomoc první pomoc v případě nouze. Pacienti by měli mít vždy při sobě mobilní telefon, lékařský pas a různé pohotovostní léky. Opatření jako fyzikální terapie a fyzioterapie stabilizují svaly a mohou tak snížit frekvenci záchvatů. Vyhýbání se spouštěcím mechanickým nebo akustickým stimulům může spolehlivě zabránit dalším křečím. Za tímto účelem mohou být nutné úpravy v domácnosti a v každodenním životě. Dotčené osoby by se měly obrátit na svého lékaře, který jim poradí s možnými modifikačními opatřeními a zda budou náklady hrazeny jejich zdraví pojištění. Psychologické problémy spojené se závažným stavem, jako je vrozená hyperekplexie, vyžadují terapeutickou léčbu. Spolu s tím se mohou pacienti připojit k svépomocným skupinám nebo si vyměňovat informace s ostatními trpícími na internetových fórech. Sportovní aktivity a koníčky pomáhají zvyšovat kvalitu života a pohodu.
