Downův syndrom (trizomie 21): Komplikace

Následují nejdůležitější stavy nebo komplikace, ke kterým může Downov syndrom (trizomie 21) přispět:

Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).

  • Malformace gastrointestinálního traktu - prevalence (výskyt onemocnění): 7%.
    • Hirschsprungova choroba (MH; synonymum: megacolon congenitum) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností i sporadickým výskytem; porucha postihující poslední třetinu tlustého střeva (sigmoid a konečník) ve většině případů; patří do skupiny aganglionóz (absence gangliových buněk) v submukózním plexu nebo myenteriku (Auerbachův plexus); vede k hyperplazii upstream nervových buněk, což vede ke zvýšenému uvolňování acetylcholinu; díky trvalé stimulaci prstencových svalů tak dochází k trvalé kontrakci postiženého střevního úseku
  • Absence patelly - rarita.
  • Genu valgum (klepání) - prevalence: 22%.
  • Srdeční vitia (srdce vada) - asi 50% novorozenců.
  • Abnormality kyčle - prevalence: asi 8%.
  • Kongenitální hypotyreóza (vrozená hypotyreóza).
  • Pes cavus (dutá noha)
  • Pes planus (plochá noha) - prevalence: 60%.
  • Pes valgus (ohnutá noha) - prevalence: 24%.
  • pronation (rotace dovnitř) chodidla - prevalence: 16%.

Dýchací systém (J00-J99)

  • Reaktivní onemocnění dýchacích cest (bronchiální astma, aktivní bronchospazmus) - prevalence: 32%.

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

Kůže a subkutánně (L00-L99).

  • alopecia areata (oběžník vypadávání vlasů) - prevalence: 2.5-11%
  • Cheilitida (zánět rtů) - prevalence (frekvence onemocnění): 20% u dětí a dospívajících.
  • Elastóza perforans serpiginóza (EPS; charakterizovaná transepidermálně odstranění abnormálních elastických vláken) - specifické pro Downův syndrom.
  • Vrásčitá nebo zvrásněná jazyk - prevalence (výskyt onemocnění): 28% u dětí a dospívajících.
  • Jemné, tenké vlasy - prevalence (frekvence onemocnění): 27.4% u dětí a dospívajících.
  • Hypertrofie (zvětšení) papil v jazyk - prevalence: 22% u dětí a dospívajících.
  • Keratosis pilaris (tření železo- jako uzliny pokryté šupinami) - prevalence: 4% u dětí a dospívajících.
  • Lichenifikace (rozsáhlá kožovitá změna kůže) - prevalence: 52.6% u dětí a dospívajících.
  • Livedo reticularis (retikulární modrofialová kresba kůže, po průběhu plavidla) - prevalence: 2% u dětí a dospívajících.
  • Milian-jako kalcinóza cutis (MLCC; patologická (patologická) depozice vápník soli připomínající štěrk z kůže)) - specifické pro Downův syndrom.
  • Mnohočetné erupční dermatofibromy (MED) (benigní proliferace pojivové tkáně buňky) - pro Downův syndrom specifické.
  • Palmoplantární hyperkeratóza (zesílení podobné bradavicím na dlaních a chodidlech) - prevalence (výskyt onemocnění): 10% u dětí a dospívajících.
  • Seboroický ekzém (mastné šupiny na zarudnutí v regionech bohatých na mazové žlázy) - prevalence (frekvence onemocnění): 3% u dětí a dospívajících.
  • trichotilománie (vlasy trhání: nutkavé vytrhávání vlastních vlasů) - prevalence (frekvence onemocnění): 4% u dětí a dospívajících.
  • Vitiligo (onemocnění bílých skvrn) - prevalence (frekvence onemocnění): 3% u dětí a dospívajících.
  • Předčasné šedivění - prevalence (frekvence onemocnění): 14% u dětí a dospívajících.
  • Xeróza (suchost pokožky)

Pusajícnu (jícnu), žaludeka střeva (K00-K67; K90-K93).

  • Chronická idiopatická zácpa (zácpa) - obtížná evakuace střev, neznámá příčina, při které stolice pravidelně chybí déle než čtyři dny.
  • Lingua geographica (mapa jazyka): neškodná změna povrchu jazyka; ústavní anomálie; jazyk získává svůj typický vzhled vylučováním epitelu vláknitých papil povrchu jazyka (papillae filiformes); objevují se bělavé a načervenalé okresy připomínající mapu; spektrum příznaků se pohybuje od asymptomatického po pálení nebo bolest; prevalence (frekvence onemocnění): 4% u dětí a dospívajících
  • Celiakie (chronické onemocnění sliznice tenkého střeva (sliznice tenkého střeva) v důsledku přecitlivělosti na obilný protein lepek (intolerance lepku) - prevalence (četnost onemocnění): (4,5–7%) [1,2]

Muskuloskeletální systém a pojivové tkáně (M00-M99).

  • Atlantoaxiální nestabilita (AAI; nestabilita druhého horního krčního kloubu).
  • Juvenilní idiopatická artritida (JIA; synonyma: juvenile revmatoidní artritida (JRA), juvenilní chronická artritida, JCA), oligoartikulární - prevalence: 0.2%.
  • Skolióza (boční ohnutí páteře se současnou rotací (zkroucením) obratlů) - prevalence: asi 9%.

Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48).

  • Akutní leukémie: Riziko rozvoje akutní leukémie se u dětí s Downovým syndromem zvyšuje 14 až 20krát (ve srovnání s normální populací)
  • Syringomy - benigní (benigní) nádory vylučovacích kanálků potní žlázy; specifické pro Downov syndrom - prevalence: 18.5%.
  • Přechodné leukémie - vyskytuje se v 5-10% v novorozeneckém období; nachází se výhradně u dětí s Downovým syndromem.

Uši - mastoidní proces (H60-H95).

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Autismus - označuje odloučení člověka od vnějšího světa. Dotčené osoby se zapouzdřují ve svém vlastním světě myšlenek a představivosti.
  • Demence
    • Ve věku 55 let jsou 2 ze 3 lidí s Downovým syndromem léčeni demence.
    • Demence 20krát větší pravděpodobnost, že bude příčinou smrti, než v běžné populaci; přibližně 70% pacientů s Downovým syndromem zemře na demenci; u pacientů s demencí nejpravděpodobněji zemřeli pacienti s alelou ApoE4 (7krát zvýšené riziko úmrtí).
  • Deprese
  • Obsedantně-kompulzivní porucha

Další

  • Nestabilita kyčle
  • Zvýšená nestabilita chůze
  • Zvýšená hypermobilita
  • Problémy se zrakem - prevalence: 85% u dětí a dospívajících; s věkem se zvyšuje.

Poznámka: Všechny výše uvedené prevalence (frekvence onemocnění) se týkají pacientů s Downovým syndromem.