Vrozené nebo primární imunodeficience jsou poměrně vzácné a stále málo známé. Proto je bohužel často diagnóza stanovena velmi pozdě - v nejhorším případě se smrtelnými následky pro postižené. Pacienti s vrozeným imunodeficitu chybí důležitá součást vlastního obranného systému těla: produkují příliš málo protilátky nebo vůbec žádný. Výsledkem je, že trpí opakujícími se infekcemi, které významně překračují normální hladinu. Ale zejména v dětství, nachlazení apod. jsou na denním pořádku, takže není snadné určit hranici mezi tím, co je stále považováno za normální, a tím, co je již patologické. Odhaduje se, že v Německu je postiženo přibližně 100,000 XNUMX lidí - většinou dětí - a diagnostikována je pouze zlomek z nich. A i když je diagnóza nakonec stanovena, předchází jí dlouhé a bolestivé období.
Forma onemocnění s imunodeficiencí
Imunodeficience, nebo PID (Primary Immune Deficiency), je jedno z onemocnění imunodeficitu, při kterém imunitní procesy nefungují dostatečně efektivně. Kromě těchto vzácných vrozených (primárních) imunodeficiencí, které jsou pak vždy celoživotní, mohou získané (sekundární) defekty také deaktivovat imunitní systém. Patří sem chronická onemocnění, infekce HIV (AIDS), chronické podvýživa nebo podvýživa, nebo drogynapř. jako imunosupresivní terapie v kontextu určitých autoimunitních nebo rakovina nemoci. Neporušený imunitní systém se skládá z různých stavebních bloků, které slouží k obraně proti patogenům. Zjednodušený: Protilátky se tvoří v krev které poznávají a ničí viry, bakterie a další škodlivé útočníky. Pokud imunodeficitu je přítomna protilátka koncentrace v krev je obvykle příliš nízká - tělo si již samo nedokáže poradit s odpovídajícími nemocemi. Dotčené osoby proto zpravidla zápasí, někdy od narození, s často se opakujícími infekcemi (zejména dýchací trakt), které jsou také závažné a trvají dlouho. To může mít za následek nevratné poškození postižených orgánů (např. Průdušek, plic). Podle toho, která část imunitní systém je ovlivněno, rozlišuje se několik klinických obrazů, které mohou také vykazovat různé příznaky. Samotná imunodeficience ještě není léčitelná; z dlouhodobého hlediska je možné dosáhnout úspěchu pomocí genetické inženýrství. K dispozici jsou však alespoň různé terapie, které zabraňují infekcím a poškození orgánů. Obecně platí, že čím dříve je vrozená nebo získaná imunodeficience léčena, tím úspěšnější je opatření bývají.
Diagnóza vrozených imunodeficiencí
Právě proto, že vrozené imunodeficience jsou vzácné, jsou často rozpoznány příliš pozdě. Správná diagnóza vždy způsobuje problémy v praxi právě kvůli velkému počtu nespecifických příznaků a není zřídka stanovena až po několika neúspěšných pokusech o terapie. Existují však určité příznaky, které poukazují na takovou poruchu. Každý lékař by měl být ve střehu, pokud dítě nebo dospělý sestoupí se stejnou infekcí třikrát nebo čtyřikrát a navzdory tomu se uzdraví špatně antibiotikum terapiePokud vaše dítě vykazuje jeden nebo více z následujících příznaků, měli byste ho urgentně vzít k odborníkovi, aby vyloučil PID.
- Více než 2 pneumonie ročně.
- Více než 2 závažné infekce dutin ročně
- Více než 8 nových infekcí uší za rok
- Kostní dřeň a zápal mozkových blan nebo závažné infekce.
- Trvalý povlak v ústa po 1. roce věku.
- Nemoci způsobené normálně neškodnými bakteriemi
- Nevysvětlitelné zarudnutí u kojenců na rukou a nohou (štěp vs. nemoc hostitele).
- Opakující se hluboko kůže nebo abscesy orgánů.
- Více než 2 měsíce antibiotikum terapie bez účinku nebo iv antibiotikum terapie.
- Primární imunodeficience v rodině
- Nemoci vyvolané očkováním u dětí a dospělých.
- Nízký růst, nízká tělesná hmotnost
Terapie vrozených imunodeficiencí
Ve většině forem musí postižený jedinec dostávat, aby napravil nedostatek protilátek a zabránil souvisejícím infekcím protilátky (imunoglobuliny získané od zdravých dárců) pravidelně - po zbytek jejich života. V závislosti na formě kostní dřeňtransplantace kmenových buněk, další antibiotická léčba infekcí a fyzioterapie Používají se také časté infekce dýchacích cest. Každý, kdo hledá radu nebo pomoc, se může obrátit na Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Německá svépomoc pro vrozené imunodeficience). (DSAI). Organizace se nabízí jako kontaktní místo a kompetentní partner v síti postižených osob, specialistů, úřadů a výzkumných týmů.
