Následují nejdůležitější stavy nebo komplikace, ke kterým může Downov syndrom (trizomie 21) přispět:
Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).
- Malformace gastrointestinálního traktu - prevalence (výskyt onemocnění): 7%.
- Hirschsprungova choroba (MH; synonymum: megacolon congenitum) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností i sporadickým výskytem; porucha postihující poslední třetinu tlustého střeva (sigmoid a konečník) ve většině případů; patří do skupiny aganglionóz (absence gangliových buněk) v submukózním plexu nebo myenteriku (Auerbachův plexus); vede k hyperplazii upstream nervových buněk, což vede ke zvýšenému uvolňování acetylcholinu; díky trvalé stimulaci prstencových svalů tak dochází k trvalé kontrakci postiženého střevního úseku
- Absence patelly - rarita.
- Genu valgum (klepání) - prevalence: 22%.
- Srdeční vitia (srdce vada) - asi 50% novorozenců.
- Abnormality kyčle - prevalence: asi 8%.
- Kongenitální hypotyreóza (vrozená hypotyreóza).
- Pes cavus (dutá noha)
- Pes planus (plochá noha) - prevalence: 60%.
- Pes valgus (ohnutá noha) - prevalence: 24%.
- pronation (rotace dovnitř) chodidla - prevalence: 16%.
Dýchací systém (J00-J99)
- Reaktivní onemocnění dýchacích cest (bronchiální astma, aktivní bronchospazmus) - prevalence: 32%.
Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).
- Obezita (nadváha)
- Autoimunitní tyreoiditida (AIT; Hashimotova tyreoiditida) - autoimunitní onemocnění, které vede k chronickému zánět štítné žlázy.
- Cukrovka mellitus 1. typu - prevalence (frekvence onemocnění): 1%.
- Gravesova nemoc - druh hyperthyroidismus (hypertyreóza) způsobená autoimunitním onemocněním (= imunitní hypertyreóza). Je to hyperthyroidismus (hypertyreóza) vyvolaná stimulací autoprotilátky proti TSH receptor (TRAK).
Kůže a subkutánně (L00-L99).
- alopecia areata (oběžník vypadávání vlasů) - prevalence: 2.5-11%
- Cheilitida (zánět rtů) - prevalence (frekvence onemocnění): 20% u dětí a dospívajících.
- Elastóza perforans serpiginóza (EPS; charakterizovaná transepidermálně odstranění abnormálních elastických vláken) - specifické pro Downův syndrom.
- Vrásčitá nebo zvrásněná jazyk - prevalence (výskyt onemocnění): 28% u dětí a dospívajících.
- Jemné, tenké vlasy - prevalence (frekvence onemocnění): 27.4% u dětí a dospívajících.
- Hypertrofie (zvětšení) papil v jazyk - prevalence: 22% u dětí a dospívajících.
- Keratosis pilaris (tření železo- jako uzliny pokryté šupinami) - prevalence: 4% u dětí a dospívajících.
- Lichenifikace (rozsáhlá kožovitá změna kůže) - prevalence: 52.6% u dětí a dospívajících.
- Livedo reticularis (retikulární modrofialová kresba kůže, po průběhu plavidla) - prevalence: 2% u dětí a dospívajících.
- Milian-jako kalcinóza cutis (MLCC; patologická (patologická) depozice vápník soli připomínající štěrk z kůže)) - specifické pro Downův syndrom.
- Mnohočetné erupční dermatofibromy (MED) (benigní proliferace pojivové tkáně buňky) - pro Downův syndrom specifické.
- Palmoplantární hyperkeratóza (zesílení podobné bradavicím na dlaních a chodidlech) - prevalence (výskyt onemocnění): 10% u dětí a dospívajících.
- Seboroický ekzém (mastné šupiny na zarudnutí v regionech bohatých na mazové žlázy) - prevalence (frekvence onemocnění): 3% u dětí a dospívajících.
- trichotilománie (vlasy trhání: nutkavé vytrhávání vlastních vlasů) - prevalence (frekvence onemocnění): 4% u dětí a dospívajících.
- Vitiligo (onemocnění bílých skvrn) - prevalence (frekvence onemocnění): 3% u dětí a dospívajících.
- Předčasné šedivění - prevalence (frekvence onemocnění): 14% u dětí a dospívajících.
- Xeróza (suchost pokožky)
Pusajícnu (jícnu), žaludeka střeva (K00-K67; K90-K93).
- Chronická idiopatická zácpa (zácpa) - obtížná evakuace střev, neznámá příčina, při které stolice pravidelně chybí déle než čtyři dny.
- Lingua geographica (mapa jazyka): neškodná změna povrchu jazyka; ústavní anomálie; jazyk získává svůj typický vzhled vylučováním epitelu vláknitých papil povrchu jazyka (papillae filiformes); objevují se bělavé a načervenalé okresy připomínající mapu; spektrum příznaků se pohybuje od asymptomatického po pálení nebo bolest; prevalence (frekvence onemocnění): 4% u dětí a dospívajících
- Celiakie (chronické onemocnění sliznice tenkého střeva (sliznice tenkého střeva) v důsledku přecitlivělosti na obilný protein lepek (intolerance lepku) - prevalence (četnost onemocnění): (4,5–7%) [1,2]
Muskuloskeletální systém a pojivové tkáně (M00-M99).
- Atlantoaxiální nestabilita (AAI; nestabilita druhého horního krčního kloubu).
- Juvenilní idiopatická artritida (JIA; synonyma: juvenile revmatoidní artritida (JRA), juvenilní chronická artritida, JCA), oligoartikulární - prevalence: 0.2%.
- Skolióza (boční ohnutí páteře se současnou rotací (zkroucením) obratlů) - prevalence: asi 9%.
Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48).
- Akutní leukémie: Riziko rozvoje akutní leukémie se u dětí s Downovým syndromem zvyšuje 14 až 20krát (ve srovnání s normální populací)
- Akutní lymfoblastická leukémie (ALL): u dětí s Downovým syndromem je 1.7krát vyšší pravděpodobnost vzniku akutní lymfoblastické leukémie než u akutní myeloidní formy
- Akutní myeloidní leukémie (AML).
- Syringomy - benigní (benigní) nádory vylučovacích kanálků potní žlázy; specifické pro Downov syndrom - prevalence: 18.5%.
- Přechodné leukémie - vyskytuje se v 5-10% v novorozeneckém období; nachází se výhradně u dětí s Downovým syndromem.
Uši - mastoidní proces (H60-H95).
- Hypacusis (ztráta sluchu) - prevalence (výskyt onemocnění): 39%.
Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).
- Autismus - označuje odloučení člověka od vnějšího světa. Dotčené osoby se zapouzdřují ve svém vlastním světě myšlenek a představivosti.
- Demence
- Ve věku 55 let jsou 2 ze 3 lidí s Downovým syndromem léčeni demence.
- Demence 20krát větší pravděpodobnost, že bude příčinou smrti, než v běžné populaci; přibližně 70% pacientů s Downovým syndromem zemře na demenci; u pacientů s demencí nejpravděpodobněji zemřeli pacienti s alelou ApoE4 (7krát zvýšené riziko úmrtí).
- Deprese
- Obsedantně-kompulzivní porucha
Další
- Nestabilita kyčle
- Zvýšená nestabilita chůze
- Zvýšená hypermobilita
- Problémy se zrakem - prevalence: 85% u dětí a dospívajících; s věkem se zvyšuje.
Poznámka: Všechny výše uvedené prevalence (frekvence onemocnění) se týkají pacientů s Downovým syndromem.